Was ist Neurofibromatose Typ 2?

Neurofibromatose Typ 2 ist eine ungewöhnliche genetische Störung, die in einem dominanten Muster vererbt wurde, was bedeutet, dass jemand nur eine Kopie des mit der beteiligten Gens benötigt, um die Erkrankung zu haben. Patienten mit dieser Erkrankung können eine Reihe von Symptomen aufweisen, aber das Hauptmerkmal ist die Entwicklung von Wachstum von Wachstum innerhalb der Ohren und entlang des Hörnervs. Diese können zu Hör- und Gleichgewichtsproblemen führen. Patienten können anfangen, Anzeichen von Neurofibromatose Typ 2 in ihren Teenagern und in ihren späten 20ern zu manifestieren, und die Schwere kann variieren, da das Gen zwischen den Patienten nicht identisch ist. Sie können auch früh im Leben Katarakte und andere Sehprobleme entwickeln. Diese Symptome können früher auftreten und bei einigen Patienten aufgrund der Besonderheiten des beteiligten Gens schwerwiegender sein. Einige Menschen haben aufgrund einer moderaten Mutation relativ milde Formen. Andere haben möglicherweise das Risiko von mehr SeriouS Probleme, insbesondere wenn sie älter werden. Dies kann bei bösartigen Erkrankungen oder gutartigen Wachstums erforderlich sein, um den Patienten zu Unbehagen zu führen. Darüber hinaus können Antiangiogenese -Arzneimittel in Betracht gezogen werden. Diese haben in klinischen Studien für die Kontrolle unerwünschter Wachstum eine gewisse Versprechen gezeigt und können in einigen Fällen eine Option sein.

Der Wert der Beeinträchtigung von Menschen mit Neurofibromatose Typ 2 kann variieren. Menschen mit neurologischen Tumoren können signifikante Probleme entwickeln, wenn diese Tumoren der Behandlung widerstehen. Andere können den Zustand in erster Linie als Ärgernis erleben, irritiert durch die gutartigen Hautwachstum und Hörprobleme. Einige Patienten finden es hilfreich, sich Hilfsgruppen mit anderen Personen anzuschließen, die die Erkrankung haben, damit sieKann Tipps und Tricks zusätzlich zur Interaktion in einer Umgebung mit Menschen, die mit Neurofibromatosetyp vertraut sind, austauschen.

jemand mit Neurofibromatose Typ 2 hat eine 50% ige Chance, das Gen an ein Kind weiterzugeben, vorausgesetzt, dass das Elternteil nur eine Kopie des Gens hat. Aufgrund der Mischung und Übereinstimmung, die bei der Bildung von Gameten auftritt, ist der Fall des Kindes möglicherweise nicht identisch mit den Eltern. Menschen mit dieser Erkrankung, die eine Schwangerschaft in Betracht ziehen, können sie mit einem genetischen Berater diskutieren, der mehr Rat und Informationen geben kann. Erwartungsvolle Mütter mit Neurofibromatose Typ 2 müssen möglicherweise auch besondere Vorsichtsmaßnahmen während der Schwangerschaft treffen, z. B. das Stoppen von Medikamenten zum Schutz des Fötus.