Was ist okulokutaner Albinismus?

Der okulokutane Albinismus ist eine genetische Erkrankung, die durch beeinträchtigte Melaninproduktion gekennzeichnet ist.Personen mit okulokutanem Albinismus haben eine deutlich leichte Pigmentierung der Augen, Haare und Haut.Diejenigen mit okulokutanem Albinismus ertragen aufgrund ihres fairen Aussehens häufig für natürliches Sonnenlicht.Es gibt keine etablierte Behandlung.Es können proaktive Maßnahmen getroffen werden, um die Haut zu schützen, und medizinische Verfahren können erforderlich sein, um die Auswirkungen einer beeinträchtigten Muskelentwicklung zu verringern, die das Sehen beeinträchtigt.

Eine vollständige Bewertung, einschließlich einer umfassenden Anamnese, ist erforderlich, um den okulokutanen Albinismus zu diagnostizieren.Es ist wichtig zu bestimmen, wann Anzeichen eines Pigmentierungsverlusts begannen, um die Bedingungentyp und der Schweregrad zu messen.Da bekannt ist, dass der Albinismus die Sicht und die Augengesundheit nachteilig beeinflusst, kann auch eine umfassende Augenuntersuchung durchgeführt werden.Die Untersuchung wird verabreicht, um Abnormalitäten innerhalb des inneren Auges zu erkennen, die zu unfreiwilligen Bewegungen und Sehstörungen beitragen können.Es erfordert nur eine einzelne Genmutation, um den Einsetzen des Symptoms auszulösen.Damit diese Form des Albinismus vorhanden ist, muss die chromosomale Mutation von beiden Elternteilen an das Individuum übergeben werden.Wenn ein Elternteil geerbt wird, bleibt das Individuum asymptomatisch und ein Träger.Abhängig von der Mutation gibt es vier Grad okulokutaner Albinismus, die sich möglicherweise im Schweregrad zwischen einem und vier befinden, wobei der erste am ausgeprägtesten ist.

Individuen mit Albinismus zeigen strukturierte Zeichen, die leicht erkennbar sind.Der Grad des Pigmentierungsverlusts wird die Fairness des eigenen Teints bestimmen.Wenn die Melaninproduktion intermittierend ist, kann das Individuum subtile Abweichungen im Hautton aufweisen.Oft sind Haare und Augen extrem leicht, bis es fast gar keine Farbe besitzt.Eine ausgeprägte Sehbehinderung ist das einzige Symptom für den okulokutanen Albinismus, der routinemäßige Probleme darstellen kann, die regelmäßige Augenuntersuchungen erfordern.

Abnormale Augenentwicklung, gekennzeichnet durch Nerven- und Netzhautfunktionsstörungen, trägt zur beeinträchtigten Übertragung sensorischer Signale und der damit verbundenen Bildverzerrung bei.Das Gehirn fehlinterpretiert Nervensignale führt zu Muskelkrämpfen, die das Auge dazu zwingen, den Fokus zu verlieren oder von selbst zu wandern.Zusätzliche Anzeichen von Sehstörungen können Lichtempfindlichkeit, Fokus unfähigkeit und ausgeprägte Far- oder Kurzsichtigkeit umfassen.

Diejenigen mit Albinismus müssen normalerweise Vorsichtsmaßnahmen ergreifen, um ihre Haut und Augen zu schützen.Jedes Grad an Albinismus erhöht das eigene Risiko für Hautkrebs.Daher ist die Begrenzung der Sonneneinstrahlung von entscheidender Bedeutung, um die Wahrscheinlichkeit eines Sonnenbrands zu verringern.Verschreibungsgläser mit getönten Objektiven werden häufig getragen, um das Sehvermögen zu verbessern und zu schützen.Eine Operation kann empfohlen werden, um akzentuierte Präsentationen muskelbezogener Augenstörungen wie Strabismus zu verringern, die das Sehen beeinträchtigen, und Nystagmus, was unfreiwillige Augenbewegung verursacht.