Co je to Leopardský syndrom?

Leopardský syndrom je genetický zdravotní stav s charakteristickými rysy nebo příznaky, které představují zkratku stavu. V pořádku jsou tyto vlastnosti lentiginy, defekty elektrokardiografického vedení, plicní stenóza, abnormality genitálií, retardovaný růst a hluchota. Každý případ Leopardova syndromu se liší od člověka k člověku a někteří jednotlivci nemusí projevovat všechny rysy spojené s podmínkou; To zahrnuje členy stejné rodiny, kteří mohou také vykazovat různé rysy Leopardova syndromu, i když je stav genetický. Obecně platí, že genové mutace způsobují leopardský syndrom a mutace přechází z rodiče na dítě jako autozomálně dominantní stav. Někdy však nová genní mutace může způsobit leopardový syndrom u jedinců bez rodinné anamnézy stavu. Obecně, místa kavárny-au-lait, místy zapalovanějšíV barvě než lentiginy se také může objevit na jednotlivci s tímto stavem. Defekty elektrokardiografického vodivosti se týkají srdečních problémů, jako je hypertrofická kardiomyopatie, ve které se srdce snaží pumpovat krev. Oční hypertelorismus nebo široko-nastavené oči je jen jedním charakteristickým rysem obličeje jednotlivce s Leopardovým syndromem. Mezi další rysy doprovázející syndrom patří uši s nízkým nastavením a silné rty.

plicní stenóza je stav, ve kterém se tepna mezi srdcem a plícemi zužuje a někdy jde ruku v ruce s elektrokardiografickými vodivými defekty. Abnormality genitálií znamenají, že existuje defekt s reprodukčními orgány, jako jsou neseskovaná varlata u mužů nebo špatně vyvinutá vaječníky u žen; Tyto abnormality mohou vést ke snížení plodnosti nebo zpožděné puberty. Retardovaný růst je příznak, který vede k krátké postavě asi poloviny nebo mruda těch s Leopardovým syndromem. Obecně platí, že k tomuto pomalému růstu dochází v průběhu času, protože postižení jedinci jsou obvykle normální výškou a hmotností, když se narodí. Hluchota je také další vlastnost syndromu a je způsobena abnormalitami, které se vyskytují ve vnitřním uchu.

Kromě těchto charakteristických vlastností zde je řada dalších příznaků spojených s Leopardovým syndromem, jako jsou vývojové zpoždění nebo poruchy učení. Vzhledem k tomu, že různí jednotlivci budou vykazovat různé příznaky tohoto syndromu a s různou závažností se léčba liší od člověka k člověku. Obecně platí, že léčba stavu zahrnuje zaměření na ty charakteristické rysy, které jsou zvládnutelné nebo léčitelné. Například sluchadla mohou fungovat jako řešení hluchoty nebo ztráty sluchu.