Was ist das LEOPARD-Syndrom?
Das LEOPARD-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit mit charakteristischen Merkmalen oder Symptomen, die durch das Akronym der Krankheit dargestellt werden. In Ordnung, diese Merkmale sind Lentigines, Elektrokardiographiedefekte, Lungenstenose, Abnormalitäten des Genitals, verzögertes Wachstum und Taubheit. Jeder Fall eines LEOPARD-Syndroms ist von Person zu Person unterschiedlich, und einige Personen weisen möglicherweise nicht alle mit der Erkrankung verbundenen Merkmale auf. Dies schließt Mitglieder der gleichen Familie ein, die auch unterschiedliche LEOPARD-Syndrom-Merkmale aufweisen können, obwohl die Erkrankung genetisch bedingt ist. Im Allgemeinen verursachen Genmutationen das LEOPARD-Syndrom, und die Mutation geht als autosomal dominanter Zustand von Eltern zu Kind über. Manchmal kann jedoch eine neue Genmutation das LEOPARD-Syndrom bei Personen ohne familiäre Vorgeschichte der Erkrankung verursachen.
Lentigines sind braune Flecken, die Sommersprossen ähneln und meistens auf Gesicht, Hals und Rumpf mehrfach vorkommen. Im Allgemeinen können Café-au-lait-Flecken, Flecken, die heller als Lentigines sind, auch bei einer Person mit dieser Erkrankung auftreten. Elektrokardiographische Überleitungsdefekte beziehen sich auf Herzprobleme wie hypertrophe Kardiomyopathie, bei denen das Herz Schwierigkeiten hat, Blut zu pumpen. Augenhypertelorismus oder weit aufgerissene Augen sind nur ein charakteristisches Gesichtsmerkmal einer Person mit LEOPARD-Syndrom. Weitere Begleitmerkmale des Syndroms sind tief sitzende Ohren und dicke Lippen.
Die Lungenstenose ist eine Erkrankung, bei der sich die Arterie zwischen Herz und Lunge verengt und manchmal mit elektrokardiographischen Leitungsdefekten einhergeht. Anomalien der Genitalien bedeuten, dass ein Defekt der Fortpflanzungsorgane vorliegt, z. Diese Anomalien können zu einer verminderten Fruchtbarkeit oder einer verzögerten Pubertät führen. Ein verzögertes Wachstum ist ein Symptom, das bei etwa der Hälfte oder mehr der Personen mit LEOPARD-Syndrom zu einer Minderwuchsform führt. Im Allgemeinen tritt dieses langsame Wachstum im Laufe der Zeit auf, da die betroffenen Personen bei der Geburt normalerweise normal groß und schwer sind. Gehörlosigkeit ist auch ein weiteres Merkmal des Syndroms und ist auf Abnormalitäten zurückzuführen, die im Innenohr auftreten.
Zusätzlich zu diesen charakteristischen Merkmalen gibt es eine Reihe weiterer Symptome, die mit dem LEOPARD-Syndrom verbunden sind, wie z. B. Entwicklungsverzögerungen oder Lernstörungen. Da verschiedene Personen unterschiedliche Symptome dieses Syndroms aufweisen und in unterschiedlicher Schwere von Person zu Person unterschiedlich behandelt werden. Im Allgemeinen beinhaltet die Behandlung der Erkrankung die gezielte Behandlung jener charakteristischen Merkmale, die beherrschbar oder behandelbar sind. Hörgeräte können beispielsweise als Lösung für Taubheit oder Hörverlust eingesetzt werden.