Che cos'è la neurofibromatosi di tipo 2?
La neurofibromatosi di tipo 2 è un'insolita malattia genetica ereditata in un modello dominante, il che significa che qualcuno ha bisogno di una sola copia del gene coinvolto per avere la condizione. I pazienti con questa condizione possono manifestare una serie di sintomi, ma la caratteristica chiave è lo sviluppo di escrescenze all'interno delle orecchie e lungo il nervo uditivo. Questi possono causare problemi di udito e di equilibrio. I pazienti possono iniziare a manifestare segni di neurofibromatosi di tipo 2 nella loro adolescenza e alla fine dei 20 anni, e la gravità può variare perché il gene non è identico tra i pazienti.
Oltre alle escrescenze dell'orecchio, i pazienti possono essere più inclini a tumori del sistema nervoso e tumori della pelle benigni. Possono anche sviluppare cataratta e altri problemi di vista nelle prime fasi della vita. Questi sintomi possono insorgere prima ed essere più gravi in alcuni pazienti a causa delle specificità del gene coinvolto; alcune persone hanno forme relativamente lievi a causa di una mutazione moderata. Altri possono essere a rischio di problemi più gravi, specialmente quando invecchiano.
I trattamenti specifici per la neurofibromatosi di tipo 2 possono includere un intervento chirurgico per rimuovere le escrescenze e la radioterapia per prevenirne la ricomparsa. Ciò può essere necessario con tumori maligni o escrescenze benigne che possono causare disagio al paziente. Inoltre, possono essere considerati i farmaci antiangiogenesi che mirano alla formazione dei vasi sanguigni. Questi hanno mostrato qualche promessa negli studi clinici per il controllo di escrescenze indesiderate e possono essere un'opzione in alcuni casi.
Il livello di compromissione sperimentato da persone con neurofibromatosi di tipo 2 può variare. Le persone con tumori neurologici possono sviluppare problemi significativi se questi tumori resistono al trattamento. Altri possono sperimentare la condizione principalmente come un fastidio, irritato dalle crescite benigne della pelle e dai problemi di udito. Alcuni pazienti trovano utile unirsi a gruppi di supporto con altre persone che hanno la condizione in modo che possano scambiarsi suggerimenti e trucchi oltre a interagire in un ambiente con persone che hanno familiarità con la neurofibromatosi di tipo 2.
Qualcuno con neurofibromatosi di tipo 2 ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene a un bambino, supponendo che il genitore abbia una sola copia del gene. A causa del mixaggio e della corrispondenza che si verificano nella formazione dei gameti, il caso del bambino potrebbe non essere identico a quello del genitore. Le persone con questa condizione che stanno prendendo in considerazione una gravidanza possono discuterne con un consulente genetico che può fornire ulteriori consigli e informazioni. Le donne incinte con neurofibromatosi di tipo 2 possono anche aver bisogno di prendere precauzioni speciali durante la gravidanza, come l'interruzione dei farmaci per proteggere il feto.