Co to jest bielactwo skórno-skórne?
Bielactwo skórno-skórne jest chorobą genetyczną charakteryzującą się zaburzoną produkcją melaniny. Osoby z bielactwem oczno-skórnym mają wyraźnie lekką pigmentację oczu, włosów i skóry. Wrażliwe na naturalne światło słoneczne osoby z albinizmem oczno-skórnym często poddawane są kontroli społecznej ze względu na ich uczciwy wygląd. Nie ma ustalonego leczenia. Można podjąć proaktywne środki w celu ochrony skóry, a procedury medyczne mogą być konieczne w celu zmniejszenia skutków upośledzenia rozwoju mięśni, które upośledzają widzenie.
Pełna diagnoza, w tym obszerna historia choroby, jest konieczna do zdiagnozowania bielactwa oczno-skórnego. Konieczne jest ustalenie, kiedy zaczęły się oznaki utraty pigmentacji, aby zmierzyć rodzaj i nasilenie stanu. Ponieważ wiadomo, że bielactwo negatywnie wpływa na wzrok i zdrowie oczu, można również przeprowadzić kompleksowe badanie wzroku. Badanie przeprowadza się w celu wykrycia nieprawidłowości w obrębie oka wewnętrznego, które mogą przyczyniać się do mimowolnych ruchów i zaburzeń widzenia.
Należąc do rodziny autosomalnych zaburzeń recesywnych, bielactwo oczno-skórne występuje, gdy mutacja genu upośledza produkcję melaniny. Wystarczy jedna mutacja genu, aby wywołać początek objawów. Aby ta forma bielactwa mogła się pojawić, mutacja chromosomalna musi zostać przekazana osobnikowi przez oboje rodziców; jeśli odziedziczone po jednym rodzicu, jednostka pozostanie bezobjawowa i będzie nosicielką. W zależności od mutacji mogą występować cztery stopnie bielactwa oczno-skórnego, od nasilenia od jednego do czterech, przy czym pierwszy jest najbardziej wyraźny.
Osoby z albinizmem wykażą wzorzyste znaki, które są łatwo rozpoznawalne. Stopień utraty pigmentacji będzie decydował o uczciwości cery. Jeśli produkcja melaniny jest przerywana, jednostka może wykazywać subtelne różnice w odcieniu skóry. Często włosy i oczy są wyjątkowo jasne, tak że wydają się nie mieć prawie żadnego koloru. Wyraźne upośledzenie wzroku jest jednym z objawów bielactwa oczno-skórnego, który może przedstawiać rutynowe problemy wymagające regularnych badań wzroku.
Nieprawidłowy rozwój oka, naznaczony dysfunkcją nerwów i siatkówki, przyczynia się do upośledzenia przekazywania sygnałów czuciowych i związanego z tym zniekształcenia obrazu. Błędna interpretacja sygnałów nerwowych przez mózg powoduje skurcze mięśni, które zmuszają oko do utraty koncentracji lub błądzenia się z własnej woli. Dodatkowe objawy zaburzenia widzenia mogą obejmować wrażliwość na światło, niezdolność do skupienia się i wyraźną dalekowzroczność.
Osoby z bielactwem zwykle muszą podjąć środki ostrożności, aby chronić swoją skórę i oczy. Każdy stopień bielactwa zwiększa ryzyko raka skóry; dlatego ograniczenie ekspozycji na słońce jest niezbędne, aby zmniejszyć ryzyko poparzenia słonecznego. Okulary korekcyjne z przyciemnianymi soczewkami są często noszone, aby poprawić i chronić wzrok. Operacja może być zalecana w celu ułatwienia zaakcentowanych prezentacji zaburzeń oka związanych z mięśniami, takich jak zez, który upośledza widzenie oraz oczopląs, który powoduje mimowolne ruchy oka.