Wat is Leber erfelijke optische neuropathie?
Leber erfelijke optische neuropathie (LHON) is een vorm van progressieve blindheid. Het is genetisch van oorsprong en is uiterst zeldzaam. De symptomen treden meestal voor het eerst op wanneer degenen die worden getroffen, meer dan 10 jaar oud zijn.
Wanneer een persoon met Leber erfelijke optische neuropathie eerst lijdt aan de symptomen van de ziekte, ervaart hij of zij het zicht of bewolking van het gezichtsvermogen. Dit kan in beide ogen optreden of slechts één, hoewel beide ogen meestal uiteindelijk worden beïnvloed. Naarmate de ziekte vordert, ontwikkelt de persoon problemen om goed genoeg te zien om andere mensen door zicht te herkennen, een auto te besturen of te lezen. Kleurperceptie verergert ook.
Al deze symptomen worden veroorzaakt door het feit dat de zenuw die visuele gegevens overbrengt naar de hersenen door de ogen langzaam sterft. Over het algemeen veroorzaakt het verlies van het gezichtsvermogen geen pijn en soms kan het zicht verbeteren. Sommige mensen die leber erfelijke optische neuropathie hebben, hebben echter ook moeite om goed te bewegen, hebben een grillige hartATS of ontwikkel een multiple sclerose-type ziekte.
mutaties in bepaalde genen zijn verantwoordelijk voor de zenuwversiering. Vier hoofdgenen zijn betrokken: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 en MT-ND6. Al deze genen bevinden zich in bepaalde gebieden van een menselijke cel.
De delen van de cel die de genen bevatten, worden de mitochondria genoemd. Dit zijn kleine structuren die de cel helpen bruikbare energie te maken van voedsel. De meeste genetische informatie in een cel is ingepakt in een ander deel van de cel, de kern genoemd, maar de mitochondriën hebben ook kleine pakjes genen.
Normaal gesproken vervullen de genen die betrokken zijn bij de ziekte van LHON een essentiële functie voor de mitochondriën. Wanneer een van deze genen wordt gemuteerd, doet het gen echter zijn werk niet goed en resultaten. Vanaf 2011 was het onbekend precies hoe de individuele abnormale genen problemen veroorzaken.
elke mens inHerdelen mitochondria van zijn of haar moeder en niemand van de vader. Dit komt omdat het ei mitochondriën bevat, maar een sperma niet. Wanneer een embryo wordt gevormd, heeft het alleen de mitochondriën van de moeder en daarom alleen de mitochondriale genen van de moeder.
Overerving van een van de abnormale genen kan daarom alleen van de moeder van de moeder komen. In zeldzame gevallen kan een persoon een spontane mutatie in zijn of haar genen hebben die niet is geërfd. Niet alle mensen met een abnormaal gen zullen Leber erfelijke optische neuropathie ontwikkelen, hoewel de redenen hiervoor onbekend zijn. Roken, alcohol drinken, een hoofdletsel of stress kunnen factoren zijn bij het bepalen van wie deze ziekte ontwikkelt, maar deze oorzakingen waren vanaf 2011 niet bewezen.