Co je LEOPARDův syndrom?

LEOPARD syndrom je genetický zdravotní stav s charakteristickými rysy nebo příznaky, které jsou reprezentovány zkratkou tohoto stavu. V pořádku jde o lentiginy, elektrokardiografické poruchy vodivosti, plicní stenózu, abnormality genitálií, zpomalený růst a hluchotu. Každý případ syndromu LEOPARD se liší od člověka k člověku a někteří jednotlivci nemusí vykazovat všechny rysy spojené se stavem; to zahrnuje členy stejné rodiny, kteří mohou také vykazovat různé rysy syndromu LEOPARD, i když je stav genetický. Obecně platí, že genové mutace způsobují LEOPARD syndrom a mutace přechází z rodiče na dítě jako autozomálně dominantní stav. Někdy však nová genová mutace může způsobit syndrom LEOPARD u jedinců bez rodinné anamnézy stavu.

Lentiginy jsou hnědé skvrny, které připomínají pihy a objevují se v násobcích na obličeji, krku a kufru. Obecně se u jedince s touto podmínkou mohou objevit i skvrny café-au-lait, skvrny světlejší než lentiginy. Elektrokardiografické poruchy vodivosti se vztahují k srdečním problémům, jako je hypertrofická kardiomyopatie, při které se srdce snaží pumpovat krev. Oční hypertelorismus, nebo široko posazené oči, je jen jedním z charakteristických rysů obličeje jedince se syndromem LEOPARD. Mezi další znaky doprovázející syndrom patří uši s nízkým osazením a silné rty.

Plicní stenóza je stav, při kterém se tepna mezi srdcem a plícemi zužuje a někdy jde ruku v ruce s elektrokardiografickými poruchami vedení. Abnormality genitálií znamenají poruchu reprodukčních orgánů, jako jsou nevystoupená varlata u mužů nebo špatně vyvinuté vaječníky u žen; tyto abnormality mohou mít za následek snížení plodnosti nebo zpoždění puberty. Retardovaný růst je příznak, který vede ke krátkému vzrůstu u přibližně poloviny nebo více osob se syndromem LEOPARD. Obecně k tomuto pomalému růstu dochází v průběhu času, protože postižení jedinci jsou obvykle normální, pokud jde o výšku a hmotnost, když se narodí. Hluchota je také další zvláštností syndromu a je způsobena abnormalitami, které se vyskytují ve vnitřním uchu.

Kromě těchto charakteristických rysů je zde řada dalších příznaků spojených se syndromem LEOPARD, jako jsou vývojová zpoždění nebo poruchy učení. Protože různí jedinci budou vykazovat různé příznaky tohoto syndromu a v různé míře, bude se léčba lišit od osoby k člověku. Obecně léčba stavu zahrnuje zacílení na ty charakteristické rysy, které jsou zvládnutelné nebo léčitelné. Například naslouchátka mohou fungovat jako řešení hluchoty nebo ztráty sluchu.