Co to jest dziedziczna neuropatia wzrokowa Leber?
Leber dziedziczna neuropatia wzrokowa (Lhon) jest formą progresywnej ślepoty. Jest genetyczny i jest niezwykle rzadki. Objawy zazwyczaj występują najpierw, gdy osoby dotknięte dotkniętą mają więcej niż 10 lat.
Kiedy osoba, która ma dziedziczną neuropatię optyczną Leber, najpierw cierpi na objawy choroby, doświadcza rozmytego wzroku lub mętności widzenia. Może to wystąpić w obu oczach lub tylko w jednym, chociaż w końcu oba oczy są w końcu dotknięte. W miarę postępu choroby osoba rozwija problemy, które widzą wystarczająco dobrze, aby rozpoznać innych ludzi poprzez wzrok, prowadzić samochód lub czytać. Percepcja kolorów również się pogarsza.
Wszystkie te objawy są spowodowane faktem, że nerw, który przesyła dane wizualne do mózgu z oczu, powoli umiera. Zasadniczo utrata widzenia nie powoduje żadnego bólu, a czasem widzenie może się poprawić. Niektórzy ludzie, którzy mają dziedziczną neuropatię wzrokową Leber, jednak mają również problemy z prawidłowym poruszaniem się, mają nieregularne serceATS lub rozwijaj stwardnienie rozsiane choroby. Mutacje
w niektórych genach są odpowiedzialne za pogorszenie nerwów. W grę wchodzą cztery główne geny: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 i MT-ND6. Wszystkie te geny znajdują się w określonych obszarach ludzkiej komórki.
Części komórki zawierające geny nazywane są mitochondria. Są to małe struktury, które pomagają komórce wytwarzać energię użyteczną z żywności. Większość informacji genetycznych wewnątrz komórki jest owinięta inną częścią komórki, zwaną jądrem, ale mitochondria mają również niewielkie pakiety genów.
Zwykle geny zaangażowane w chorobę Lhona pełnią niezbędną funkcję dla mitochondriów. Jednak gdy jeden z tych genów jest zmutowany, gen nie wykonuje właściwie swojej pracy, a choroby. Od 2011 r. Nie wiadomo dokładnie, w jaki sposób poszczególne nienormalne geny powodują problemy.
Każdy człowiekHerits mitochondria od matki i żaden z ojca. Jest tak, ponieważ jajo zawiera mitochondria, ale nasienie nie. Kiedy powstaje zarodek, ma on tylko mitochondria matki, a zatem tylko geny mitochondrialne matki.
Dziedziczenie jednego z nienormalnych genów może zatem pochodzić tylko z boku matki. W rzadkich przypadkach osoba może mieć spontaniczną mutację w swoich genach, które nie są odziedziczone. Nie wszyscy ludzie, którzy mają nienormalny gen, rozwinie się dziedziczną neuropatię wzrokową Leber, chociaż przyczyny tego są nieznane. Palenie, picie alkoholu, uszkodzenie głowy lub stres może być czynnikami w określaniu, kto rozwija tę chorobę, ale te przyczyny nie zostały udowodnione od 2011 r.