Qu'est-ce que la carence en lipoprotéine lipase?
La carence en lipoprotéine lipase est un trouble qui inhibe la capacité d'une personne à décomposer correctement les graisses. Cette condition est également connue sous le nom d'hyperlipoprotéinémie de type 1, de chylomicronémie ou de carence familiale sur la lipoprotéine lipase. Les patients atteints de cette maladie ont des niveaux élevés d'un type de graisse appelé triglycérides dans leur sang et souffrent de symptômes tels que des douleurs abdominales. Après avoir reçu un diagnostic de ce trouble, généralement sur la base de la mesure de l'activité de la lipoprotéine lipase dans le sang, les patients ont commencé avec un régime faible en gras.
Les patients présentant une carence en lipoprotéine lipase ont une diminution de l'activité de la lipoprotéine de la protéine lipase (LPL), qui est un produit chimique qui aide généralement à décomposer les triglycérides afin qu'ils puissent être transportés dans les cellules du corps. Un certain nombre de mutations génétiques différentes provoquant le syndrome ont été identifiées. Une anomalie dans l'acide désoxyribonucléique (ADN) codant pour LPL peut provoquer le trouble, tout comme une mutation dans l'apoprotéine C-II, une protéine qui aide normalement à activer le LPL. La maladie est souvent transmise de manière récessive autosomique, ce qui signifie que les patients doivent hériter des gènes mutés des deux parents afin de développer la condition.
L'absence d'enzyme lipoprotéine lipoprotéine correctement fonctionnelle signifie que les cellules des patients affectés ne sont pas en mesure de prendre des graisses du sang. En conséquence, les patients atteints de ce trouble ont des niveaux extrêmement élevés de triglycérides dans leur circulation sanguine. Ces niveaux élevés de graisses peuvent provoquer un certain nombre de symptômes, notamment des douleurs abdominales, des lésions cutanées appelées xanthomata qui représentent une accumulation sous-cutanée de graisses et des problèmes récurrents d'inflammation du pancréas, une maladie connue sous le nom de pancréatite. À long terme, ils présentent un risque accru de maladies cardiaques et sont souvent surveillés par des médecins spécialisés en cardiologie.
Diagnostic de lipoproteEn lipase, une carence est souvent faite en vérifiant le sang d'un patient pour l'activité LPL. Chez d'autres patients, le diagnostic est basé sur des soupçons cliniques, car les patients auront des niveaux très élevés de triglycérides dans leur sang dès leur plus jeune âge, et souffrent également souvent d'un certain nombre de symptômes. Une fois qu'une personne a été diagnostiquée avec cette condition, les autres membres de la famille sont généralement invités à vérifier leurs concentrations sanguines de triglycérides à jeun pour voir si elles ont également des niveaux élevés.
Le pilier du traitement pour les patients atteints de carence en lipoprotéine lipase consiste à maintenir un régime très faible en matières grasses, de nombreux experts recommandant une consommation quotidienne de moins de 20 grammes de graisse. Les niveaux de triglycérides du patient sont vérifiés régulièrement pour garantir que les niveaux ne deviennent pas trop élevés, car des concentrations élevées peuvent déclencher une attaque de pancréatite. Il est également conseillé aux patients d'éviter de consommer des substances qui pourraient déclencher une élévation des niveaux de triglycérides, y compris des médicaments contenant des œstrogènesONS et alcool.