Vad är leopardsyndrom?
leopardsyndrom är ett genetiskt medicinskt tillstånd med karakteristiska egenskaper, eller symtom, representerade av tillståndets akronym. I ordning är dessa egenskaper lentiginer, elektrokardiografiska ledningsdefekter, lungstenos, avvikelser i könsorganen, retarderad tillväxt och dövhet. Varje fall av leopardsyndrom varierar från person till person, och vissa individer kanske inte uppvisar alla funktioner som är förknippade med tillståndet; Detta inkluderar medlemmar i samma familj, som också kan uppvisa olika leopardsyndromegenskaper även om tillståndet är genetiskt. I allmänhet orsakar genmutationer leopardsyndrom, och mutationen överförs från förälder till barn som ett autosomalt dominerande tillstånd. Ibland kan dock en ny genmutation orsaka leopardsyndromet hos individer utan familjehistoria av tillståndet.
lentiginer är bruna fläckar som liknar fräknar och visas i multiplar på mestadels ansikte, nacke och bagageutrymme. I allmänhet, café-au-lait-fläckar, fläckar lättareI färg än lentiginer kan också visas på en individ med detta tillstånd. Elektrokardiografiska ledningsdefekter hänvisar till hjärtproblem såsom hypertrofisk kardiomyopati, där hjärtat kämpar för att pumpa blod. Okulär hypertelorism, eller vidsträckta ögon, är bara ett karakteristiskt ansiktsdrag hos en individ med leopardsyndrom. Andra funktioner som följer med syndromet inkluderar låguppsättning öron och tjocka läppar.
lungstenos är ett tillstånd där artären mellan hjärtat och lungorna minskar och ibland går hand i hand med elektrokardiografiska ledningsdefekter. Avvikelser i könsorganen innebär att det finns en defekt med de reproduktiva organen, såsom oönskade testiklar hos män eller dåligt utvecklade äggstockar hos kvinnor; Dessa avvikelser kan resultera i minskad fertilitet eller försenad pubertet. Fördröjad tillväxt är ett symptom som leder till en kort status i ungefär hälften eller mMalm av dem med leopardsyndrom. I allmänhet sker denna långsamma tillväxt över tid eftersom drabbade individer vanligtvis är normala i höjd och vikt när de föds. Dövhet är också ett annat drag i syndromet och beror på avvikelser som förekommer i det inre örat.
Utöver dessa karakteristiska egenskaper, här är en mängd andra symtom förknippade med leopardsyndrom, såsom utvecklingsförseningar eller inlärningsstörningar. Eftersom olika individer kommer att uppvisa olika symtom på detta syndrom och i olika svårighetsgrad kommer behandlingen att variera från person till person. I allmänhet innebär behandling för tillståndet att rikta in sig på de karakteristiska egenskaper som är hanterbara eller behandlingsbara. Till exempel kan hörapparater fungera som en lösning på dövhet eller hörselnedsättning.