Qu'est-ce que le syndrome de LEOPARD?
Le syndrome de LEOPARD est une affection médicale d'origine génétique présentant des traits caractéristiques, ou symptômes, représentés par l'acronyme de l'affection. Dans l'ordre, ces traits sont les lentigines, les défauts de conduction électrocardiographique, les sténoses pulmonaires, les anomalies des organes génitaux, le retard de croissance et la surdité. Chaque cas de syndrome de LEOPARD varie d'une personne à l'autre et certaines personnes peuvent ne pas présenter toutes les caractéristiques associées à la maladie; cela inclut les membres de la même famille, qui peuvent également présenter différents traits du syndrome de LEOPARD même si la maladie est génétique. En général, les mutations géniques sont à l'origine du syndrome de LEOPARD et la mutation se transmet de parent à enfant sous forme de maladie autosomique dominante. Cependant, une nouvelle mutation du gène peut parfois provoquer le syndrome de LEOPARD chez des individus sans antécédents familiaux.
Les lentigines sont des taches brunes qui ressemblent à des taches de rousseur et apparaissent souvent sur le visage, le cou et le tronc. En général, les taches café-au-lait, de couleur plus claire que les lentigines, peuvent également apparaître sur une personne atteinte de cette maladie. Les défauts de conduction électrocardiographiques font référence à des problèmes cardiaques tels que la cardiomyopathie hypertrophique, dans laquelle le cœur a du mal à pomper le sang. L'hypertélorisme oculaire, ou yeux écarquillés, n'est qu'un trait du visage caractéristique d'un individu atteint du syndrome de Léopard. Le syndrome comprend également des oreilles basses et des lèvres épaisses.
La sténose pulmonaire est une affection dans laquelle l'artère située entre le cœur et les poumons se rétrécit et va parfois de pair avec des défauts de conduction électrocardiographiques. Des anomalies des organes génitaux signifient qu'il existe un défaut des organes de la reproduction, tels que des testicules non descendus chez l'homme ou des ovaires peu développés chez la femme; ces anomalies peuvent entraîner une baisse de la fertilité ou un retard de la puberté. Un retard de croissance est un symptôme qui conduit à une petite taille chez environ la moitié ou plus des personnes atteintes du syndrome de Léopard. En général, cette croissance lente se produit avec le temps car les individus affectés ont normalement une taille et un poids normaux à la naissance. La surdité est également un autre trait du syndrome et est due à des anomalies survenant dans l'oreille interne.
Outre ces traits caractéristiques, il existe une variété d'autres symptômes associés au syndrome de LEOPARD, tels que des retards de développement ou des troubles de l'apprentissage. Comme différents individus vont présenter différents symptômes de ce syndrome, et de gravité différente, le traitement variera d’une personne à l’autre. En général, le traitement de la maladie implique de cibler les traits caractéristiques gérables ou traitables. Par exemple, les appareils auditifs pourraient constituer une solution à la surdité ou à la perte auditive.