Was ist Lipoprotein-Lipase-Mangel?
Lipoprotein-Lipase-Mangel ist eine Störung, die die Fähigkeit einer Person, Fette richtig abzubauen, hemmt. Dieser Zustand ist auch als Typ 1 Hyperlipoproteinämie, Chylomikronämie oder familiärer Lipoproteinlipasemangel bekannt. Patienten mit dieser Krankheit haben erhöhte Spiegel einer Fettart, die Triglyceride genannt wird, im Blut und leiden unter Symptomen wie Bauchschmerzen. Nach der Diagnose dieser Störung, typischerweise auf der Grundlage der Messung der Aktivität der Lipoproteinlipase im Blut, wird mit einer fettarmen Diät begonnen.
Patienten mit Lipoproteinlipasemangel weisen eine verminderte Aktivität des Proteins Lipoproteinlipase (LPL) auf, einer Chemikalie, die normalerweise hilft, Triglyceride abzubauen, damit sie in die Zellen des Körpers transportiert werden können. Eine Reihe von verschiedenen genetischen Mutationen, die das Syndrom verursachen, wurden identifiziert. Eine Abnormalität in der Desoxyribonukleinsäure (DNA), die für LPL kodiert, kann die Störung verursachen, ebenso wie eine Mutation in Apoprotein C-II, einem Protein, das normalerweise zur Aktivierung der LPL beiträgt. Die Krankheit wird oft autosomal-rezessiv übertragen, was bedeutet, dass Patienten mutierte Gene von beiden Elternteilen erben müssen, um die Krankheit zu entwickeln.
Das Fehlen eines funktionierenden Lipoprotein-Lipase-Enzyms bedeutet, dass die Zellen der betroffenen Patienten keine Fette aus dem Blut aufnehmen können. Infolgedessen weisen Patienten mit dieser Störung extrem erhöhte Triglyceridspiegel in ihrer Blutbahn auf. Diese hohen Mengen an Fetten können eine Reihe von Symptomen verursachen, einschließlich Bauchschmerzen, Hautläsionen, die als Xanthome bezeichnet werden und eine subkutane Ansammlung von Fetten darstellen, sowie wiederkehrende Probleme mit der Entzündung der Bauchspeicheldrüse, einem als Pankreatitis bekannten Zustand. Langfristig haben sie ein erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen und werden häufig von Ärzten überwacht, die auf Kardiologie spezialisiert sind.
Die Diagnose eines Lipoproteinlipasemangels erfolgt häufig durch Überprüfung des Blutes eines Patienten auf LPL-Aktivität. Bei anderen Patienten beruht die Diagnose auf klinischem Verdacht, da die Patienten bereits in jungen Jahren einen sehr hohen Anteil an Triglyceriden im Blut haben und außerdem häufig an einer Reihe von Symptomen leiden. Sobald bei einer Person diese Erkrankung diagnostiziert wurde, wird anderen Familienmitgliedern in der Regel geraten, ihre Nüchtern-Triglycerid-Blutkonzentrationen zu überprüfen, um festzustellen, ob sie ebenfalls erhöhte Werte aufweisen.
Bei Patienten mit Lipoprotein-Lipase-Mangel besteht die Hauptstütze der Behandlung darin, eine sehr fettarme Ernährung beizubehalten. Viele Experten empfehlen, täglich weniger als 20 Gramm Fett zu sich zu nehmen. Die Triglyceridspiegel des Patienten werden routinemäßig überprüft, um sicherzustellen, dass die Spiegel nicht zu hoch werden, da hohe Konzentrationen eine Pankreatitis auslösen können. Patienten wird auch geraten, den Konsum von Substanzen zu vermeiden, die eine Erhöhung des Triglyceridspiegels auslösen können, einschließlich Östrogen-haltiger Medikamente und Alkohol.