지단백질 리파제 결핍은 무엇입니까?

지단백질 리파제 결핍은 지방을 제대로 분해하는 사람의 능력을 억제하는 장애입니다. 이 상태는 1 형 고지 단백질 혈증, chylomicronemia 또는 가족 지단백질 리파제 결핍으로도 알려져 있습니다. 이 질병 환자는 혈액에서 트리글리세리드라고 불리는 지방의 유형이 높아지고 복통과 같은 증상으로 고통받습니다. 이 장애로 진단 된 후, 전형적으로 혈액에서 지단백질 리파제의 활성을 측정하는 데 기초하여, 환자는 저지식이 요법을 시작합니다.

지단백질 리파제 결핍 환자는 단백질 지단백질 리파제 (LPL)의 활성이 감소한데, 이는 일반적으로 트리글리세리드를 분해하여 신체의 세포로 수송 할 수있는 화학 물질입니다. 증후군을 유발하는 다수의 다른 유전자 돌연변이가 확인되었다. LPL을 암호화하는 데 옥시 리보 핵산 (DNA)의 이상은 아포 프로테인 C에서 돌연변이를 할 수있는 것처럼 장애를 유발할 수있다.-II, 일반적으로 LPL을 활성화시키는 데 도움이되는 단백질. 이 질병은 종종 상 염색체 열성 방식으로 전염되는데, 이는 환자가 상태를 발전시키기 위해 두 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려 받아야한다는 것을 의미합니다.

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적절하게 기능하는 지단백질 리파제 효소의 부족은 영향을받는 환자의 세포가 혈액에서 지방을 섭취 할 수 없음을 의미합니다. 결과적으로,이 장애를 가진 환자는 혈류에서 트리글리세리드 수치가 매우 높아졌습니다. 이러한 높은 수준의 지방은 복통, 지방의 피하 축적을 나타내는 Xanthomata라는 피부 병변 및 췌장염으로 알려진 췌장의 염증에 대한 재발 문제를 포함한 여러 증상을 유발할 수 있습니다. 장기적으로, 그들은 심장병에 대한 위험이 증가하고 종종 심장학을 전문으로하는 의사에 의해 모니터링됩니다.

지단 단백질 진단리파제 결핍은 종종 LPL 활성을 위해 환자의 혈액을 확인하여 이루어집니다. 다른 환자의 경우, 진단은 임상 의심에 기초합니다. 환자는 어린 나이부터 혈액에 매우 높은 수준의 트리글리세리드가 있고 종종 여러 증상으로 고통 받기 때문입니다. 한 사람 이이 상태로 진단되면 다른 가족 구성원은 일반적으로 금식 트리글리세리드 혈액 농도를 확인하여 수준이 높아지는지 확인하는 것이 좋습니다.

지단백질 리파제 결핍 환자의 치료의 주류는 매우 저지방식이 요법을 유지하는 것입니다. 많은 전문가들이 매일 20 그램 미만의 지방을 소비 할 것을 권장합니다. 높은 농도가 췌장염의 공격을 시작할 수 있으므로 환자의 트리글리세리드 수치는 일상적으로 검사됩니다. 환자는 또한 에스트로겐 함유 메디카티를 포함하여 트리글리세리드 수치의 상승을 유발할 수있는 소비 물질을 피하는 것이 좋습니다.온 알코올.