Qu'est-ce que la neuropathie optique héréditaire de Leber?
La neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) est une forme de cécité progressive. Il est d'origine génétique et est extrêmement rare. Les symptômes apparaissent généralement lorsque les personnes atteintes ont plus de 10 ans.
Lorsqu'une personne atteinte de neuropathie optique héréditaire de Leber souffre pour la première fois des symptômes de la maladie, elle a une vision brouillée ou une vision trouble. Cela peut se produire dans les deux yeux ou dans un seul, bien que les deux yeux soient généralement affectés. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la personne développe des problèmes de vision qui permettent de reconnaître les autres de vue, de conduire une voiture ou de lire. La perception des couleurs se dégrade également.
Tous ces symptômes sont dus au fait que le nerf qui transmet les données visuelles des yeux au cerveau est en train de mourir. En règle générale, la perte de vision ne provoque aucune douleur et, parfois, la vision peut s’améliorer. Cependant, certaines personnes atteintes de neuropathie optique héréditaire de Leber ont également des difficultés à se déplacer correctement, ont des battements de cœur irréguliers ou développent une maladie du type sclérose en plaques.
Des mutations dans certains gènes sont responsables de la détérioration nerveuse. Quatre gènes principaux sont impliqués: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 et MT-ND6. Tous ces gènes sont situés dans des zones particulières d'une cellule humaine.
Les parties de la cellule contenant les gènes s'appellent les mitochondries. Ce sont de petites structures qui aident la cellule à produire de l’énergie utilisable à partir de la nourriture. La plupart des informations génétiques à l'intérieur d'une cellule sont enveloppées dans une partie différente de la cellule, appelée noyau, mais les mitochondries possèdent également de petits paquets de gènes.
Normalement, les gènes impliqués dans la maladie de LHON remplissent une fonction essentielle pour les mitochondries. Cependant, lorsque l'un de ces gènes est muté, le gène ne fait pas son travail correctement et la maladie en résulte. En 2011, on ne savait pas exactement comment les gènes anormaux individuels causaient des problèmes.
Chaque être humain hérite des mitochondries de sa mère et aucun du père. C'est parce que l'ovule contient des mitochondries, mais pas le sperme. Lorsqu'un embryon est formé, il ne contient que les mitochondries de la mère et, par conséquent, uniquement les gènes mitochondriaux de la mère.
L'héritage de l'un des gènes anormaux ne peut donc provenir que du côté de la mère. En de rares occasions, une personne peut avoir une mutation spontanée de ses gènes qui n’est pas héritée. Toutes les personnes ayant un gène anormal ne développeront pas une neuropathie optique héréditaire de Leber, bien que les raisons en soient inconnues. Fumer, boire de l’alcool, une blessure à la tête ou un stress peuvent être des facteurs permettant de déterminer qui développe cette maladie, mais ces liens de causalité n’avaient pas été prouvés en 2011.