Vad är neurofibromatos typ 2?

Neurofibromatosis typ 2 är en ovanlig genetisk störning som ärvts i ett dominerande mönster, vilket innebär att någon bara behöver en kopia av genen som är involverad för att ha tillståndet. Patienter med detta tillstånd kan uppleva ett antal symtom, men nyckelfunktionen är utvecklingen av tillväxt i öronen och längs hörselnerven. Dessa kan orsaka problem med hörsel och balans. Patienter kan börja manifestera tecken på neurofibromatos typ 2 i tonåren och in i slutet av 20 -talet, och svårighetsgraden kan variera eftersom genen inte är identisk mellan patienterna.

Förutom örontillväxten kan patienter vara mer benägna att cancer i nervsystemet, liksom benign hudtumörer. De kan också utveckla grå starr och andra synproblem tidigt i livet. Dessa symtom kan börja tidigare och vara allvarligare hos vissa patienter på grund av detaljerna för den involverade genen; Vissa människor har relativt milda former till följd av måttlig mutation. Andra kan ha risk för mer seriouS -problem, särskilt när de blir äldre.

Specifika behandlingar för neurofibromatos typ 2 kan inkludera kirurgi för att ta bort tillväxt såväl som strålterapi för att förhindra deras återfall. Detta kan vara nödvändigt med maligniteter eller godartade tillväxt kan orsaka obehag för patienten. Dessutom kan antiangiogenesläkemedel som riktar sig till blodkärlsbildning övervägas. Dessa har visat ett visst löfte i kliniska prövningar för att kontrollera oönskade tillväxter och kan i vissa fall vara ett alternativ.

Nivån på nedskrivning som upplevs av personer med neurofibromatos typ 2 kan variera. Personer med neurologiska tumörer kan utveckla betydande problem om dessa tumörer motstår behandling. Andra kan uppleva tillståndet främst som en olägenhet, irriterad av den godartade hudtillväxten och hörselproblemen. Vissa patienter tycker att det är bra att gå med i stödgrupper med andra människor som har tillståndet så att dekan utbyta tips och tricks utöver att interagera i en miljö med människor som är bekanta med neurofibromatos typ 2.

Någon med neurofibromatos typ 2 har 50% chans att överföra genen till ett barn, förutsatt att förälder endast har en kopia av genen. På grund av blandningen och matchningen som sker i bildandet av gameter, kanske barnets fall inte är identiskt med föräldern. Personer med detta tillstånd som överväger en graviditet kan diskutera det med en genetisk rådgivare som kan ge mer råd och information. Förväntande mödrar med neurofibromatos typ 2 kan också behöva vidta särskilda försiktighetsåtgärder under graviditet, till exempel att stoppa mediciner för att skydda fostret.