Vad är lipoprotein lipasbrist?

Lipoprotein-lipasbrist är en störning som hämmar en persons förmåga att på rätt sätt bryta ner fett. Detta tillstånd är också känt som typ 1 hyperlipoproteinemia, chylomicronemia eller familjelipoprotein lipasbrist. Patienter med denna sjukdom har förhöjda nivåer av en typ av fett som kallas triglycerider i blodet och lider av symtom som buksmärta. Efter att ha diagnostiserats med denna störning, vanligtvis på basis av att mäta aktiviteten hos lipoproteinlipas i blodet, startas patienter på en fettsnål diet.

Patienter med lipoprotein-lipasbrist har en minskad aktivitet av proteinlipoprotein-lipaset (LPL), vilket är en kemikalie som vanligtvis hjälper till att bryta ner triglycerider så att de kan transporteras in i kroppens celler. Ett antal olika genetiska mutationer som orsakar syndromet har identifierats. En onormalitet i deoxiribonukleinsyra (DNA) som kodar för LPL kan orsaka störningen, liksom en mutation i apoprotein C-II, ett protein som normalt hjälper till att aktivera LPL. Sjukdomen överförs ofta på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att patienter behöver ärva muterade gener från båda föräldrarna för att utveckla tillståndet.

Avsaknaden av ordentligt fungerande lipoprotein-lipasenzym innebär att cellerna från de drabbade patienterna inte kan ta upp fett från blodet. Som ett resultat har patienter med denna störning extremt förhöjda nivåer av triglycerider i blodomloppet. Dessa höga nivåer av fetter kan orsaka ett antal symtom inklusive buksmärta, hudskador som kallas xanomatomat som representerar subkutan ansamling av fetter och återkommande problem med inflammation i bukspottkörteln, ett tillstånd som kallas pankreatit. På lång sikt har de en ökad risk för hjärtsjukdomar och övervakas ofta av läkare som är specialiserade på kardiologi.

Diagnos av lipoprotein-lipasbrist görs ofta genom att kontrollera en patients blod för LPL-aktivitet. Hos andra patienter är diagnosen baserad på klinisk misstank, eftersom patienter kommer att ha mycket höga nivåer av triglycerider i blodet från en ung ålder, och också ofta lider av ett antal symtom. När en person har diagnostiserats med detta tillstånd, rekommenderas andra familjemedlemmar vanligtvis att kontrollera deras fastande triglyceridkoncentrationer i blodet för att se om de också har förhöjda nivåer.

Stödet i behandlingen för patienter med lipoprotein-lipasbrist är för dem att upprätthålla en mycket fettsnål diet, med många experter som rekommenderar en daglig konsumtion av färre än 20 gram fett. Patientens triglyceridnivåer kontrolleras rutinmässigt för att säkerställa att nivåerna inte går för höga, eftersom höga koncentrationer kan motverka en attack av pankreatit. Patienter rekommenderas också att undvika att konsumera ämnen som kan utlösa en höjning av triglyceridnivåer, inklusive östrogeninnehållande mediciner och alkohol.