¿Qué es el síndrome de leopardo?
El síndrome de leopardo es una condición médica genética con rasgos característicos, o síntomas, representados por el acrónimo de la condición. En orden, estos rasgos son lentiginas, defectos de conducción electrocardiográfica, estenosis pulmonar, anormalidades de los genitales, crecimiento retrasado y sordera. Cada caso del síndrome de leopardo varía de persona a persona, y algunas personas pueden no exhibir todas las características asociadas con la condición; Esto incluye miembros de la misma familia, que también pueden exhibir diferentes rasgos de síndrome de leopardo a pesar de que la condición es genética. En general, las mutaciones genéticas causan el síndrome de leopardo, y la mutación pasa de padre a niño como una condición autosómica dominante. Sin embargo, a veces, una nueva mutación genética puede causar el síndrome de leopardo en individuos sin antecedentes familiares de la condición.
Los lentiginos son manchas marrones que se parecen a las pecas y aparecen en múltiplos en la cara, el cuello y el tronco. En general, manchas de café-au, manchas más ligerasen color que las lentiginas, también puede aparecer en un individuo con esta condición. Los defectos de conducción electrocardiográfica se refieren a problemas cardíacos como la miocardiopatía hipertrófica, en la que el corazón lucha por bombear sangre. El hipertelorismo ocular, o ojos amplios, es solo una característica facial característica de un individuo con síndrome de leopardo. Otras características que acompañan al síndrome incluyen orejas de bajo establecimiento y labios gruesos.
La estenosis pulmonar es una condición en la que la arteria entre el corazón y los pulmones se estrecha y a veces va de la mano con defectos de conducción electrocardiográfica. Las anormalidades de los genitales significan que existe un defecto con los órganos reproductivos, como testículos no descendidos en hombres o ovarios mal desarrollados en mujeres; Estas anormalidades pueden provocar una disminución de la fertilidad o la pubertad retrasada. El crecimiento retrasado es un síntoma que conduce a una breve estatura en aproximadamente la mitad o mMineral de aquellos con síndrome de leopardo. En general, este lento crecimiento ocurre con el tiempo ya que las personas afectadas suelen ser normales en altura y peso cuando nacen. La sordera también es otro rasgo del síndrome, y se debe a anormalidades que ocurren en el oído interno.
Además de estos rasgos característicos, aquí hay una variedad de otros síntomas asociados con el síndrome de leopardo, como retrasos en el desarrollo o trastornos de aprendizaje. Como diferentes individuos exhibirán diferentes síntomas de este síndrome, y en una gravedad diferente, el tratamiento variará de persona a persona. En general, el tratamiento para la afección implica apuntar a esos rasgos característicos que son manejables o tratables. Por ejemplo, los audífonos pueden funcionar como una solución a la sordera o la pérdida auditiva.