Co je to deficit lipoproteinové lipázy?
Deficit lipoproteinové lipázy je porucha, která inhibuje schopnost člověka správně odbourávat tuky. Tento stav je také znám jako hyperlipoproteinémie typu 1, chylomikronémie nebo deficit familiární lipoproteinové lipázy. Pacienti s tímto onemocněním mají v krvi zvýšenou hladinu typu tuku nazývaného triglyceridy a trpí příznaky, jako je bolest břicha. Poté, co byla diagnostikována tato porucha, obvykle na základě měření aktivity lipoproteinové lipázy v krvi, jsou pacienti zahajováni dietou s nízkým obsahem tuku.
Pacienti s nedostatkem lipoproteinové lipázy mají sníženou aktivitu proteinové lipoproteinové lipázy (LPL), což je chemická látka, která obvykle pomáhá rozkládat triglyceridy tak, aby mohly být transportovány do buněk v těle. Bylo identifikováno množství různých genetických mutací způsobujících syndrom. Abnormalita v deoxyribonukleové kyselině (DNA) kódující LPL může způsobit poruchu, stejně jako mutace v apoproteinu C-II, proteinu, který normálně pomáhá aktivovat LPL. Toto onemocnění se často přenáší autozomálně recesivně, což znamená, že pacienti potřebují zdědit mutované geny od obou rodičů, aby se tento stav vyvinul.
Nedostatek správně fungujícího enzymu lipoproteinové lipázy znamená, že buňky postižených pacientů nejsou schopny přijímat tuky z krve. V důsledku toho mají pacienti s touto poruchou extrémně zvýšené hladiny triglyceridů ve svém krevním řečišti. Tyto vysoké hladiny tuků mohou způsobit řadu příznaků, včetně bolesti břicha, kožních lézí zvaných xantom, které představují podkožní hromadění tuků, a opakujících se problémů se zánětem slinivky břišní, což je stav známý jako pankreatitida. Z dlouhodobého hlediska mají zvýšené riziko srdečních chorob a často je sledují lékaři specializující se na kardiologii.
Diagnóza deficitu lipoproteinové lipázy se často provádí kontrolou krve pacienta na aktivitu LPL. U jiných pacientů je diagnóza založena na klinickém podezření, protože pacienti budou mít velmi vysokou hladinu triglyceridů v krvi od mladého věku a často také trpí řadou příznaků. Jakmile je u této osoby diagnostikována tato podmínka, doporučuje se ostatním členům rodiny obvykle zkontrolovat hladinu triglyceridů v krvi nalačno, aby zjistili, zda mají také zvýšené hladiny.
Základem léčby u pacientů s nedostatkem lipoproteinové lipázy je, aby si udržovali dietu s velmi nízkým obsahem tuku, přičemž řada odborníků doporučuje denní spotřebu méně než 20 gramů tuku. Hladiny triglyceridů u pacienta jsou běžně kontrolovány, aby se zajistilo, že hladiny nebudou příliš vysoké, protože vysoké koncentrace mohou vyvolat útok na pankreatitidu. Pacientům se také doporučuje vyhýbat se konzumaci látek, které by mohly vyvolat zvýšení hladin triglyceridů, včetně léků obsahujících estrogen a alkoholu.