Wat is lipoproteïne lipase-deficiëntie?
Lipoproteïne lipase-deficiëntie is een aandoening die het vermogen van een persoon om vetten op de juiste manier af te breken remt. Deze aandoening is ook bekend als type 1 hyperlipoproteïnemie, chylomicronemie of familiale lipoproteïne lipase-deficiëntie. Patiënten met deze ziekte hebben verhoogde niveaus van een soort vet dat triglyceriden in hun bloed wordt genoemd, en lijden aan symptomen zoals buikpijn. Na de diagnose van deze aandoening, meestal op basis van het meten van de activiteit van lipoproteïne-lipase in het bloed, worden patiënten gestart met een vetarm dieet.
Patiënten met lipoproteïne lipase-deficiëntie hebben een verminderde activiteit van het eiwit lipoproteïne lipase (LPL), een chemische stof die meestal helpt triglyceriden af te breken zodat ze kunnen worden getransporteerd naar de cellen van het lichaam. Een aantal verschillende genetische mutaties die het syndroom veroorzaken zijn geïdentificeerd. Een afwijking in het desoxyribonucleïnezuur (DNA) dat codeert voor LPL kan de aandoening veroorzaken, evenals een mutatie in apoproteïne C-II, een eiwit dat normaal gesproken helpt bij het activeren van de LPL. De ziekte wordt vaak overgedragen op een autosomaal recessieve manier, wat betekent dat patiënten gemuteerde genen van beide ouders moeten erven om de aandoening te ontwikkelen.
Het ontbreken van goed functionerende lipoproteïne lipase-enzym betekent dat de cellen van getroffen patiënten geen vetten uit het bloed kunnen opnemen. Als gevolg hiervan hebben patiënten met deze aandoening extreem verhoogde niveaus van triglyceriden in hun bloedbaan. Deze hoge niveaus van vetten kunnen een aantal symptomen veroorzaken, waaronder buikpijn, huidletsels genaamd xanthomata die subcutane accumulatie van vetten vertegenwoordigen en terugkerende problemen met ontsteking van de alvleesklier, een aandoening die bekend staat als pancreatitis. Op de lange termijn hebben ze een verhoogd risico op hartaandoeningen en worden ze vaak gecontroleerd door artsen die gespecialiseerd zijn in cardiologie.
Diagnose van lipoproteïne lipase-deficiëntie wordt vaak gemaakt door het bloed van een patiënt te controleren op LPL-activiteit. Bij andere patiënten is de diagnose gebaseerd op klinische verdenking, omdat patiënten vanaf jonge leeftijd zeer hoge niveaus van triglyceriden in hun bloed zullen hebben en ook vaak aan een aantal symptomen lijden. Zodra bij één persoon de diagnose van deze aandoening is gesteld, worden andere familieleden doorgaans geadviseerd om hun nuchtere triglyceridenbloedconcentraties te controleren om te zien of ze ook verhoogde niveaus hebben.
De belangrijkste pijler van de behandeling voor patiënten met lipoproteïne-lipasedeficiëntie is dat zij een zeer vetarm dieet volgen, waarbij veel deskundigen een dagelijkse consumptie van minder dan 20 gram vet aanbevelen. De triglycerideniveaus van de patiënt worden routinematig gecontroleerd om ervoor te zorgen dat de niveaus niet te hoog worden, omdat hoge concentraties een aanval van pancreatitis kunnen veroorzaken. Patiënten wordt ook geadviseerd om geen stoffen te consumeren die een verhoging van triglycerideniveaus kunnen veroorzaken, waaronder oestrogeenbevattende medicijnen en alcohol.