¿Qué es la deficiencia de lipoproteína lipasa?
La deficiencia de lipoproteína lipasa es un trastorno que inhibe la capacidad de una persona para descomponer las grasas adecuadamente. Esta condición también se conoce como hiperlipoproteinemia tipo 1, quilomicronemia o deficiencia de lipoproteína lipasa familiar. Los pacientes con esta enfermedad tienen niveles elevados de un tipo de grasa llamada triglicéridos en la sangre, y sufren síntomas como dolor abdominal. Después de ser diagnosticados con este trastorno, típicamente sobre la base de medir la actividad de la lipoproteína lipasa en la sangre, los pacientes comienzan con una dieta baja en grasas.
Los pacientes con deficiencia de lipoproteína lipasa tienen una actividad disminuida de la proteína lipoproteína lipasa (LPL), que es un químico que generalmente ayuda a descomponer los triglicéridos para que puedan ser transportados a las células del cuerpo. Se han identificado varias mutaciones genéticas diferentes que causan el síndrome. Una anomalía en el ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica LPL puede causar el trastorno, al igual que una mutación en la apoproteína C-II, una proteína que normalmente ayuda a activar la LPL. La enfermedad a menudo se transmite de manera autosómica recesiva, lo que significa que los pacientes necesitan heredar genes mutados de ambos padres para desarrollar la afección.
La falta de un funcionamiento adecuado de la enzima lipoproteína lipasa significa que las células de los pacientes afectados no pueden absorber grasas de la sangre. Como resultado, los pacientes con este trastorno tienen niveles extremadamente elevados de triglicéridos en el torrente sanguíneo. Estos altos niveles de grasas pueden causar una serie de síntomas que incluyen dolor abdominal, lesiones cutáneas llamadas xantomas que representan acumulación subcutánea de grasas y problemas recurrentes con inflamación del páncreas, una condición conocida como pancreatitis. A largo plazo, tienen un mayor riesgo de enfermedad cardíaca y, a menudo, son controlados por médicos especializados en cardiología.
El diagnóstico de la deficiencia de lipoproteína lipasa a menudo se realiza al verificar la actividad de LPL en la sangre de un paciente. En otros pacientes, el diagnóstico se basa en la sospecha clínica, ya que los pacientes tendrán niveles muy altos de triglicéridos en la sangre desde una edad temprana, y también a menudo sufren una serie de síntomas. Una vez que una persona ha sido diagnosticada con esta afección, generalmente se aconseja a otros miembros de la familia que verifiquen las concentraciones sanguíneas de triglicéridos en ayunas para ver si también tienen niveles elevados.
La base del tratamiento para pacientes con deficiencia de lipoproteína lipasa es que mantengan una dieta muy baja en grasas, y muchos expertos recomiendan un consumo diario de menos de 20 gramos de grasa. Los niveles de triglicéridos del paciente se controlan de forma rutinaria para garantizar que los niveles no suban demasiado, ya que las altas concentraciones pueden desencadenar un ataque de pancreatitis. También se aconseja a los pacientes que eviten consumir sustancias que podrían provocar un aumento en los niveles de triglicéridos, incluidos los medicamentos que contienen estrógenos y el alcohol.