Was ist Lipoprotein -Lipase -Mangel?
Lipoprotein -Lipase -Mangel ist eine Störung, die die Fähigkeit einer Person hemmt, Fette richtig abzubauen. Dieser Zustand ist auch als Hyperlipoproteinämie vom Typ 1, Chylomikronämie oder familiärer Lipoproteinlipase -Mangel bekannt. Patienten mit dieser Krankheit haben erhöhte Spiegel einer Art Fett, die als Triglyceride in ihrem Blut bezeichnet werden, und leiden an Symptomen wie Bauchschmerzen. Nach der Diagnose dieser Störung, typischerweise auf der Grundlage der Messung der Aktivität der Lipoproteinlipase im Blut, werden die Patienten mit einer fettarmen Ernährung begonnen.
Patienten mit Lipoprotein -Lipase -Mangel haben eine verminderte Aktivität der Proteinlipoproteinlipase (LPL), was eine Chemikalie ist, die normalerweise dazu beiträgt, Triglyceride abzubauen, damit sie in die Körperzellen transportiert werden können. Eine Reihe verschiedener genetischer Mutationen, die das Syndrom verursachen, wurden identifiziert. Eine Anomalie in der Codierung von Desoxyribonukleinsäure (DNA) für LPL kann die Störung verursachen, ebenso wie eine Mutation in Apoprotein C.-II, ein Protein, das normalerweise hilft, die LPL zu aktivieren. Die Krankheit wird häufig autosomal rezessiv übertragen, was bedeutet, dass Patienten mutierte Gene beider Elternteile erben müssen, um die Erkrankung zu entwickeln.
Das Fehlen eines richtig funktionierenden Lipoproteinlipase -Enzyms bedeutet, dass die Zellen betroffener Patienten keine Fette aus dem Blut aufnehmen können. Infolgedessen haben Patienten mit dieser Störung einen extrem erhöhten Triglyceridespiegel in ihrem Blutkreislauf. Diese hohen Fette können zu einer Reihe von Symptomen führen, einschließlich Bauchschmerzen, Hautläsionen, die als Xanthomata bezeichnet werden und die subkutane Akkumulation von Fetten darstellen, und wiederkehrende Probleme mit Entzündungen der Bauchspeicheldrüse, einer als Pankreatitis bekannten Erkrankung. Langfristig haben sie ein erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen und werden häufig von Ärzten überwacht, die sich auf Kardiologie spezialisiert haben.
Diagnose von LipoprotIm Lipase wird häufig ein Mangel vorgenommen, indem das Blut eines Patienten auf die LPL -Aktivität überprüft wird. Bei anderen Patienten basiert die Diagnose auf klinischem Verdacht, da die Patienten schon in jungen Jahren sehr hohe Triglyceride im Blut haben und häufig auch unter einer Reihe von Symptomen leiden. Sobald bei einer Person diese Erkrankung diagnostiziert wurde, wird anderen Familienmitgliedern in der Regel empfohlen, ihre Fasten -Triglycerid -Blutkonzentrationen zu überprüfen, um festzustellen, ob sie auch erhöhte Werte haben.
Die Hauptstütze der Behandlung von Patienten mit Lipoprotein -Lipase -Mangel ist es, eine sehr fettarme Ernährung aufrechtzuerhalten, wobei viele Experten einen täglichen Verbrauch von weniger als 20 Gramm Fett empfehlen. Die Triglyceridspiegel des Patienten werden routinemäßig überprüft, um sicherzustellen, dass die Werte nicht zu hoch sind, da hohe Konzentrationen einen Angriff auf Pankreatitis ausführen können. Es wird auch empfohlen, Substanzen zu vermeiden, die eine Erhöhung der Triglyceridspiegel auslösen könnten, einschließlich östrogenhaltiger MedicatiOns und Alkohol.