Co to jest dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera?
Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera (LHON) jest formą postępującej ślepoty. Ma pochodzenie genetyczne i jest niezwykle rzadkie. Objawy zwykle pojawiają się po raz pierwszy, gdy osoby dotknięte chorobą mają więcej niż 10 lat.
Kiedy osoba, która ma dziedziczną neuropatię wzrokową Lebera, najpierw cierpi na objawy choroby, doświadcza niewyraźnego widzenia lub zmętnienia wzroku. Może się to zdarzyć w obu oczach lub tylko w jednym, chociaż ostatecznie na oba oczy zwykle ma to wpływ. W miarę postępu choroby u osoby pojawiają się problemy z widzeniem wystarczająco dobrze, aby rozpoznać innych na podstawie wzroku, prowadzić samochód lub czytać. Pogarsza się również postrzeganie kolorów.
Wszystkie te objawy są spowodowane faktem, że nerw, który przenosi dane wzrokowe do mózgu z oczu, powoli umiera. Zasadniczo utrata wzroku nie powoduje bólu, a czasem widzenie może ulec poprawie. Niektóre osoby z dziedziczną neuropatią wzrokową Lebera mają jednak problemy z poruszaniem się, mają nieregularne bicie serca lub rozwijają chorobę typu stwardnienia rozsianego.
Mutacje w niektórych genach są odpowiedzialne za pogorszenie nerwów. W grę wchodzą cztery główne geny: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 i MT-ND6. Wszystkie te geny znajdują się w określonych obszarach komórki ludzkiej.
Części komórki zawierające geny nazywane są mitochondriami. Są to małe struktury, które pomagają komórce wytwarzać użyteczną energię z pożywienia. Większość informacji genetycznej w komórce jest opakowana w inną część komórki, zwaną jądrem, ale mitochondria mają również małe paczki genów.
Zwykle geny zaangażowane w chorobę LHON pełnią istotną funkcję w mitochondriach. Jednak gdy jeden z tych genów jest zmutowany, gen nie wykonuje właściwie swoich zadań i skutkuje chorobą. W 2011 roku nie było dokładnie wiadomo, w jaki sposób poszczególne nieprawidłowe geny powodują problemy.
Każdy człowiek dziedziczy mitochondria po swojej matce, a żaden po ojcu. Jest tak, ponieważ jajo zawiera mitochondria, ale plemniki nie. Kiedy powstaje zarodek, ma on tylko mitochondria matki, a zatem tylko geny mitochondrialne matki.
Dziedziczenie jednego z nienormalnych genów może zatem pochodzić tylko ze strony matki. W rzadkich przypadkach dana osoba może mieć spontaniczną mutację w swoich genach, która nie jest dziedziczna. Nie u wszystkich osób z nienormalnym genem rozwinie się dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera, chociaż przyczyny tego zjawiska są nieznane. Palenie, picie alkoholu, uraz głowy lub stres mogą być czynnikami decydującymi o tym, kto rozwija tę chorobę, ale te przyczyny nie zostały udowodnione w 2011 r.