Co je neurofibromatóza typu 2?

Neurofibromatóza typu 2 je neobvyklá genetická porucha zděděná v dominantním vzoru, což znamená, že k tomu, aby měl stav, potřebuje někdo pouze jednu kopii genu. Pacienti s tímto stavem mohou zažít řadu příznaků, ale klíčovým rysem je vývoj růstů uvnitř uší a podél sluchového nervu. To může způsobit problémy se sluchem a rovnováhou. Pacienti mohou začít projevovat příznaky neurofibromatózy typu 2 ve svých dospívajících a do jejich pozdních 20 let a závažnost se může lišit, protože gen není mezi pacienty totožnými. Mohou také vyvinout katarakty a další problémy se zrakem na začátku života. Tyto příznaky se mohou u některých pacientů z důvodu specifik příslušného genu stát závažnější a být závažnější; Někteří lidé mají relativně mírné formy v důsledku mírné mutace. Ostatní mohou být ohroženi více seriouProblémy s, zejména s tím, jak stárnou. To může být nutné u malignit nebo benigní růst může pacientovi způsobit nepohodlí. Kromě toho lze zvážit léky na antiangiogenezi, která se zaměřuje na tvorbu krevních cév. Ty ukázaly určitý slib v klinických studiích pro kontrolu nežádoucích růstů a v některých případech mohou být možností.

Úroveň zhoršení, která zažívají lidé s neurofibromatózou typu 2, se může lišit. Lidé s neurologickými nádory si mohou vyvinout významné problémy, pokud tyto nádory odolávají léčbě. Jiní mohou zažít podmínku především jako obtěžování, podrážděná benigními růsty kůže a sluchovými problémy. Někteří pacienti považují za užitečné připojit se k podpůrným skupinám s jinými lidmi, kteří mají stav, takžesi můžete vyměnit tipy a triky kromě interakce v prostředí s lidmi, kteří jsou obeznámeni s neurofibromatózou typu 2.

Někdo s neurofibromatózou typu 2 má 50% šanci předat gen na dítě, za předpokladu, že rodič má pouze jednu kopii genu. Kvůli míchání a porovnávání, ke kterému dochází při tvorbě gamet, nemusí být případ dítěte totožný s rodiči. Lidé s tímto stavem, kteří zvažují těhotenství, o tom mohou diskutovat s genetickým poradcem, který může poskytnout více rad a informací. Nastávající matky s neurofibromatózou typu 2 mohou také přijímat zvláštní preventivní opatření během těhotenství, jako je zastavení léků na ochranu plodu.