O que é deficiência de lipase de lipoproteína?
A deficiência de lipase de lipoproteína é um distúrbio que inibe a capacidade de uma pessoa de quebrar adequadamente as gorduras. Essa condição também é conhecida como hiperlipoproteinemia tipo 1, quilomiconemia ou deficiência familiar de lipase lipoproteína. Pacientes com esta doença apresentam níveis elevados de um tipo de gordura chamada triglicerídeos no sangue e sofrem de sintomas como dor abdominal. Depois de ser diagnosticado com esse distúrbio, normalmente com base na medição da atividade da lipoproteína lipase no sangue, os pacientes são iniciados com uma dieta com pouca gordura.
Pacientes com deficiência de lipoproteína lipase têm uma atividade diminuída da proteína lipase lipase (LPL), que é um produto químico que geralmente ajuda a quebrar os triglicerídeos para que possam ser transportados para as células do corpo. Várias mutações genéticas diferentes que causam a síndrome foram identificadas. Uma anormalidade no ácido desoxirribonucleico (DNA) que codifica para LPL pode causar o distúrbio, assim como uma mutação na apoproteína C-Ii, uma proteína que normalmente ajuda a ativar o LPL. A doença é frequentemente transmitida de maneira autossômica recessiva, o que significa que os pacientes precisam herdar genes mutados de ambos os pais para desenvolver a condição.
A falta de enzima lipase de lipoproteínas que funcionam adequadamente significa que as células dos pacientes afetados não são capazes de pegar gorduras do sangue. Como resultado, os pacientes com esse distúrbio têm níveis extremamente elevados de triglicerídeos na corrente sanguínea. Esses altos níveis de gorduras podem causar vários sintomas, incluindo dor abdominal, lesões cutâneas chamadas xanthomata que representam o acúmulo subcutâneo de gorduras e problemas recorrentes com a inflamação do pâncreas, uma condição conhecida como pancreatite. A longo prazo, eles têm um risco aumentado de doenças cardíacas e são frequentemente monitoradas por médicos especializados em cardiologia.
Diagnóstico de lipoproteNa lipase, a deficiência é frequentemente feita, verificando o sangue de um paciente quanto à atividade de LPL. Em outros pacientes, o diagnóstico é baseado em suspeita clínica, pois os pacientes terão níveis muito altos de triglicerídeos no sangue desde tenra idade e também sofrem geralmente de vários sintomas. Uma vez que uma pessoa foi diagnosticada com essa condição, outros membros da família são normalmente aconselhados a verificar suas concentrações sanguíneas de triglicerídeos em jejum para ver se eles também têm níveis elevados.
A base do tratamento para pacientes com deficiência de lipase lipoproteína é para eles manter uma dieta muito baixa de gordura, com muitos especialistas recomendando um consumo diário de menos de 20 gramas de gordura. Os níveis de triglicerídeos do paciente são verificados rotineiramente para garantir que os níveis não aumentem muito, pois altas concentrações podem desencadear um ataque de pancreatite. Os pacientes também são aconselhados a evitar que consumam substâncias que possam desencadear uma elevação nos níveis de triglicerídeos, incluindo medicamentos contendo estrogênioOns e álcool.