Cos'è la sindrome LEOPARD?
La sindrome LEOPARD è una condizione medica genetica con tratti caratteristici o sintomi, rappresentata dall'acronimo della condizione. In ordine, questi tratti sono lentiggini, difetti di conduzione elettrocardiografica, stenosi polmonare, anomalie dei genitali, crescita ritardata e sordità. Ogni caso di sindrome LEOPARD varia da persona a persona e alcuni individui potrebbero non mostrare tutte le caratteristiche associate alla condizione; questo include membri della stessa famiglia, che possono anche mostrare diversi tratti della sindrome LEOPARD anche se la condizione è genetica. In generale, le mutazioni genetiche causano la sindrome di LEOPARDO e la mutazione si trasmette da genitore a figlio come condizione autosomica dominante. A volte, tuttavia, una nuova mutazione genetica può causare la sindrome LEOPARD in soggetti senza storia familiare della condizione.
Le lenticchie sono macchie marroni che ricordano le lentiggini e appaiono in multipli sulla maggior parte del viso, del collo e del tronco. In generale, macchie di caffè-au-lait, macchie di colore più chiaro rispetto alle lenticchie, possono anche apparire su un individuo con questa condizione. I difetti di conduzione elettrocardiografica si riferiscono a problemi cardiaci come la cardiomiopatia ipertrofica, in cui il cuore fatica a pompare il sangue. Ipertelorismo oculare, o occhi spalancati, è solo una caratteristica facciale caratteristica di un individuo con sindrome LEOPARD. Altre caratteristiche che accompagnano la sindrome includono orecchie basse e labbra spesse.
La stenosi polmonare è una condizione in cui l'arteria tra cuore e polmoni si restringe e talvolta va di pari passo con difetti di conduzione elettrocardiografica. Anomalie dei genitali significano che c'è un difetto con gli organi riproduttivi, come testicoli non previsti negli uomini o ovaie scarsamente sviluppate nelle donne; queste anomalie possono comportare una ridotta fertilità o ritardata pubertà. La crescita ritardata è un sintomo che porta a una bassa statura in circa la metà o più di quelli con sindrome LEOPARD. In generale, questa crescita lenta si verifica nel tempo poiché gli individui colpiti sono normalmente normali in altezza e peso quando nascono. La sordità è anche un'altra caratteristica della sindrome ed è dovuta ad anomalie che si verificano nell'orecchio interno.
Oltre a questi tratti caratteristici, qui ci sono una varietà di altri sintomi associati alla sindrome LEOPARD, come ritardi nello sviluppo o disturbi dell'apprendimento. Poiché diversi individui presenteranno sintomi diversi di questa sindrome e in diversa gravità, il trattamento varierà da persona a persona. In generale, il trattamento per la condizione comporta il targeting di quei tratti caratteristici che sono gestibili o curabili. Ad esempio, gli apparecchi acustici potrebbero funzionare come soluzione alla sordità o alla perdita dell'udito.