Vad är Leber Hereditary Optic Neuropathy?
Leber ärftlig optisk neuropati (LHON) är en form av progressiv blindhet. Det är genetiskt ursprung och är extremt sällsynt. Symtomen förekommer vanligtvis först när de som drabbats är mer än 10 år gamla.
När en person som har Leber ärftlig optisk neuropati lider först av symtomen på sjukdomen, upplever han eller hon suddig syn eller synlighet i synen. Detta kan uppstå i båda ögonen eller bara en, även om båda ögonen vanligtvis påverkas så småningom. När sjukdomen fortskrider utvecklar personen problem med att se tillräckligt bra för att känna igen andra människor i sikte, köra bil eller läsa. Färguppfattningen förvärras också.
Alla dessa symtom orsakas av det faktum att nerven som överför visuell data till hjärnan från ögonen sakta dör. I allmänhet orsakar inte förlusten av synen någon smärta, och ibland kan synen förbättras. Vissa människor som har Leber ärftlig optisk neuropati, har emellertid också problem med att röra sig ordentligt, har oriktiga hjärtslag eller utveckla en sjukdom av multipel skleros.
Mutationer i vissa gener är ansvariga för nervförsämringen. Fyra huvudgener är involverade: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 och MT-ND6. Alla dessa gener är belägna i specifika områden i en mänsklig cell.
De delar av cellen som innehåller generna kallas mitokondrierna. Dessa är små strukturer som hjälper cellen att göra användbar energi från mat. Det mesta av den genetiska informationen inuti en cell är insvept i en annan del av cellen, kallad kärnan, men mitokondrierna har också små paket med gener.
Normalt utför generna som är involverade i LHON-sjukdomen en väsentlig funktion för mitokondrierna. När en av dessa gener muteras, gör emellertid genen inte sina jobb ordentligt, och sjukdomen blir resultatet. Från och med 2011 var det okänt exakt hur de individuella onormala generna orsakar problem.
Varje människa ärver mitokondrier från sin mor och ingen från fadern. Detta beror på att ägget innehåller mitokondrier, men en spermier inte. När ett embryo bildas, har det bara mammas mitokondrier och därför endast mammans mitokondriella gener.
Arv av en av de onormala generna kan därför endast komma från mors sida. I sällsynta tillfällen kan en person ha en spontan mutation i sina gener som inte ärvs. Inte alla människor som har en onormal gen kommer att utveckla Leber ärftlig optisk neuropati, även om orsakerna till detta är okända. Rökning, dricka alkohol, huvudskada eller stress kan vara faktorer för att avgöra vem som utvecklar denna sjukdom, men dessa orsaker hade inte visat sig från och med 2011.