Wat is Leber erfelijke optische neuropathie?
Leber erfelijke optische neuropathie (LHON) is een vorm van progressieve blindheid. Het is van genetische oorsprong en is uiterst zeldzaam. De symptomen treden meestal eerst op wanneer degenen die zijn getroffen meer dan 10 jaar oud zijn.
Wanneer een persoon met Leber erfelijke optische neuropathie eerst lijdt aan de symptomen van de ziekte, ervaart hij of zij wazig zien of troebelheid van het gezichtsvermogen. Dit kan in beide ogen voorkomen of slechts in één, hoewel beide ogen meestal uiteindelijk worden aangetast. Naarmate de ziekte vordert, ontwikkelt de persoon problemen om goed genoeg te zien om andere mensen te herkennen aan het zicht, een auto te besturen of te lezen. Kleurperceptie verslechtert ook.
Al deze symptomen worden veroorzaakt door het feit dat de zenuw die visuele gegevens vanuit de ogen naar de hersenen verzendt, langzaam sterft. Over het algemeen veroorzaakt het verlies van het gezichtsvermogen geen pijn en soms kan het gezichtsvermogen verbeteren. Sommige mensen met erfelijke optische neuropathie van Leber hebben echter ook moeite met goed bewegen, hebben een onregelmatige hartslag of ontwikkelen een ziekte van het type multiple sclerose.
Mutaties in bepaalde genen zijn verantwoordelijk voor de zenuwverslechtering. Er zijn vier hoofdgenen bij betrokken: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 en MT-ND6. Al deze genen bevinden zich in bepaalde gebieden van een menselijke cel.
De delen van de cel die de genen bevatten, worden de mitochondriën genoemd. Dit zijn kleine structuren die de cel helpen om bruikbare energie uit voedsel te maken. De meeste genetische informatie in een cel is ingepakt in een ander deel van de cel, de kern genaamd, maar de mitochondriën hebben ook kleine pakketjes genen.
Normaal gesproken vervullen de genen die betrokken zijn bij de ziekte van LHON een essentiële functie voor de mitochondriën. Wanneer een van deze genen is gemuteerd, doet het gen zijn werk echter niet goed en ontstaat er een ziekte. Vanaf 2011 was het onbekend hoe de afzonderlijke abnormale genen problemen veroorzaken.
Elk mens erft mitochondria van zijn of haar moeder en niemand van de vader. Dit komt omdat het ei mitochondriën bevat, maar een sperma niet. Wanneer een embryo wordt gevormd, heeft het alleen de mitochondriën van de moeder en daarom alleen de mitochondriale genen van de moeder.
Overerving van een van de abnormale genen kan daarom alleen van moederszijde komen. In zeldzame gevallen kan een persoon een spontane mutatie in zijn of haar genen hebben die niet is geërfd. Niet alle mensen met een abnormaal gen zullen Leber erfelijke optische neuropathie ontwikkelen, hoewel de redenen hiervoor onbekend zijn. Roken, alcohol drinken, hoofdletsel of stress kunnen factoren zijn die bepalen wie deze ziekte ontwikkelt, maar deze oorzaken waren vanaf 2011 niet bewezen.