Was ist okulokutaner Albinismus?
Okulokutaner Albinismus ist eine genetische Erkrankung, die durch eine beeinträchtigte Melaninproduktion gekennzeichnet ist. Menschen mit okulokutanem Albinismus haben eine deutlich leichte Pigmentierung von Augen, Haaren und Haut. Menschen mit okulokutanem Albinismus, die empfindlich auf natürliches Sonnenlicht reagieren, leiden häufig unter sozialer Kontrolle, da sie ein faires Erscheinungsbild haben. Es gibt keine etablierte Behandlung. Es können proaktive Maßnahmen zum Schutz der Haut ergriffen werden, und es können medizinische Maßnahmen erforderlich sein, um die Auswirkungen einer beeinträchtigten Muskelentwicklung, die das Sehvermögen beeinträchtigt, zu verringern.
Für die Diagnose des okulokutanen Albinismus ist eine vollständige Auswertung einschließlich einer umfassenden Anamnese erforderlich. Um die Art und den Schweregrad der Erkrankung zu bestimmen, muss unbedingt festgestellt werden, wann Anzeichen für einen Pigmentverlust aufgetreten sind. Da bekannt ist, dass der Albinismus das Sehvermögen und die Augengesundheit beeinträchtigt, kann auch eine umfassende Augenuntersuchung durchgeführt werden. Die Untersuchung wird durchgeführt, um Anomalien im inneren Auge zu erkennen, die zu ungewollten Bewegungen und Sehstörungen führen können.
Der okulokutane Albinismus gehört zur Familie der autosomal rezessiven Erkrankungen und tritt auf, wenn eine Genmutation die Melaninproduktion beeinträchtigt. Es ist nur eine einzige Genmutation erforderlich, um das Auftreten von Symptomen auszulösen. Damit diese Form des Albinismus auftritt, muss die Chromosomenmutation von beiden Elternteilen auf das Individuum übertragen werden. Wenn es von einem Elternteil geerbt wird, bleibt das Individuum asymptomatisch und ein Träger. Abhängig von der Mutation kann es zu vier Schweregraden des okulokutanen Albinismus kommen, wobei der erste am stärksten ausgeprägt ist.
Personen mit Albinismus werden gemusterte Zeichen zeigen, die leicht erkennbar sind. Der Grad des Pigmentverlusts bestimmt die Fairness des Teints. Wenn die Melaninproduktion intermittierend ist, kann das Individuum subtile Abweichungen im Hautton aufweisen. Oft sind Haare und Augen so hell, dass sie fast gar keine Farbe mehr haben. Eine ausgeprägte Sehbehinderung ist das einzige Symptom des okulokutanen Albinismus, das Routineprobleme hervorrufen kann, die regelmäßige Augenuntersuchungen erforderlich machen.
Eine abnorme Augenentwicklung, die durch Nerven- und Netzhautfunktionsstörungen gekennzeichnet ist, trägt zu einer gestörten Übertragung sensorischer Signale und der damit verbundenen Bildverzerrung bei. Die Fehlinterpretation von Nervensignalen im Gehirn führt zu Muskelkrämpfen, die das Auge zwingen, den Fokus zu verlieren oder von selbst zu wandern. Zusätzliche Anzeichen für Sehstörungen können Lichtempfindlichkeit, Unfähigkeit zu fokussieren und ausgeprägte Weit- oder Kurzsichtigkeit sein.
Menschen mit Albinismus müssen normalerweise Vorsichtsmaßnahmen treffen, um ihre Haut und Augen zu schützen. Jeder Grad an Albinismus erhöht das Risiko für Hautkrebs. Daher ist die Begrenzung der Sonnenexposition wichtig, um die Wahrscheinlichkeit eines Sonnenbrands zu verringern. Korrekturbrillen mit getönten Gläsern werden häufig getragen, um das Sehvermögen zu verbessern und zu schützen. Eine Operation kann empfohlen werden, um die akzentuierte Darstellung von muskelbedingten Augenerkrankungen wie Strabismus, der das Sehvermögen beeinträchtigt, und Nystagmus, der zu unwillkürlichen Augenbewegungen führt, zu erleichtern.