Qu'est-ce que la neuropathie optique héréditaire Leber?
La neuropathie optique héréditaire
leber (LHON) est une forme de cécité progressive. Il est d'origine génétique et est extrêmement rare. Les symptômes se produisent généralement pour la première fois lorsque ceux qui sont affligés ont plus de 10 ans.
Lorsqu'une personne qui a la neuropathie optique héréditaire leber souffre d'abord des symptômes de la maladie, il connaît une vue floue ou une nucléité de la vision. Cela peut se produire dans les deux yeux ou un seul, bien que les deux yeux soient généralement affectés. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la personne développe des problèmes à voir assez bien pour reconnaître les autres par la vue, conduire une voiture ou lire. La perception des couleurs s'aggrave également.
Tous ces symptômes sont causés par le fait que le nerf qui transmet des données visuelles au cerveau des yeux meurt lentement. Généralement, la perte de vision ne provoque aucune douleur, et parfois, la vision peut s'améliorer. Cependant, certaines personnes qui ont une neuropathie optique héréditaire leber ont également du mal à se déplacer correctement, ont un cœur erratiqueATS ou développer un type de maladie en plaques. Les mutations
dans certains gènes sont responsables de la détérioration nerveuse. Quatre gènes principaux sont impliqués: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 et MT-ND6. Tous ces gènes sont situés dans des zones particulières d'une cellule humaine.
Les parties de la cellule qui contiennent les gènes sont appelées les mitochondries. Ce sont de petites structures qui aident la cellule à fabriquer l'énergie utilisable de la nourriture. La plupart des informations génétiques à l'intérieur d'une cellule sont enveloppées dans une partie différente de la cellule, appelée noyau, mais les mitochondries ont également peu de paquets de gènes.
Normalement, les gènes impliqués dans la maladie de Lhon remplissent une fonction essentielle pour les mitochondries. Cependant, lorsque l'un de ces gènes est muté, le gène ne fait pas son travail correctement et les résultats de la maladie. En 2011, on ne savait pas exactement comment les gènes anormaux individuels causent des problèmes.
Chaque humainHéritage des mitochondries de sa mère et aucune du père. En effet, l'œuf contient des mitochondries, mais pas un sperme. Lorsqu'un embryon est formé, il n'a que les mitochondries de la mère et donc seulement les gènes mitochondriaux de la mère.
L'héritage de l'un des gènes anormaux ne peut donc venir que du côté de la mère. En de rares occasions, une personne peut avoir une mutation spontanée dans ses gènes qui n'est pas héritée. Toutes les personnes qui ont un gène anormal ne développeront pas une neuropathie optique héréditaire leber, bien que les raisons de cela soient inconnues. Le tabagisme, la consommation d'alcool, une traumatisme crânien ou un stress peuvent être des facteurs pour déterminer qui développe cette maladie, mais ces causations n'avaient pas été prouvées en 2011.