신경 섬유종증 2 형이란?

신경 섬유종증 2 형은 지배적 인 패턴으로 유전 된 특이한 유전 장애입니다. 즉, 누군가는 상태를 갖기 위해 관련된 유전자의 사본 하나만 필요하다는 것을 의미합니다. 이 상태의 환자는 여러 가지 증상을 겪을 수 있지만 주요 특징은 귀 내부와 청각 신경을 따라 성장하는 것입니다. 청각 및 균형 문제가 발생할 수 있습니다. 환자는 10 대에서 20 대 후반까지 신경 섬유종증 2 형의 징후가 나타날 수 있으며, 유전자가 환자간에 동일하지 않기 때문에 심각성이 달라질 수 있습니다.

귀 성장 외에도 환자는 양성 피부 종양뿐만 아니라 신경계의 암에 더 취약합니다. 그들은 또한 인생 초기에 백내장과 다른 시력 문제를 일으킬 수 있습니다. 이러한 증상은 관련된 유전자의 특성으로 인해 일부 환자에서 더 일찍 시작되고 더 심할 수 있습니다. 일부 사람들은 중간 정도의 돌연변이로 비교적 가벼운 형태를 have니다. 다른 사람들은 특히 나이가 들어감에 따라 더 심각한 문제가 발생할 수 있습니다.

신경 섬유종증 2 형에 대한 특정 치료는 재발을 방지하기위한 방사선 요법뿐만 아니라 성장을 제거하기위한 수술을 포함 할 수있다. 이것은 악성 종양에 필요할 수 있거나 양성 성장이 환자에게 불편을 줄 수 있습니다. 또한, 혈관 형성을 표적으로하는 혈관 신생 약물이 고려 될 수있다. 이들은 원치 않는 성장을 통제하기위한 임상 시험에서 일부 가능성을 보여 주었으며 경우에 따라 선택 사항이 될 수 있습니다.

신경 섬유종증 2 형 환자의 경험 수준은 다양 할 수 있습니다. 신경계 종양을 가진 사람들은 이러한 종양이 치료에 저항 할 경우 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다. 다른 사람들은 양성 피부 성장과 청각 문제에 의해 자극을 받아 주로 성가신 상태를 경험할 수 있습니다. 일부 환자는 환경이 신경 섬유종증 2 형에 익숙한 사람들과 상호 작용하는 것 외에도 팁과 트릭을 교환 할 수 있도록 조건이있는 다른 사람들과 지원 그룹에 참여하는 것이 도움이된다고 생각합니다.

신경 섬유종증 2 형을 가진 사람은 부모가 유전자 사본을 하나만 가지고 있다고 가정하면 50 %의 확률로 어린이에게 유전자를 전염시킬 수 있습니다. 배우자의 형성에서 발생하는 혼합 및 매칭으로 인해, 아동의 경우는 부모의 경우와 동일하지 않을 수 있습니다. 임신을 고려중인이 상태의 사람들은 더 많은 조언과 정보를 제공 할 수있는 유전 상담사와상의 할 수 있습니다. 신경 섬유종증 2 형 임산부는 또한 태아를 보호하기 위해 약물을 중단하는 등 임신 중에 특별한 예방 조치를 취해야 할 수도 있습니다.