지질 단백질 리파제 결핍이란 무엇입니까?

지단백질 리파제 결핍은 지방을 적절하게 분해하는 능력을 억제하는 장애입니다. 이 상태는 1 형 고지 단백 혈증, 킬로 미크론 혈증 또는 가족 지단백질 리파제 결핍으로도 알려져 있습니다. 이 질환을 앓고있는 환자는 혈중 트리글리세리드라고하는 지방의 수준이 높아져 복통과 같은 증상을 겪습니다. 혈액에서 지단백질 리파아제의 활성을 측정 하여이 장애로 진단 한 후 환자는 저지방식이로 시작됩니다.

지단백질 리파제 결핍증 환자는 단백질 리포 단백질 리파제 (LPL)의 활성이 감소되는데, 이는 일반적으로 트리글리세리드를 분해하여 신체의 세포로 운반 될 수 있도록하는 화학 물질입니다. 증후군을 유발하는 여러 가지 다른 유전자 돌연변이가 확인되었습니다. LPL을 인코딩하는 데 옥시 리보 핵산 (DNA)의 이상은 일반적으로 LPL을 활성화시키는 단백질 인 아포 단백질 C-II의 돌연변이와 같이 장애를 유발할 수 있습니다. 이 질병은 종종 상 염색체 열성 방식으로 전염되며, 이는 환자가 상태를 발전시키기 위해 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려 받아야한다는 것을 의미합니다.

제대로 작동하는 지단백질 리파제 효소가 없다는 것은 영향을받는 환자의 세포가 혈액에서 지방을 흡수 할 수 없음을 의미합니다. 결과적으로,이 장애를 가진 환자는 혈류에서 트리글리세리드 수치가 매우 높아집니다. 이러한 높은 수준의 지방은 복통, 지방 피하 축적을 나타내는 잔토 마타 (xanthomata)라고 불리는 피부 병변 및 췌장염으로 알려진 췌장 염증의 재발 문제를 포함한 여러 증상을 유발할 수 있습니다. 장기적으로 심장 질환의 위험이 증가하며 심장학 전문의가 모니터링합니다.

지단백질 리파제 결핍의 진단은 종종 환자의 혈액에서 LPL 활성을 검사함으로써 이루어집니다. 다른 환자의 경우, 환자는 어릴 때부터 혈액에 매우 높은 수준의 트리글리세리드가 있으며 종종 여러 가지 증상을 겪기 때문에 임상 의심에 근거합니다. 한 사람이이 상태로 진단되면 일반적으로 다른 가족 구성원들도 공복시 중성 지방 혈중 농도를 확인하여 자신의 수치가 높아 졌는지 확인하는 것이 좋습니다.

지방 단백질 리파제 결핍 환자를위한 치료의 주된 방법은 지방이 매우 낮은식이를 유지하는 것입니다. 많은 전문가들이 지방 20g 미만의 일일 소비를 권장합니다. 고농도는 췌장염의 발병을 일으킬 수 있으므로 환자의 트리글리세리드 수치는 정기적으로 검사하여 수치가 너무 높아지지 않도록합니다. 환자는 또한 에스트로겐 함유 약물과 알코올을 포함하여 트리글리세리드 수치가 상승 할 수있는 물질 섭취를 피하는 것이 좋습니다.