O que é deficiência de lipoproteína lipase?
A deficiência de lipoproteína lipase é um distúrbio que inibe a capacidade de uma pessoa de quebrar adequadamente as gorduras. Essa condição também é conhecida como hiperlipoproteinemia tipo 1, quilomicronemia ou deficiência familiar de lipoproteína lipase. Pacientes com esta doença têm níveis elevados de um tipo de gordura chamada triglicerídeos no sangue e sofrem de sintomas como dor abdominal. Depois de serem diagnosticados com esse distúrbio, geralmente com base na medição da atividade da lipoproteína lipase no sangue, os pacientes são iniciados com uma dieta com pouca gordura.
Pacientes com deficiência de lipoproteína lipase têm uma atividade diminuída da proteína lipoproteína lipase (LPL), que é uma substância química que geralmente ajuda a quebrar os triglicerídeos para que possam ser transportados para as células do corpo. Foram identificadas várias mutações genéticas diferentes que causam a síndrome. Uma anormalidade no ácido desoxirribonucléico (DNA) que codifica a LPL pode causar o distúrbio, assim como uma mutação na apoproteína C-II, uma proteína que normalmente ajuda a ativar a LPL. A doença é frequentemente transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que os pacientes precisam herdar genes mutados de ambos os pais para desenvolver a condição.
A falta do bom funcionamento da enzima lipoproteína lipase significa que as células dos pacientes afetados não são capazes de absorver gorduras do sangue. Como resultado, os pacientes com esse distúrbio apresentam níveis extremamente elevados de triglicerídeos na corrente sanguínea. Esses altos níveis de gorduras podem causar uma série de sintomas, incluindo dor abdominal, lesões na pele chamadas xantoma que representam acúmulo subcutâneo de gorduras e problemas recorrentes de inflamação do pâncreas, uma condição conhecida como pancreatite. A longo prazo, eles aumentam o risco de doenças cardíacas e são frequentemente monitorados por médicos especializados em cardiologia.
O diagnóstico da deficiência de lipoproteína lipase é frequentemente feito verificando-se o sangue de um paciente quanto à atividade de LPL. Em outros pacientes, o diagnóstico é baseado em suspeita clínica, uma vez que os pacientes terão níveis muito altos de triglicerídeos no sangue desde tenra idade e também sofrem frequentemente de vários sintomas. Depois que uma pessoa é diagnosticada com essa condição, normalmente aconselha-se a outros membros da família que verifiquem suas concentrações sanguíneas de triglicerídeos em jejum para ver se elas também apresentam níveis elevados.
A base do tratamento para pacientes com deficiência de lipoproteína lipase é a manutenção de uma dieta com pouca gordura, com muitos especialistas recomendando um consumo diário de menos de 20 gramas de gordura. Os níveis de triglicerídeos do paciente são verificados rotineiramente para garantir que os níveis não subam muito, pois altas concentrações podem desencadear um ataque de pancreatite. Os pacientes também são aconselhados a evitar o consumo de substâncias que possam desencadear uma elevação nos níveis de triglicerídeos, incluindo medicamentos contendo estrogênio e álcool.