O que é a síndrome do leopardo?

A síndrome do leopardo é uma condição médica genética com características características ou sintomas, representados pelo acrônimo da condição. Para que essas características sejam lentiginas, defeitos de condução eletrocardiográfica, estenose pulmonar, anormalidades da genitália, crescimento retardado e surdez. Cada caso de síndrome do leopardo varia de pessoa para pessoa, e alguns indivíduos podem não exibir todas as características associadas à condição; Isso inclui membros da mesma família, que também podem exibir diferentes características da síndrome do leopardo, mesmo que a condição seja genética. Em geral, as mutações genéticas causam síndrome do leopardo, e a mutação passa de pai para filho como uma condição autossômica dominante. Às vezes, porém, uma nova mutação genética pode causar a síndrome do leopardo em indivíduos sem histórico familiar da condição. Em geral, manchas de café com raio, pontos mais levesNa cor que as lentiginas, também podem aparecer em um indivíduo com essa condição. Defeitos de condução eletrocardiográfica refere -se a problemas cardíacos, como a cardiomiopatia hipertrófica, na qual o coração luta para bombear sangue. O hipertelorismo ocular, ou olhos amplos, é apenas uma característica facial característica de um indivíduo com síndrome do leopardo. Outros recursos que acompanham a síndrome incluem orelhas baixas e lábios grossos.

estenose pulmonar é uma condição na qual a artéria entre o coração e os pulmões se estreita e às vezes anda de mãos dadas com defeitos de condução eletrocardiográfica. Anormalidades da genitália significam que há um defeito com os órgãos reprodutivos, como testículos não descostos em homens ou ovários mal desenvolvidos em mulheres; Essas anormalidades podem resultar em diminuição da fertilidade ou puberdade atrasada. O crescimento retardado é um sintoma que leva a uma breve estatura em cerca de metade ou mminério daqueles com síndrome do leopardo. Em geral, esse crescimento lento ocorre com o tempo, pois os indivíduos afetados geralmente são normais em altura e peso quando nascem. A surdez também é outra característica da síndrome e é devido a anormalidades que ocorrem no ouvido interno.

Além dessas características características, aqui estão vários outros sintomas associados à síndrome do leopardo, como atrasos no desenvolvimento ou distúrbios de aprendizagem. Como diferentes indivíduos exibirão diferentes sintomas dessa síndrome e, em diferentes gravidade, o tratamento variará de pessoa para pessoa. Em geral, o tratamento para a condição envolve direcionar as características características que são gerenciáveis ​​ou tratáveis. Por exemplo, os aparelhos auditivos podem funcionar como uma solução para surdez ou perda auditiva.