Hva er LEOPARD-syndrom?

LEOPARD-syndrom er en genetisk medisinsk tilstand med karakteristiske trekk, eller symptomer, representert ved tilstandens forkortelse. I orden er disse egenskapene lentiginer, elektrokardiografiske ledningsdefekter, lungestenose, unormale kjønnsorganer, forsinket vekst og døvhet. Hvert tilfelle av LEOPARD-syndrom varierer fra person til person, og noen individer har kanskje ikke alle funksjonene som er forbundet med tilstanden; dette inkluderer medlemmer av samme familie, som også kan utvise forskjellige LEOPARD-syndromstrekk, selv om tilstanden er genetisk. Generelt forårsaker genmutasjoner LEOPARD-syndrom, og mutasjonen går over fra foreldre til barn som en autosomal dominerende tilstand. Noen ganger kan imidlertid en ny genmutasjon forårsake LEOPARD-syndromet hos individer uten familiehistorie av tilstanden.

Lentigines er brune flekker som ligner fregner og vises i multipler på stort sett ansiktet, nakken og bagasjerommet. Generelt kan café-au-lait flekker, flekker som er lysere i fargen enn lentiginer, også vises på en person med denne tilstanden. Elektrokardiografiske ledningsdefekter refererer til hjerteproblemer som hypertrofisk kardiomyopati, der hjertet sliter med å pumpe blod. Okulær hypertelorisme, eller brede øyne, er bare ett karakteristisk ansiktstrekk hos et individ med LEOPARD-syndrom. Andre funksjoner som ledsager syndromet inkluderer lave ører og tykke lepper.

Lungstenose er en tilstand der arterien mellom hjertet og lungene smalner og noen ganger går hånd i hånd med elektrokardiografiske ledningsdefekter. Unormaliteter i kjønnsorganene betyr at det er en defekt med forplantningsorganene, for eksempel uopplagte testikler hos menn eller dårlig utviklede eggstokker hos kvinner; disse avvikene kan føre til redusert fruktbarhet eller forsinket pubertet. Retardert vekst er et symptom som fører til en kort status hos omtrent halvparten eller flere av de med LEOPARD-syndrom. Generelt forekommer denne langsomme veksten over tid ettersom berørte individer vanligvis er normale i høyde og vekt når de blir født. Døvhet er også en annen egenskap ved syndromet, og skyldes avvik som oppstår i det indre øret.

I tillegg til disse karakteristiske trekkene, er her en rekke andre symptomer assosiert med LEOPARD-syndrom, for eksempel utviklingsforsinkelser eller læringsforstyrrelser. Ettersom forskjellige individer vil utvise forskjellige symptomer på dette syndromet, og i ulik alvorlighetsgrad, vil behandlingen variere fra person til person. Generelt innebærer behandling for tilstanden å målrette mot de karakteristiske egenskapene som er håndterbare eller behandlingsbare. For eksempel kan høreapparater fungere som en løsning på døvhet eller hørselstap.