Vad är LEOPARD-syndrom?
LEOPARD-syndrom är ett genetiskt medicinskt tillstånd med karakteristiska egenskaper eller symtom, representerade av tillståndets akronym. I ordning är dessa egenskaper lentiginer, elektrokardiografiska ledningsdefekter, lungstenos, abnormiteter i könsorganen, retarderad tillväxt och dövhet. Varje fall av LEOPARD-syndrom varierar från person till person, och vissa individer kanske inte uppvisar alla funktioner associerade med tillståndet; detta inkluderar medlemmar i samma familj, som också kan uppvisa olika LEOPARD-syndromseegenskaper trots att tillståndet är genetiskt. Generellt orsakar genmutationer LEOPARD-syndrom och mutationen övergår från förälder till barn som ett autosomalt dominerande tillstånd. Ibland kan emellertid en ny genmutation orsaka LEOPARD-syndrom hos individer utan familjehistoria av tillståndet.
Lentigines är bruna fläckar som liknar fräknar och förekommer i multiplar på mestadels ansiktet, halsen och bagageutrymmet. I allmänhet kan café-au-lait-fläckar, platser som är lättare i färg än lentiginer, också visas på en individ med detta tillstånd. Elektrokardiografiska ledningsdefekter hänför sig till hjärtproblem som hypertrofisk kardiomyopati, där hjärtat kämpar för att pumpa blod. Okulär hypertelorism, eller vidsträckta ögon, är bara ett kännetecken för en person med LEOPARD-syndrom. Andra funktioner som följer med syndromet inkluderar lågsäta öron och tjocka läppar.
Pulmonal stenos är ett tillstånd där artären mellan hjärta och lungor minskar och ibland går hand i hand med elektrokardiografiska ledningsfel. Abnormaliteter i könsorganen innebär att det finns en defekt i reproduktionsorganen, såsom obesvarade testiklar hos män eller dåligt utvecklade äggstockar hos kvinnor; dessa avvikelser kan leda till minskad fertilitet eller försenad pubertet. Retarderad tillväxt är ett symptom som leder till en kort status hos ungefär hälften eller fler av dem med LEOPARD-syndrom. I allmänhet sker denna långsamma tillväxt över tiden eftersom drabbade individer vanligtvis är normala i höjd och vikt när de är födda. Dövhet är också ett annat drag av syndromet och beror på avvikelser som uppstår i det inre örat.
Förutom dessa karakteristiska egenskaper är här en mängd andra symtom som är associerade med LEOPARD-syndrom, såsom utvecklingsförseningar eller inlärningsstörningar. Eftersom olika individer uppvisar olika symtom på detta syndrom, och i olika svårighetsgrader, kommer behandlingen att variera från person till person. I allmänhet innebär behandling för tillståndet att rikta in sig på de karakteristiska egenskaper som är hanterbara eller behandlingsbara. Till exempel kan hörapparater fungera som en lösning på dövhet eller hörselnedsättning.