¿Qué es el albinismo oculocutáneo?
El albinismo oculocutáneo es una condición genética caracterizada por la producción de melanina deteriorada. Las personas con albinismo oculocutáneo tienen una pigmentación claramente ligera de los ojos, el cabello y la piel. Sensibles a la luz solar natural, aquellos con albinismo oculocutáneo a menudo soportan el escrutinio social debido a su apariencia justa. No hay tratamiento establecido. Se pueden tomar medidas proactivas para proteger la piel, y pueden ser necesarios procedimientos médicos para reducir los efectos del desarrollo muscular deteriorado que compromete la visión.
Una evaluación completa, incluido un historial médico integral, es necesaria para diagnosticar el albinismo oculocutáneo. Es esencial establecer cuándo comenzaron los signos de pérdida de pigmentación para medir el tipo y la gravedad de la condición. Dado que se sabe que el albinismo afecta negativamente la visión y la salud ocular de uno, también se puede realizar un examen ocular integral. El examen se administra para detectar anormalidades dentro del ojo interno quepuede contribuir a los movimientos involuntarios y al deterioro de la visión.
perteneciente a la familia de trastornos autosómicos recesivos, el albinismo oculocutáneo ocurre cuando la mutación genética perjudica la producción de melanina. Solo se necesita una sola mutación genética para activar el inicio de los síntomas. Para que esta forma de albinismo presente, la mutación cromosómica debe pasar al individuo por ambos padres; Si se hereda de un padre, el individuo seguirá siendo asintomático y un portador. Dependiendo de la mutación, hay cuatro grados de albinismo oculocutáneo que puede presentarse, que van de uno a cuatro en gravedad, y el primero es más pronunciado.
Las personas con albinismo demostrarán signos estampados que son fácilmente reconocibles. El grado de pérdida de pigmentación dictará la equidad de la tez de uno. Si la producción de melanina es intermitente, el individuo puede exhibir variaciones sutiles entono de piel. A menudo, el cabello y los ojos son extremadamente ligeros hasta el punto de parecer que casi no poseen color. El deterioro de la visión pronunciado es el único síntoma del albinismo oculocutáneo que puede presentar problemas de rutina que requieren exámenes oculares regulares.
El desarrollo ocular anormal, marcado por la disfunción nerviosa y retiniana, contribuye a la transmisión deteriorada de las señales sensoriales y la distorsión de la imagen asociada. La mala interpretación del cerebro de las señales nerviosas da como resultado espasmos musculares que obligan al ojo a perder el enfoque o deambular por su propia cuenta. Los signos adicionales de visión deteriorada pueden incluir sensibilidad a la luz, una incapacidad para concentrarse y pronunciado con la miopía.
aquellos con albinismo generalmente deben tomar medidas de precaución para proteger su piel y ojos. Cualquier grado de albinismo aumenta el riesgo de cáncer de piel; Por lo tanto, limitar la exposición al sol es esencial para reducir la posibilidad de quemaduras solares. Las gafas recetadas con lentes teñidas se usan con frecuenciapara ayudar a mejorar y proteger la visión de uno. Se puede recomendar la cirugía para aliviar las presentaciones acentuadas de los trastornos oculares relacionados con los músculos, como el estrabismo, que perjudica la visión, y el nistagmo, que causa el movimiento ocular involuntario.