Was ist Neurofibromatose Typ 2?

Neurofibromatose Typ 2 ist eine ungewöhnliche genetische Störung, die in einem vorherrschenden Muster vererbt wird. Das bedeutet, dass jemand nur eine Kopie des betreffenden Gens benötigt, um die Erkrankung zu haben. Patienten mit dieser Erkrankung können eine Reihe von Symptomen aufweisen, das Hauptmerkmal ist jedoch die Entwicklung von Wachstum in den Ohren und entlang des Hörnervs. Dies kann zu Hör- und Gleichgewichtsstörungen führen. Patienten können Anzeichen einer Neurofibromatose Typ 2 im Teenageralter und bis in die späten 20er Jahre manifestieren. Der Schweregrad kann variieren, da das Gen bei den Patienten nicht identisch ist.

Zusätzlich zum Ohrwachstum können Patienten anfälliger für Krebserkrankungen des Nervensystems sowie für gutartige Hauttumoren sein. Sie können auch früh im Leben Katarakte und andere Sehstörungen entwickeln. Diese Symptome können früher auftreten und bei einigen Patienten aufgrund der Besonderheiten des betreffenden Gens schwerwiegender sein. Einige Menschen haben aufgrund einer mäßigen Mutation relativ milde Formen. Bei anderen kann das Risiko schwerwiegenderer Probleme bestehen, insbesondere wenn sie älter werden.

Spezifische Behandlungen für Neurofibromatose Typ 2 können chirurgische Eingriffe zur Entfernung von Wucherungen sowie Strahlentherapien zur Verhinderung ihres Wiederauftretens umfassen. Dies kann bei bösartigen Erkrankungen notwendig sein, oder gutartige Wucherungen können für den Patienten unangenehm sein. Zusätzlich können Antiangiogenese-Medikamente in Betracht gezogen werden, die auf die Bildung von Blutgefäßen abzielen. Diese haben sich in klinischen Studien als vielversprechend erwiesen, um unerwünschtes Wachstum zu kontrollieren, und können in einigen Fällen eine Option sein.

Das Ausmaß der Beeinträchtigung bei Menschen mit Neurofibromatose Typ 2 kann variieren. Menschen mit neurologischen Tumoren können erhebliche Probleme entwickeln, wenn diese Tumoren der Behandlung widerstehen. Andere können die Erkrankung vor allem als störend empfinden, gereizt durch die gutartigen Hautwucherungen und Hörprobleme. Einige Patienten finden es hilfreich, sich in Selbsthilfegruppen mit anderen Betroffenen zusammenzuschließen, um Tipps und Tricks auszutauschen und in einer Umgebung mit Menschen zu interagieren, die mit Neurofibromatose Typ 2 vertraut sind.

Jemand mit Neurofibromatose Typ 2 hat eine 50% ige Chance, das Gen an ein Kind weiterzugeben, vorausgesetzt, der Elternteil hat nur eine Kopie des Gens. Aufgrund der Vermischung und Übereinstimmung, die bei der Bildung von Gameten auftritt, ist der Fall des Kindes möglicherweise nicht identisch mit dem der Eltern. Personen mit dieser Erkrankung, die eine Schwangerschaft in Betracht ziehen, können dies mit einem genetischen Berater besprechen, der weitere Ratschläge und Informationen geben kann. Werdende Mütter mit Neurofibromatose Typ 2 müssen möglicherweise auch während der Schwangerschaft besondere Vorsichtsmaßnahmen treffen, z. B. das Absetzen von Medikamenten zum Schutz des Fötus.