Co to jest albinizm okulokusem?

Albinizm okulokusujny jest stanem genetycznym charakteryzującym się upośledzoną produkcją melaniny. Osoby z albinizmem okulokusuonicznym mają wyraźnie lekką pigmentację oczu, włosów i skóry. Wrażliwe na naturalne światło słoneczne, osoby z albinizmem okulokusualnym często znoszą kontrolę społeczną ze względu na ich sprawiedliwy wygląd. Nie ma ustalonego leczenia. Można podjąć proaktywne środki w celu ochrony własnej skóry, a procedury medyczne mogą być konieczne w celu zmniejszenia skutków upośledzonego rozwoju mięśni, które zagraża wizji.

Kompletna ocena, w tym kompleksowa historia medyczna, jest konieczna do zdiagnozowania albinizmu okulokusacyjnego. Należy ustalić, kiedy zaczęły się objawy utraty pigmentacji w celu pomiaru rodzaju i ciężkości stanu. Ponieważ albinizm jest znany z tego, że negatywnie wpływa na własne widzenie i zdrowie oczu, można również przeprowadzić kompleksowe badanie wzroku. Badanie jest podawane w celu wykrycia nieprawidłowości w oku wewnętrznymmoże przyczynić się do mimowolnych ruchów i upośledzenia wzroku.

należących do rodziny autosomalnych zaburzeń recesywnych, albinizm okulokusucyjny występuje, gdy mutacja genu upośledza wytwarzanie melaniny. Wystąpią tylko jedną mutację genu, aby wywołać początek objawów. Aby ta forma albinizmu do przedstawienia, mutacja chromosomalna musi zostać przekazana przez oboje rodziców; Jeśli zostanie odziedziczony po jednym rodzica, jednostka pozostanie bezobjawowa i nośnik. W zależności od mutacji istnieją cztery stopnie albinizmu okulokusualnego, które mogą występować, od jednego do czterech dotkliwości, przy czym pierwszy jest najbardziej wyraźny.

Osoby z albinizmem pokażą wzorzyste znaki, które są łatwo rozpoznawalne. Stopień utraty pigmentacji będzie dyktował uczciwość cery. Jeśli produkcja melaniny jest przerywana, jednostka może wykazywać subtelne wariancje wodcień skóry. Często włosy i oczy są wyjątkowo lekkie do tego stopnia, że ​​wydają się mieć prawie żaden kolor. Wyraźne upośledzenie wzroku jest jedynym objawem albinizmu okulokusu, który może przedstawić rutynowe problemy wymagające regularnych badań oczu.

Nieprawidłowy rozwój oczu, naznaczony dysfunkcją nerwów i siatkówki, przyczynia się do upośledzonego transmisji sygnałów czuciowych i związanych z tym zniekształceń obrazu. Błędna interpretacja przez mózg sygnałów nerwowych powoduje skurcze mięśni, które zmuszają oko do utraty koncentracji lub wędrówki własnej woli. Dodatkowe oznaki upośledzonego widzenia mogą obejmować wrażliwość światła, niemożność skupienia się i wyraźną dalekowzroczność.

Osoby z albinizmem zwykle muszą podejmować środki zapobiegawcze w celu ochrony ich skóry i oczu. Każdy stopień albinizmu zwiększa ryzyko raka skóry; Dlatego ograniczenie ekspozycji na słońce jest niezbędne do zmniejszenia szansy na oparzenie słoneczne. Często noszone są okulary na receptę z zabarwionymi soczewkamiAby ulepszyć i chronić swoją wizję. Można zalecić operację w celu ułatwienia zaakcentowanych prezentacji zaburzeń oka związanych z mięśniami, takimi jak strabimus, który upośledza widzenie, i oczopląs, co powoduje mimowolny ruch oka.