Qu'est-ce qu'une carence en lipoprotéine lipase?
Le déficit en lipoprotéine lipase est un trouble qui inhibe la capacité d'une personne à décomposer correctement les graisses. Cette maladie est également connue sous le nom d’hyperlipoprotéinémie de type 1, de chylomicronémie ou de déficit familial en lipoprotéine lipase. Les patients atteints de cette maladie présentent des taux élevés de type de graisses appelées triglycérides dans le sang et présentent des symptômes tels que des douleurs abdominales. Après avoir été diagnostiqué avec ce trouble, généralement sur la base de la mesure de l'activité de la lipoprotéine lipase dans le sang, les patients commencent à suivre un régime pauvre en graisse.
Les patients présentant un déficit en lipoprotéine lipase ont une activité réduite de la protéine lipoprotéine lipase (LPL), une substance chimique qui aide généralement à décomposer les triglycérides afin qu’ils puissent être transportés dans les cellules du corps. Un certain nombre de mutations génétiques différentes causant le syndrome ont été identifiées. Une anomalie de l'acide désoxyribonucléique (ADN) codant pour la LPL peut être à l'origine du trouble, de même qu'une mutation de l'apoprotéine C-II, une protéine qui contribue normalement à activer la LPL. La maladie est souvent transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les patients doivent hériter des gènes mutés des deux parents pour développer la maladie.
L'absence d'enzyme lipoprotéine lipase fonctionnant correctement signifie que les cellules des patients affectés ne peuvent pas extraire les graisses du sang. En conséquence, les patients atteints de ce trouble ont des taux extrêmement élevés de triglycérides dans leur circulation sanguine. Ces niveaux élevés de graisses peuvent provoquer un certain nombre de symptômes, notamment des douleurs abdominales, des lésions cutanées appelées xanthomes, qui représentent une accumulation sous-cutanée de graisses, ainsi que des problèmes récurrents d'inflammation du pancréas, une maladie connue sous le nom de pancréatite. À long terme, ils présentent un risque accru de maladie cardiaque et sont souvent surveillés par des médecins spécialisés en cardiologie.
Le diagnostic du déficit en lipoprotéine lipase est souvent réalisé en vérifiant l'activité du LPL dans le sang d'un patient. Chez d'autres patients, le diagnostic repose sur des suspicions cliniques, les patients ayant très tôt un taux sanguin élevé de triglycérides et souffrant souvent de plusieurs symptômes. Une fois que cette maladie a été diagnostiquée chez une personne, il est généralement conseillé aux autres membres de la famille de vérifier leurs concentrations sanguines de triglycérides à jeun pour voir si leur niveau de concentration est également élevé.
Le traitement de base pour les patients présentant un déficit en lipoprotéine lipase consiste à maintenir un régime très pauvre en graisse, de nombreux experts recommandant une consommation quotidienne de moins de 20 grammes de graisse. Les taux de triglycérides du patient sont contrôlés régulièrement pour s'assurer qu'ils ne vont pas trop haut, car des concentrations élevées peuvent déclencher une attaque de pancréatite. Il est également conseillé aux patients d'éviter de consommer des substances pouvant entraîner une élévation du taux de triglycérides, notamment des médicaments contenant des œstrogènes et de l'alcool.