Vad är Neurofibromatosis Type 2?

Neurofibromatosis typ 2 är en ovanlig genetisk störning som ärvs i ett dominerande mönster, vilket innebär att någon bara behöver en kopia av den gen som är inblandad för att få tillståndet. Patienter med detta tillstånd kan uppleva ett antal symtom, men den viktigaste funktionen är utvecklingen av tillväxter i öronen och längs hörselnerven. Dessa kan orsaka hörsel- och balansproblem. Patienter kan börja visa tecken på neurofibromatos typ 2 i tonåren och i slutet av 20-talet, och svårighetsgraden kan variera eftersom genen inte är identisk mellan patienterna.

Förutom öratillväxten kan patienter vara mer benägna att få cancer i nervsystemet samt godartade hudtumörer. De kan också utveckla grå starr och andra synproblem tidigt i livet. Dessa symtom kan inträffa tidigare och vara svårare hos vissa patienter på grund av den specifika genen som är involverad; vissa människor har relativt milda former som ett resultat av måttlig mutation. Andra kan riskera allvarligare problem, särskilt när de blir äldre.

Specifika behandlingar för neurofibromatos typ 2 kan inkludera kirurgi för att avlägsna tillväxter samt strålbehandling för att förhindra återfall. Detta kan vara nödvändigt vid malignitet eller godartad tillväxt kan orsaka obehag för patienten. Dessutom kan antiangiogenesläkemedel som riktar sig till blodkärlsbildning övervägas. Dessa har visat ett löfte i kliniska studier för att kontrollera oönskade tillväxter, och kan vara ett alternativ i vissa fall.

Nedsatt nivå av personer med neurofibromatos typ 2 kan variera. Personer med neurologiska tumörer kan utveckla betydande problem om dessa tumörer motstår behandling. Andra kan uppleva tillståndet främst som en olägenhet, irriterad av godartade hudväxter och hörselproblem. Vissa patienter tycker att det är bra att ansluta sig till stödgrupper med andra människor som har tillståndet så att de kan utbyta tips och tricks förutom att interagera i en miljö med personer som är bekanta med neurofibromatos typ 2.

Någon med neurofibromatos typ 2 har 50% chans att överföra genen till ett barn, förutsatt att föräldern bara har en kopia av genen. På grund av blandningen och matchningen som inträffar i bildandet av gameter kanske inte barnets fall är identiskt med förälderns. Personer med detta tillstånd som överväger en graviditet kan diskutera det med en genetisk rådgivare som kan ge mer råd och information. Väntande mödrar med neurofibromatos typ 2 kan också behöva vidta särskilda försiktighetsåtgärder under graviditeten, som att stoppa mediciner för att skydda fostret.