Co je to neurofibromatóza typu 2?

Neurofibromatóza typu 2 je neobvyklá genetická porucha zděděná dominantním vzorem, což znamená, že někdo potřebuje pouze jednu kopii zúčastněného genu, aby měl tento stav. U pacientů s tímto stavem může docházet k řadě příznaků, ale klíčovým rysem je vývoj výrůstků uvnitř uší a podél sluchového nervu. Mohou způsobit problémy se sluchem a rovnováhou. Pacienti mohou začít projevovat známky neurofibromatózy typu 2 u svých dospívajících a do konce 20. let a závažnost se může lišit, protože gen není mezi pacienty identický.

Kromě růstu uší mohou být pacienti náchylnější k rakovinám nervového systému a benigním kožním nádorům. Mohou také vyvinout šedý zákal a další problémy se zrakem v raném věku. Tyto příznaky se mohou objevit dříve a mohou být u některých pacientů závažnější kvůli specifikům daného genu; někteří lidé mají relativně mírné formy v důsledku mírné mutace. Jiní mohou být ohroženi vážnějšími problémy, zejména se stárnutím.

Specifická léčba neurofibromatózy typu 2 může zahrnovat chirurgický zákrok k odstranění růstů a radiační terapii, aby se zabránilo jejich opakování. To může být nutné při maligních stavech nebo benigní růst může pacientovi způsobit nepohodlí. Kromě toho mohou být zvažována antiangiogenezní léčiva, která cílí na tvorbu krevních cév. Ukázalo se to v klinických pokusech o slibnou kontrolu nežádoucích růstů a v některých případech to může být možnost.

Úroveň postižení u lidí s neurofibromatózou typu 2 se může lišit. U lidí s neurologickými nádory se mohou vyvinout významné problémy, pokud tyto nádory odolávají léčbě. Jiní mohou zažít stav primárně jako nepříjemnost, podrážděná benigním růstem kůže a problémy se sluchem. Někteří pacienti považují za užitečné připojit se k podpůrným skupinám s dalšími lidmi, kteří mají tento stav, takže si mohou vyměňovat tipy a triky kromě interakce s prostředím s lidmi, kteří jsou obeznámeni s neurofibromatózou typu 2.

Někdo s neurofibromatózou typu 2 má 50% šanci předat gen dítěti, za předpokladu, že rodič má pouze jednu kopii genu. Vzhledem k míchání a párování, ke kterému dochází při vytváření gamet, nemusí být případ dítěte totožný s případem rodiče. Lidé s tímto stavem, kteří uvažují o těhotenství, to mohou prodiskutovat s genetickým poradcem, který může poskytnout další rady a informace. Nastávající matky s neurofibromatózou typu 2 mohou také během těhotenství potřebovat zvláštní opatření, jako je zastavení léků na ochranu plodu.