リポタンパク質リパーゼ欠乏症とは何ですか？

リポタンパク質リパーゼ欠乏症は、脂肪を適切に分解する人の能力を阻害する障害です。この状態は、1型高リポタンパク質血症、キロミクロネミア、または家族性リポタンパク質リパーゼ欠乏症としても知られています。この病気の患者は、血液中のトリグリセリドと呼ばれる脂肪のレベルが上昇しており、腹痛などの症状に苦しんでいます。この障害と診断された後、通常、血液中のリポタンパク質リパーゼの活性を測定することに基づいて、患者は低脂肪食で開始されます。

リポタンパク質リパーゼ欠乏症の患者は、タンパク質リポタンパク質リパーゼ（LPL）の活性が低下します。これは、通常、トリグリセリドを分解して体の細胞に輸送できる化学物質です。症候群を引き起こす多くの異なる遺伝的変異が確認されています。アポタンパク質Cの変異と同様に、LPLのデオキシリボ核酸（DNA）エンコードの異常は障害を引き起こす可能性があります。-II、通常はLPLを活性化するのに役立つタンパク質。この疾患はしばしば常染色体の劣性で伝染します。つまり、患者は状態を発症するために両方の親から変異した遺伝子を遺伝する必要があります。

適切に機能するリポタンパク質リパーゼ酵素の欠如は、罹患した患者の細胞が血液から脂肪を摂取できないことを意味します。その結果、この障害の患者は、血流中のトリグリセリドのレベルが非常に上昇しています。これらの高レベルの脂肪は、腹痛、脂肪の皮下蓄積を表すキサントマタと呼ばれる皮膚病変、膵炎として知られている膵臓の炎症に関する再発性の問題など、多くの症状を引き起こす可能性があります。長期的には、彼らは心臓病のリスクが高く、心臓病を専門とする医師によって監視されることがよくあります。

リポプロテスの診断リパーゼの不足は、多くの場合、LPL活性を患者の血液にチェックすることによって行われます。他の患者では、患者は若い年齢からの血液中のトリグリセリドのレベルが非常に高く、多くの症状に苦しむため、診断は臨床的疑いに基づいています。 1人がこの状態と診断されると、他の家族は通常、絶食トリグリセリドの血液濃度をチェックして、レベルが上昇しているかどうかを確認することをお勧めします。

リポタンパク質リパーゼ欠乏症患者の治療の主力は、非常に低脂肪食を維持するためのものであり、多くの専門家は20グラム未満の脂肪の消費を推奨しています。患者のトリグリセリドレベルは、高濃度が膵炎の攻撃を発生させる可能性があるため、レベルが高すぎないようにするために定期的にチェックされます。患者はまた、エストロゲンを含むメディアティを含むトリグリセリドレベルの上昇を引き起こす可能性のある物質の消費を避けることをお勧めしますONSとアルコール。