Cos'è la sindrome di Leopard?
La sindrome di
Leopard è una condizione medica genetica con tratti caratteristici, o sintomi, rappresentata dall'acronimo della condizione. In ordine, questi tratti sono lengine, difetti di conduzione elettrocardiografica, stenosi polmonare, anomalie dei genitali, crescita ritardata e sordità. Ogni caso di sindrome di leopardo varia da persona a persona e alcune persone potrebbero non esibire tutte le caratteristiche associate alla condizione; Ciò include membri della stessa famiglia, che possono anche esibire tratti di sindrome di leopardo diversi anche se la condizione è genetica. In generale, le mutazioni geniche causano la sindrome di leopardo e la mutazione passa da genitore a figlio come condizione autosomica dominante. A volte, tuttavia, una nuova mutazione genica può causare la sindrome leopardata negli individui senza storia familiare della condizione.
le lentiginine sono macchie marroni che assomigliano alle lentiggini e appaiono in multipli su per lo più su viso, collo e tronco. In generale, macchie café-au-lait, più chiariA colori che le lentigine, possono anche apparire su un individuo con questa condizione. I difetti di conduzione elettrocardiografica si riferiscono a problemi cardiaci come la cardiomiopatia ipertrofica, in cui il cuore lotta per pompare il sangue. L'ipertelorismo oculare, o occhi larghi, è solo una caratteristica caratteristica di un individuo con sindrome leopardata. Altre caratteristiche che accompagnano la sindrome includono orecchie basse e labbra spesse.
La stenosi polmonare è una condizione in cui l'arteria tra il cuore e i polmoni si restringe e talvolta va di pari passo con difetti elettrocardiografici di conduzione. Le anomalie dei genitali significano che esiste un difetto con gli organi riproduttivi, come testicoli non descritti negli uomini o ovaie scarsamente sviluppate nelle donne; Queste anomalie possono provocare una riduzione della fertilità o una pubertà ritardata. La crescita ritardata è un sintomo che porta a una breve statura in circa la metà o mminerale di quelli con sindrome di leopardo. In generale, questa crescita lenta si verifica nel tempo poiché gli individui colpiti sono generalmente normali in altezza e peso quando nascono. La sordità è anche un altro tratto della sindrome ed è dovuto alle anomalie che si verificano nell'orecchio interno.
Oltre a questi tratti caratteristici, qui ci sono una varietà di altri sintomi associati alla sindrome di Leopard, come ritardi nello sviluppo o disturbi dell'apprendimento. Poiché individui diversi mostreranno sintomi diversi di questa sindrome e, in diversa gravità, il trattamento varierà da persona a persona. In generale, il trattamento per la condizione prevede il targeting di quei tratti caratteristici che sono gestibili o curabili. Ad esempio, gli apparecchi acustici potrebbero funzionare come soluzione alla sordità o alla perdita dell'udito.