¿Qué es la deficiencia de lipoproteína lipasa?
La deficiencia de lipoproteína lipasa es un trastorno que inhibe la capacidad de una persona para descomponer adecuadamente las grasas. Esta condición también se conoce como hiperlipoproteinemia tipo 1, quilomicronemia o deficiencia familiar de lipoproteína lipasa. Los pacientes con esta enfermedad tienen niveles elevados de un tipo de grasa llamado triglicéridos en la sangre y sufren síntomas como el dolor abdominal. Después de ser diagnosticado con este trastorno, típicamente sobre la base de medir la actividad de la lipoproteína lipasa en la sangre, los pacientes comienzan con una dieta baja en grasas.
Los pacientes con deficiencia de lipoproteína lipasa tienen una actividad disminuida de la proteína lipoproteína lipasa (LPL), que es un químico que generalmente ayuda a descomponer los triglicéridos para que puedan transportarse a las células del cuerpo. Se han identificado varias mutaciones genéticas diferentes que causan el síndrome. Una anormalidad en el ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica LPL puede causar el desorden, al igual que una mutación en la apoproteína C-Ii, una proteína que normalmente ayuda a activar el LPL. La enfermedad a menudo se transmite de manera autosómica recesiva, lo que significa que los pacientes necesitan heredar genes mutados de ambos padres para desarrollar la afección.
La falta de enzima lipoproteína lipasa de lipoproteína que funcione adecuadamente significa que las células de los pacientes afectados no pueden tomar grasas de la sangre. Como resultado, los pacientes con este trastorno tienen niveles extremadamente elevados de triglicéridos en el torrente sanguíneo. Estos altos niveles de grasas pueden causar una serie de síntomas que incluyen dolor abdominal, lesiones cutáneas llamadas xantomatos que representan la acumulación subcutánea de grasas y problemas recurrentes con la inflamación del páncreas, una afección conocida como pancreatitis. A largo plazo, tienen un mayor riesgo de enfermedad cardíaca y a menudo son monitoreados por médicos que se especializan en cardiología.
Diagnóstico de lipoproteoEn la deficiencia de lipasa a menudo se realiza verificando la sangre de un paciente para la actividad de LPL. En otros pacientes, el diagnóstico se basa en sospecha clínica, ya que los pacientes tendrán niveles muy altos de triglicéridos en la sangre desde una edad temprana, y a menudo también sufrirán una serie de síntomas. Una vez que una persona ha sido diagnosticada con esta afección, se aconseja a otros miembros de la familia que verifiquen sus concentraciones sanguíneas de triglicéridos en ayunas para ver si también tienen niveles elevados.
El pilar del tratamiento para pacientes con deficiencia de lipoproteína lipasa es que mantengan una dieta muy baja en grasas, y muchos expertos recomendan un consumo diario de menos de 20 gramos de grasa. Los niveles de triglicéridos del paciente se verifican de manera rutinaria para garantizar que los niveles no sean demasiado altos, ya que las altas concentraciones pueden desencadenar un ataque de pancreatitis. También se aconseja a los pacientes que eviten el consumo de sustancias que podrían desencadenar una elevación en los niveles de triglicéridos, incluida la Medicati que contiene estrógenosONS y alcohol.