Was ist Leopard -Syndrom?

Leopard -Syndrom ist eine genetische medizinische Erkrankung mit charakteristischen Merkmalen oder Symptomen, die durch das Akronym der Erkrankung dargestellt werden. In der Reihenfolge sind diese Merkmale Lentiginen, elektrokardiographische Leitungsdefekte, Lungenstenose, Anomalien der Genitalien, verzögertes Wachstum und Taubheit. Jeder Fall des Leopard -Syndroms variiert von Person zu Person, und einige Personen zeigen möglicherweise nicht alle mit der Erkrankung verbundenen Merkmale. Dies schließt Mitglieder derselben Familie ein, die auch unterschiedliche Merkmale des Leopardensyndroms aufweisen können, obwohl die Erkrankung genetisch ist. Im Allgemeinen verursachen Genmutationen das Leoparden -Syndrom, und die Mutation geht von dem Elternteil zu Kind als autosomal dominanter Zustand ab. Manchmal kann eine neue Genmutation das Leopard -Syndrom bei Personen ohne Familiengeschichte des Zustands verursachen. Im Allgemeinen, Café-au-Lait-Spots, Spots leichterIn Farbe als Lentiginen kann auch auf einer Person mit diesem Zustand auftreten. Elektrokardiographische Leitungsdefekte beziehen sich auf Herzprobleme wie eine hypertrophe Kardiomyopathie, bei denen das Herz darum kämpft, Blut zu pumpen. Augenhypertelorismus oder weit verbreitete Augen ist nur ein charakteristisches Gesichtsmerkmal eines Individuums mit Leopard-Syndrom. Weitere Merkmale, die mit dem Syndrom einhergehen, sind niedrige Ohren und dicke Lippen.

Lungenstenose ist eine Erkrankung, bei der sich die Arterie zwischen Herz und Lunge verengt und manchmal mit elektrokardiographischen Leitungsdefekten Hand in Hand in Hand in Hand geht. Anomalien der Genitalien bedeuten, dass es einen Defekt mit den Fortpflanzungsorganen gibt, wie z. Diese Anomalien können zu einer verminderten Fruchtbarkeit oder verzögerten Pubertät führen. Verzögertes Wachstum ist ein Symptom, das zu einer kurzen Statur in etwa der Hälfte oder m führtErz derjenigen mit Leopard -Syndrom. Im Allgemeinen tritt dieses langsame Wachstum im Laufe der Zeit auf, da die betroffenen Personen bei der Geburt in der Regel normal sind. Taubheit ist auch ein weiteres Merkmal des Syndroms und ist auf Anomalien zurückzuführen, die im Innenohr auftreten.

Zusätzlich zu diesen charakteristischen Merkmalen finden Sie hier eine Vielzahl anderer Symptome, die mit dem Leoparden -Syndrom verbunden sind, wie z. B. Entwicklungsverzögerungen oder Lernstörungen. Da verschiedene Personen unterschiedliche Symptome dieses Syndroms aufweisen und in unterschiedlicher Schwere die Behandlung von Person zu Person variiert. Im Allgemeinen beinhaltet die Behandlung für die Erkrankung die Ausrichtung auf diese charakteristischen Merkmale, die überschaubar oder behandelbar sind. Beispielsweise können Hörgeräte als Lösung für Taubheit oder Hörverlust wirken.