¿Qué es el albinismo oculocutáneo?
El albinismo oculocutáneo es una condición genética caracterizada por una producción de melanina deteriorada. Las personas con albinismo oculocutáneo tienen una pigmentación claramente clara de los ojos, el cabello y la piel. Sensibles a la luz solar natural, las personas con albinismo oculocutáneo a menudo soportan el escrutinio social debido a su apariencia justa. No hay un tratamiento establecido. Se pueden tomar medidas proactivas para proteger la piel, y pueden ser necesarios procedimientos médicos para reducir los efectos del desarrollo muscular deteriorado que compromete la visión.
Es necesaria una evaluación completa, que incluya un historial médico completo, para diagnosticar el albinismo oculocutáneo. Es esencial establecer cuándo comenzaron los signos de pérdida de pigmentación para medir el tipo y la gravedad de la afección. Dado que se sabe que el albinismo afecta negativamente la visión y la salud ocular, también se puede realizar un examen ocular completo. El examen se administra para detectar anormalidades dentro del ojo interno que pueden contribuir a movimientos involuntarios y discapacidad visual.
Perteneciente a la familia de los trastornos autosómicos recesivos, el albinismo oculocutáneo ocurre cuando la mutación genética afecta la producción de melanina. Solo se necesita una mutación genética para desencadenar la aparición de síntomas. Para que se presente esta forma de albinismo, ambos padres deben transmitir la mutación cromosómica al individuo; Si se hereda de uno de los padres, el individuo permanecerá asintomático y será portador. Dependiendo de la mutación, hay cuatro grados de albinismo oculocutáneo que pueden presentarse, que varían de uno a cuatro en gravedad, siendo el primero más pronunciado.
Las personas con albinismo demostrarán signos con patrones que son fácilmente reconocibles. El grado de pérdida de pigmentación dictará la equidad de la tez de uno. Si la producción de melanina es intermitente, el individuo puede presentar variaciones sutiles en el tono de la piel. A menudo, el cabello y los ojos son extremadamente claros hasta el punto de parecer que casi no tienen color. El deterioro pronunciado de la visión es el único síntoma del albinismo oculocutáneo que puede presentar problemas de rutina que requieren exámenes oculares regulares.
El desarrollo anormal del ojo, marcado por disfunción nerviosa y retiniana, contribuye a la transmisión alterada de señales sensoriales y la distorsión de imagen asociada. La mala interpretación del cerebro de las señales nerviosas produce espasmos musculares que obligan al ojo a perder el enfoque o a desviarse por sí solo. Los signos adicionales de problemas de visión pueden incluir sensibilidad a la luz, incapacidad para concentrarse y miopía o hipermetropía pronunciadas.
Las personas con albinismo generalmente deben tomar medidas de precaución para proteger su piel y ojos. Cualquier grado de albinismo aumenta el riesgo de cáncer de piel; por lo tanto, limitar la exposición al sol es esencial para reducir la posibilidad de quemaduras solares. Los anteojos recetados con lentes tintados se usan con frecuencia para ayudar a mejorar y proteger la visión. Se puede recomendar la cirugía para facilitar las presentaciones acentuadas de los trastornos oculares relacionados con los músculos, como el estrabismo, que deteriora la visión, y el nistagmo, que causa el movimiento ocular involuntario.