O que é a síndrome de LEOPARD?

A síndrome de LEOPARD é uma condição médica genética com características ou sintomas característicos, representados pela sigla da condição. Em ordem, essas características são lentiginas, defeitos de condução eletrocardiográfica, estenose pulmonar, anormalidades da genitália, crescimento retardado e surdez. Cada caso da síndrome de LEOPARD varia de pessoa para pessoa, e alguns indivíduos podem não exibir todos os recursos associados à condição; isso inclui membros da mesma família, que também podem exibir diferentes características da síndrome de LEOPARD, embora a condição seja genética. Em geral, as mutações genéticas causam a síndrome de LEOPARD, e a mutação passa de pai para filho como uma condição autossômica dominante. Às vezes, porém, uma nova mutação genética pode causar a síndrome de LEOPARD em indivíduos sem histórico familiar da doença.

Lentigines são manchas marrons que lembram sardas e aparecem em múltiplos na maior parte do rosto, pescoço e tronco. Em geral, manchas café com leite, manchas mais claras que as lentigines, também podem aparecer em um indivíduo com essa condição. Defeitos de condução eletrocardiográfica referem-se a problemas cardíacos, como cardiomiopatia hipertrófica, nos quais o coração luta para bombear sangue. O hipertelorismo ocular, ou olhos arregalados, é apenas uma característica facial característica de um indivíduo com síndrome de LEOPARD. Outras características que acompanham a síndrome incluem orelhas baixas e lábios grossos.

A estenose pulmonar é uma condição na qual a artéria entre o coração e os pulmões se estreita e às vezes anda de mãos dadas com os defeitos de condução eletrocardiográfica. Anormalidades da genitália significam que há um defeito nos órgãos reprodutivos, como testículos não descidos em homens ou ovários pouco desenvolvidos em mulheres; essas anormalidades podem resultar em diminuição da fertilidade ou atraso na puberdade. O crescimento retardado é um sintoma que leva a uma baixa estatura em cerca de metade ou mais das pessoas com síndrome de LEOPARD. Em geral, esse crescimento lento ocorre com o tempo, pois os indivíduos afetados geralmente são normais em altura e peso quando nascem. A surdez também é outra característica da síndrome e é devida a anormalidades que ocorrem no ouvido interno.

Além dessas características, aqui estão vários outros sintomas associados à síndrome de LEOPARD, como atrasos no desenvolvimento ou distúrbios de aprendizagem. Como indivíduos diferentes exibem sintomas diferentes dessa síndrome e, em diferentes gravidades, o tratamento varia de pessoa para pessoa. Em geral, o tratamento para a doença envolve direcionar os traços característicos que são gerenciáveis ​​ou tratáveis. Por exemplo, aparelhos auditivos podem funcionar como uma solução para surdez ou perda auditiva.