¿Qué es el síndrome LEOPARDO?
El síndrome de LEOPARD es una afección médica genética con rasgos o síntomas característicos, representados por el acrónimo de la afección. En orden, estos rasgos son lentigos, defectos de conducción electrocardiográfica, estenosis pulmonar, anormalidades de los genitales, crecimiento retardado y sordera. Cada caso del síndrome LEOPARD varía de persona a persona, y algunas personas pueden no exhibir todas las características asociadas con la condición; Esto incluye miembros de la misma familia, que también pueden exhibir diferentes rasgos del síndrome LEOPARD a pesar de que la condición es genética. En general, las mutaciones genéticas causan el síndrome LEOPARD, y la mutación pasa de padres a hijos como una condición autosómica dominante. Sin embargo, a veces, una nueva mutación genética puede causar el síndrome LEOPARD en personas sin antecedentes familiares de la afección.
Los lentigos son manchas marrones que se parecen a las pecas y aparecen en múltiplos principalmente en la cara, el cuello y el tronco. En general, las manchas café con leche, manchas de color más claro que los lentigos, también pueden aparecer en un individuo con esta afección. Los defectos de conducción electrocardiográfica se refieren a problemas cardíacos como la miocardiopatía hipertrófica, en la cual el corazón lucha por bombear sangre. El hipertelorismo ocular, u ojos muy abiertos, es solo un rasgo facial característico de una persona con síndrome de LEOPARD. Otras características que acompañan al síndrome incluyen orejas bajas y labios gruesos.
La estenosis pulmonar es una afección en la cual la arteria entre el corazón y los pulmones se estrecha y a veces va de la mano con defectos de conducción electrocardiográfica. Las anormalidades de los genitales significan que hay un defecto en los órganos reproductivos, como testículos no descendidos en hombres o ovarios poco desarrollados en mujeres; Estas anormalidades pueden causar disminución de la fertilidad o retraso de la pubertad. El crecimiento retardado es un síntoma que conduce a una baja estatura en aproximadamente la mitad o más de las personas con síndrome de LEOPARD. En general, este crecimiento lento ocurre con el tiempo, ya que las personas afectadas suelen ser normales en altura y peso cuando nacen. La sordera también es otro rasgo del síndrome, y se debe a anormalidades que ocurren en el oído interno.
Además de estos rasgos característicos, aquí hay una variedad de otros síntomas asociados con el síndrome LEOPARD, como retrasos en el desarrollo o trastornos del aprendizaje. Como diferentes individuos exhibirán diferentes síntomas de este síndrome, y en diferente severidad, el tratamiento variará de persona a persona. En general, el tratamiento para la afección implica apuntar a los rasgos característicos que son manejables o tratables. Por ejemplo, los audífonos podrían funcionar como una solución para la sordera o la pérdida auditiva.