Wat is het LEOPARD-syndroom?

LEOPARD-syndroom is een genetische medische aandoening met karakteristieke eigenschappen of symptomen, voorgesteld door het acroniem van de aandoening. In volgorde zijn deze eigenschappen lentigines, elektrocardiografische geleidingsdefecten, longstenose, afwijkingen van de geslachtsorganen, vertraagde groei en doofheid. Elk geval van het LEOPARD-syndroom varieert van persoon tot persoon, en sommige personen vertonen mogelijk niet alle functies die aan de aandoening zijn gekoppeld; dit omvat leden van dezelfde familie, die ook verschillende LEOPARD-syndroomkenmerken kunnen vertonen, hoewel de aandoening genetisch is. In het algemeen veroorzaken genmutaties het LEOPARD-syndroom en de mutatie gaat van ouder op kind over als een autosomaal dominante aandoening. Soms kan echter een nieuwe genmutatie het LEOPARD-syndroom veroorzaken bij personen zonder familiegeschiedenis van de aandoening.

Lentigines zijn bruine vlekken die lijken op sproeten en verschijnen in veelvouden op voornamelijk het gezicht, de nek en de romp. Over het algemeen kunnen café-au-lait-vlekken, vlekken die lichter van kleur zijn dan lentigines, ook verschijnen op een persoon met deze aandoening. Elektrocardiografische geleidingsdefecten verwijzen naar hartproblemen zoals hypertrofische cardiomyopathie, waarbij het hart moeite heeft om bloed te pompen. Oculair hypertelorisme, of wijd uit elkaar staande ogen, is slechts een karakteristiek gezichtskenmerk van een persoon met het LEOPARD-syndroom. Andere kenmerken van het syndroom zijn lage oren en dikke lippen.

Longstenose is een aandoening waarbij de slagader tussen het hart en de longen vernauwt en soms hand in hand gaat met elektrocardiografische geleidingsdefecten. Afwijkingen van de geslachtsorganen betekenen dat er een defect is in de voortplantingsorganen, zoals niet-ingedaalde testikels bij mannen of slecht ontwikkelde eierstokken bij vrouwen; deze afwijkingen kunnen leiden tot verminderde vruchtbaarheid of vertraagde puberteit. Achterblijvende groei is een symptoom dat leidt tot een korte gestalte bij ongeveer de helft of meer van degenen met het LEOPARD-syndroom. Over het algemeen treedt deze langzame groei in de loop van de tijd op, omdat getroffen personen gewoonlijk normaal in lengte en gewicht zijn wanneer ze worden geboren. Doofheid is ook een andere eigenschap van het syndroom en is te wijten aan afwijkingen in het binnenoor.

Naast deze karakteristieke eigenschappen zijn er nog een aantal andere symptomen die geassocieerd zijn met het LEOPARD-syndroom, zoals ontwikkelingsachterstanden of leerstoornissen. Aangezien verschillende individuen verschillende symptomen van dit syndroom zullen vertonen, en in verschillende ernst, zal de behandeling van persoon tot persoon verschillen. Over het algemeen omvat de behandeling van de aandoening het richten op die karakteristieke eigenschappen die beheersbaar of behandelbaar zijn. Gehoorapparaten kunnen bijvoorbeeld werken als een oplossing voor doofheid of gehoorverlies.