レオパード症候群とは？

レオパード症候群は、症状の頭字語で表される特徴的な特性または症状を伴う遺伝病です。 順番に、これらの特性は、黒子、心電図の伝導障害、肺狭窄、生殖器の異常、成長遅延、および難聴です。 レオパード症候群の各症例は人によって異なり、一部の人はその状態に関連するすべての特徴を示さない場合があります。 これには、病状が遺伝的であっても、異なるレオパード症候群の特徴を示す可能性がある同じ家族のメンバーが含まれます。 一般的に、遺伝子変異はLEOPARD症候群を引き起こし、変異は親から子へ常染色体優性状態として受け継がれます。 しかし、時には、新しい遺伝子変異は、病状の家族歴のない個人にレオパード症候群を引き起こす可能性があります。

レンチジンはそばかすに似た茶色の斑点で、顔、首、胴体のほとんどに複数の斑点があります。 一般に、カフェオレの斑点、レンチギンよりも明るい色の斑点は、この状態の人にも現れる可能性があります。 心電図伝導障害は、心臓が血液を送り出すのに苦労する肥大型心筋症などの心臓の問題を指します。 眼のハイパーテロリズム、または幅の広い目は、LEOPARD症候群の個人の特徴的な顔の特徴の1つにすぎません。 症候群に付随する他の特徴には、耳が低く、唇が厚いことが含まれます。

肺狭窄は、心臓と肺の間の動脈が狭くなり、ときに心電図伝導障害と連動する状態です。 生殖器の異常は、男性の停留精巣や女性の発達不良の卵巣など、生殖器官に欠陥があることを意味します。 これらの異常は、生殖能力の低下または思春期の遅延をもたらす可能性があります。 遅発性成長は、LEOPARD症候群の約半数以上で低身長に至る症状です。 一般に、罹患した個人は通常、生まれたときの身長と体重が正常であるため、このゆっくりした成長は時間とともに起こります。 難聴も症候群の別の特徴であり、内耳で発生する異常によるものです。

これらの特徴的な特性に加えて、発達遅延や学習障害など、LEOPARD症候群に関連する他のさまざまな症状があります。 個人によってこの症候群の症状が異なり、重症度も異なるため、治療は人によって異なります。 一般に、状態の治療には、管理可能または治療可能な特性をターゲットにすることが含まれます。 たとえば、補聴器は難聴や難聴の解決策として機能する場合があります。