リポタンパク質リパーゼ欠乏症とは何ですか？

リポタンパク質リパーゼ欠乏症は、脂肪を適切に分解する能力を阻害する障害です。 この状態は、1型高リポタンパク血症、カイロミクロン血症、または家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症としても知られています。 この病気の患者は、血液中のトリグリセリドと呼ばれる脂肪のレベルが上昇しており、腹痛などの症状に苦しんでいます。 この障害と診断された後、通常は血液中のリポタンパク質リパーゼの活性を測定することに基づいて、患者は低脂肪食を開始します。

リポタンパク質リパーゼ欠乏症の患者は、タンパク質リポタンパク質リパーゼ（LPL）の活性が低下しています。これは通常、トリグリセリドを分解して体内の細胞に輸送できるようにする化学物質です。 症候群の原因となる多くの異なる遺伝子変異が特定されています。 LPLをコードするデオキシリボ核酸（DNA）の異常は、LPLの活性化に通常役立つタンパク質であるアポタンパク質C-IIの変異と同様に、障害を引き起こす可能性があります。 病気はしばしば常染色体劣性の様式で伝染します。つまり、患者は両方の親から変異遺伝子を受け継いで状態を発症する必要があります。

適切に機能するリポタンパク質リパーゼ酵素の欠如は、罹患した患者の細胞が血液から脂肪を吸収できないことを意味します。 その結果、この障害のある患者は、血流中のトリグリセリドのレベルが極端に上昇しています。 これらの高レベルの脂肪は、腹痛、皮下脂肪蓄積を表すキサントホーマと呼ばれる皮膚病変、および膵炎として知られる状態である膵臓の炎症に関する再発性の問題を含む多くの症状を引き起こす可能性があります。 長期的には、心臓病のリスクが高くなり、多くの場合、心臓専門医による監視を受けます。

リポタンパク質リパーゼ欠乏症の診断は、多くの場合、患者の血液のLPL活性をチェックすることによって行われます。 他の患者では、診断は臨床的な疑いに基づいています。患者は若年から血液中のトリグリセリド濃度が非常に高く、多くの症状に悩まされることが多いためです。 ある人がこの状態と診断されると、他の家族は通常、空腹時トリグリセリドの血中濃度をチェックして、彼らもレベルが上昇しているかどうかを確認することをお勧めします。

リポタンパク質リパーゼ欠乏症患者の治療の主力は、彼らが非常に低脂肪の食事を維持することであり、多くの専門家は、脂肪20グラム未満の毎日の摂取を推奨しています。 高濃度は膵炎の発作を引き起こす可能性があるため、患者のトリグリセリドレベルは定期的にチェックされ、レベルが高くなりすぎないようにします。 患者は、エストロゲンを含む薬物やアルコールなど、トリグリセリド値の上昇を引き起こす可能性のある物質の消費を避けることも推奨されます。