Che cos'è l'albinismo oculocutaneo?
L'albinismo oculocutaneo è una condizione genetica caratterizzata da una ridotta produzione di melanina. Gli individui con albinismo oculocutaneo hanno una pigmentazione distintamente leggera di occhi, capelli e pelle. Sensibili alla luce solare naturale, quelli con albinismo oculocutaneo spesso sopportano il controllo sociale a causa del loro aspetto esteriore. Non esiste un trattamento stabilito. Possono essere adottate misure proattive per proteggere la propria pelle e possono essere necessarie procedure mediche per ridurre gli effetti dello sviluppo muscolare compromesso che compromette la vista.
È necessaria una valutazione completa, compresa una storia medica completa, per diagnosticare l'albinismo oculocutaneo. È essenziale stabilire quando sono iniziati i segni della perdita di pigmentazione al fine di misurare il tipo e la gravità della condizione. Poiché è noto che l'albinismo influisce negativamente sulla vista e sulla salute degli occhi, è possibile eseguire anche un esame oculistico completo. L'esame viene somministrato per rilevare anomalie all'interno dell'occhio interno che possono contribuire a movimenti involontari e disturbi della vista.
Appartenente alla famiglia dei disturbi autosomici recessivi, l'albinismo oculocutaneo si verifica quando la mutazione genetica compromette la produzione di melanina. Basta una sola mutazione genetica per innescare l'insorgenza dei sintomi. Affinché questa forma di albinismo si presenti, la mutazione cromosomica deve essere trasmessa all'individuo da entrambi i genitori; se ereditato da un genitore, l'individuo rimarrà asintomatico e portatore. A seconda della mutazione, possono presentarsi quattro gradi di albinismo oculocutaneo, che vanno da uno a quattro in gravità, con il primo più pronunciato.
Gli individui con albinismo mostreranno segni modellati che sono facilmente riconoscibili. Il grado di perdita della pigmentazione determinerà l'equità della propria carnagione. Se la produzione di melanina è intermittente, l'individuo può presentare sottili variazioni nel tono della pelle. Spesso i capelli e gli occhi sono estremamente chiari al punto da sembrare quasi senza colore. La disabilità visiva pronunciata è l'unico sintomo dell'albinismo oculocutaneo che può presentare problemi di routine che richiedono esami oculistici regolari.
Lo sviluppo anormale dell'occhio, caratterizzato da disfunzione nervosa e retinica, contribuisce alla trasmissione alterata dei segnali sensoriali e alla distorsione dell'immagine associata. L'interpretazione errata da parte del cervello dei segnali nervosi provoca spasmi muscolari che costringono l'occhio a perdere la concentrazione o a vagare di propria iniziativa. Ulteriori segni di visione alterata possono includere sensibilità alla luce, incapacità di messa a fuoco e miopia pronunciata.
Quelli con albinismo di solito devono prendere misure precauzionali per proteggere la loro pelle e gli occhi. Qualsiasi grado di albinismo aumenta il rischio di cancro della pelle; pertanto, limitare l'esposizione al sole è essenziale per ridurre le possibilità di scottature. Gli occhiali da vista con lenti colorate sono spesso indossati per aiutare a migliorare e proteggere la propria vista. La chirurgia può essere raccomandata per facilitare le presentazioni accentuate di disturbi oculari muscolari correlati, come lo strabismo, che danneggia la vista e il nistagmo, che provoca movimenti involontari dell'occhio.