신경 섬유종증 타입 2는 무엇입니까?

신경 섬유종증 유형 2는 지배적 인 패턴으로 상속 된 특이한 유전 적 장애이며, 이는 누군가가 조건을 갖기 위해 관련된 유전자의 사본 만 필요하다는 것을 의미합니다. 이 상태를 가진 환자는 여러 증상을 경험할 수 있지만 주요 특징은 귀 내부와 청각 신경을 따라 성장의 발달입니다. 이들은 청각 및 균형 문제를 일으킬 수 있습니다. 환자는 십대와 20 대 후반에 신경 섬유종증 유형 2의 징후를 나타낼 수 있으며, 유전자가 환자들 사이에 동일하지 않기 때문에 심각도는 달라질 수 있습니다.

귀 성장 외에도 환자는 신경계의 암뿐만 아니라 베네디 한 피부 종양의 경향이 더 큽니다. 또한 초기에 백내장 및 기타 시력 문제가 발생할 수 있습니다. 이러한 증상은 관련된 유전자의 특성 때문에 일부 환자에서 더 일찍 발병하고 더 심각 할 수 있습니다. 어떤 사람들은 중간 정도의 돌연변이의 결과로 비교적 가벼운 형태를 가지고 있습니다. 다른 사람들은 더 많은 시리우의 위험에 처할 수 있습니다S 문제, 특히 나이가 들어감에 따라 문제가 발생합니다.

신경 섬유종증에 대한 특정 치료는 재발을 방지하기위한 방사선 요법뿐만 아니라 성장을 제거하기위한 수술을 포함 할 수 있습니다. 이것은 악성 종양에 필요할 수 있거나 양성 성장이 환자에게 불편 함을 유발할 수 있습니다. 또한, 혈관 형성을 표적으로하는 항 혈관 형성 약물이 고려 될 수있다. 이들은 원치 않는 성장을 통제하기위한 임상 시험에서 어떤 약속을 보여 주었으며, 경우에 따라 선택 사항이 될 수 있습니다.

신경 섬유종증을 가진 사람들이 경험하는 손상 수준은 다를 수 있습니다. 신경계 종양을 가진 사람들은 이러한 종양이 치료에 저항하면 상당한 문제를 일으킬 수 있습니다. 다른 사람들은 양성 피부의 성장과 청각 문제에 의해 자극적 인 성가신 상태로 상태를 경험할 수 있습니다. 일부 환자는 조건이있는 다른 사람들과 지원 그룹에 가입하는 것이 도움이된다고 생각합니다.신경 섬유증 유형 2에 익숙한 사람들과 환경에서 상호 작용하는 것 외에도 팁과 요령을 교환 할 수 있습니다.

신경 섬유종증이있는 사람은 부모가 유전자의 사본이 하나만 있다고 가정 할 때 유전자를 아이에게 전달할 확률이 50%입니다. 게임의 형성에서 발생하는 혼합 및 일치로 인해 아동의 경우는 부모와 동일하지 않을 수 있습니다. 임신을 고려하는이 ​​상태의 사람들은 더 많은 조언과 정보를 제공 할 수있는 유전자 카운슬러와 논의 할 수 있습니다. 신경 섬유종증을 가진 예상되는 어머니는 태아를 보호하기 위해 약물을 멈추는 것과 같은 임신 중에 특별한 예방 조치를 취해야 할 수도 있습니다.