Czym jest niedobór lipazy lipoproteinowej?

Niedobór lipazy lipoproteinowej jest zaburzeniem, które hamuje zdolność osoby do prawidłowego rozkładania tłuszczów. Ten warunek jest również znany jako hiperlipoproteinemia typu 1, chylomikronemia lub rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej. Pacjenci z tą chorobą mają we krwi podwyższony rodzaj rodzaju tłuszczu zwanego trójglicerydami i cierpią na objawy takie jak ból brzucha. Po zdiagnozowaniu tego zaburzenia, zazwyczaj na podstawie pomiaru aktywności lipazy lipoproteinowej we krwi, pacjenci uruchamiają dietę o niskiej zawartości tłuszczu. Pacjenci

Niedobór lipazy lipoproteinowej mają zmniejszoną aktywność lipazy lipoproteinowej białkowej (LPL), która jest chemiką, która zwykle pomaga rozbić trójglicerydy, aby można je było przetransportować do komórek ciała. Zidentyfikowano szereg różnych mutacji genetycznych powodujących zespół. Nieprawidłowość w kodowaniu kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) dla LPL może powodować zaburzenie, podobnie jak mutacja w apoproteinie C-II, białko, które zwykle pomaga aktywować LPL. Choroba jest często przenoszona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​pacjenci muszą odziedziczyć zmutowane geny od obojga rodziców, aby rozwinąć ten stan.

Brak odpowiednio funkcjonującego enzymu lipazy lipoproteinowej oznacza, że ​​komórki dotkniętych pacjentów nie są w stanie pobierać tłuszczów z krwi. W rezultacie pacjenci z tym zaburzeniem mają wyjątkowo podwyższony poziom trójglicerydów w krwioobiegu. Te wysokie poziomy tłuszczów mogą powodować szereg objawów, w tym ból brzucha, zmiany skóry zwane ksantomata, które reprezentują podskórną akumulację tłuszczów oraz powtarzające się problemy z zapaleniem trzustki, stan znany jako zapalenie trzustki. W dłuższej perspektywie mają zwiększone ryzyko chorób serca i są często monitorowani przez lekarzy specjalizujących się w kardiologii.

Diagnoza lipoproteW lipazie niedobór jest często wykonany poprzez sprawdzenie krwi pacjenta pod kątem aktywności LPL. U innych pacjentów diagnoza opiera się na podejrzeniu klinicznym, ponieważ pacjenci będą mieli bardzo wysoki poziom trójglicerydów we krwi od najmłodszych lat, a także często cierpią z powodu wielu objawów. Po zdiagnozowaniu tej osoby z tym stanem, inni członkowie rodziny zwykle zaleca się sprawdzenie stężenia krwi na czczo, aby sprawdzić, czy mają również podwyższone poziomy.

Podstawą leczenia pacjentów z niedoborem lipazy lipoproteinowej jest dla nich utrzymanie diety o bardzo niskiej zawartości tłuszczu, a wielu ekspertów zaleca codzienne spożywanie mniej niż 20 gramów tłuszczu. Poziomy trójglicerydów pacjenta są rutynowo sprawdzane, aby upewnić się, że poziomy nie wzrosną, ponieważ wysokie stężenia mogą wywołać atak zapalenia trzustki. Pacjentom zaleca się również unikanie konsumentów substancji, które mogłyby wywołać podwyższenie poziomu trójglicerydów, w tym medycyny zawierające estrogenOns i alkohol.