Co to jest niedobór lipazy lipoproteinowej?
Niedobór lipazy lipoproteinowej jest zaburzeniem, które hamuje zdolność osoby do prawidłowego rozkładania tłuszczów. Ten stan jest również znany jako hiperlipoproteinemia typu 1, chylomikronemia lub rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej. Pacjenci z tą chorobą mają podwyższone poziomy rodzaju tłuszczu zwanego trójglicerydami we krwi i cierpią z powodu objawów, takich jak ból brzucha. Po zdiagnozowaniu tego zaburzenia, zwykle na podstawie pomiaru aktywności lipazy lipoproteinowej we krwi, pacjenci rozpoczynają dietę o niskiej zawartości tłuszczu.
Pacjenci z niedoborem lipazy lipoproteinowej mają zmniejszoną aktywność białkowej lipazy lipoproteinowej (LPL), która jest substancją chemiczną, która zwykle pomaga rozkładać trójglicerydy, aby mogły być transportowane do komórek organizmu. Zidentyfikowano wiele różnych mutacji genetycznych powodujących zespół. Nieprawidłowość w kwasie dezoksyrybonukleinowym (DNA) kodującym LPL może powodować zaburzenie, podobnie jak mutacja w apoproteinie C-II, białku, które normalnie pomaga aktywować LPL. Choroba jest często przenoszona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że pacjenci muszą dziedziczyć zmutowane geny od obojga rodziców, aby rozwinąć ten stan.
Brak prawidłowo funkcjonującego enzymu lipazy lipoproteinowej oznacza, że komórki dotkniętych pacjentów nie są w stanie pobierać tłuszczów z krwi. W rezultacie pacjenci z tym zaburzeniem mają niezwykle podwyższony poziom trójglicerydów we krwi. Te wysokie poziomy tłuszczów mogą powodować szereg objawów, w tym ból brzucha, zmiany skórne zwane ksantomami, które reprezentują podskórne nagromadzenie tłuszczów i nawracające problemy z zapaleniem trzustki, stan znany jako zapalenie trzustki. W dłuższej perspektywie mają zwiększone ryzyko chorób serca i są często monitorowane przez lekarzy specjalizujących się w kardiologii.
Diagnozę niedoboru lipazy lipoproteinowej często przeprowadza się poprzez sprawdzenie krwi pacjenta pod kątem aktywności LPL. U innych pacjentów diagnoza opiera się na podejrzeniu klinicznym, ponieważ pacjenci będą mieli bardzo wysoki poziom trójglicerydów we krwi od najmłodszych lat, a także często cierpią z powodu wielu objawów. Po zdiagnozowaniu tego stanu u jednej osoby, innym członkom rodziny zazwyczaj zaleca się sprawdzenie stężenia trójglicerydów na czczo, aby sprawdzić, czy mają również podwyższony poziom.
Podstawą leczenia pacjentów z niedoborem lipazy lipoproteinowej jest utrzymanie diety o bardzo niskiej zawartości tłuszczu, a wielu ekspertów zaleca dzienne spożycie mniej niż 20 gramów tłuszczu. Poziomy trójglicerydów u pacjenta są rutynowo sprawdzane, aby upewnić się, że poziomy nie będą zbyt wysokie, ponieważ wysokie stężenia mogą wywołać atak zapalenia trzustki. Pacjentom zaleca się również unikanie spożywania substancji, które mogą powodować podwyższenie poziomu trójglicerydów, w tym leków zawierających estrogen i alkoholu.