Wat is oculocutaan albinisme?
Oculocutaan albinisme is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde melanineproductie. Personen met oculocutaan albinisme hebben duidelijk lichte pigmentatie van de ogen, het haar en de huid. Gevoelig voor natuurlijk zonlicht, mensen met oculocutaan albinisme ondergaan vaak sociale controle vanwege hun eerlijke uiterlijk. Er is geen gevestigde behandeling. Proactieve maatregelen kunnen worden genomen om de huid te beschermen en medische procedures kunnen nodig zijn om de effecten van verminderde spierontwikkeling die het gezichtsvermogen aantast, te verminderen.
Een volledige evaluatie, inclusief een uitgebreide medische geschiedenis, is noodzakelijk om oculocutaan albinisme te diagnosticeren. Het is essentieel om vast te stellen wanneer tekenen van pigmentverlies zijn begonnen om het type en de ernst van de aandoening te meten. Omdat bekend is dat het albinisme het zicht en de gezondheid van het oog negatief beïnvloedt, kan ook een uitgebreid oogonderzoek worden uitgevoerd. Het onderzoek wordt afgenomen om afwijkingen in het binnenoog op te sporen die kunnen bijdragen aan onwillekeurige bewegingen en slechtziendheid.
Het behoort tot de familie van autosomaal recessieve aandoeningen en oculocutaan albinisme treedt op wanneer genmutatie de melanineproductie belemmert. Er is slechts één genmutatie nodig om het begin van de symptomen te activeren. Om deze vorm van albinisme te kunnen presenteren, moet de chromosomale mutatie door beide ouders aan het individu worden doorgegeven; indien geërfd van één ouder, blijft het individu asymptomatisch en drager. Afhankelijk van de mutatie kan er vier graden van oculocutaan albinisme zijn, variërend van één tot vier in ernst, waarbij de eerste het meest uitgesproken is.
Personen met albinisme vertonen tekens met patronen die gemakkelijk herkenbaar zijn. De mate van pigmentverlies zal de billijkheid van iemands teint bepalen. Als de melanineproductie intermitterend is, kan het individu subtiele variaties in huidtint vertonen. Vaak zijn haar en ogen extreem licht tot het punt dat ze bijna helemaal geen kleur lijken te hebben. Uitgesproken gezichtsstoornis is het enige symptoom van oculocutaan albinisme dat routinematige problemen kan veroorzaken die regelmatige oogonderzoeken vereisen.
Abnormale oogontwikkeling, gekenmerkt door zenuw- en netvliesdisfunctie, draagt bij aan de verminderde overdracht van sensorische signalen en bijbehorende beeldvervorming. De verkeerde interpretatie van zenuwsignalen door de hersenen resulteert in spierspasmen die het oog dwingen om focus te verliezen of uit zichzelf te dwalen. Bijkomende tekenen van een verminderd gezichtsvermogen kunnen lichtgevoeligheid, onvermogen om te focussen en uitgesproken bijziendheid of bijziendheid zijn.
Mensen met albinisme moeten meestal voorzorgsmaatregelen nemen om hun huid en ogen te beschermen. Elke mate van albinisme verhoogt het risico op huidkanker; daarom is het beperken van blootstelling aan de zon essentieel om de kans op zonnebrand te verminderen. Receptglazen met getinte lenzen worden vaak gedragen om het gezichtsvermogen te verbeteren en te beschermen. Chirurgie kan worden aanbevolen om geaccentueerde presentaties van spiergerelateerde oogaandoeningen, zoals strabismus, die het gezichtsvermogen schaden, en nystagmus, die onwillekeurige oogbewegingen veroorzaakt, te verlichten.