¿Qué es el síndrome de Lobstein?
El síndrome de
lobsteína, también conocido como enfermedad ósea frágil y osteogénesis imperfecta, es una condición en la que los huesos de un individuo se vuelven muy frágiles. Una condición genética, la gravedad del síndrome de lobsteína varía, ya que existen ocho tipos de síndrome de lobsteína. La enfermedad, a menudo caracterizada por ojos azules azules, fracturas óseas múltiples y pérdida auditiva, afecta a más de 20,000 personas anualmente en los Estados Unidos. Si bien no existe una cura, una persona con la condición aún puede llevar una vida productiva.
Una enfermedad congénita, el síndrome de Lobstein es el resultado de muchos genes responsables del colágeno, un bloque de construcción para hacer hueso, no funciona correctamente, lo que conduce a huesos frágiles. Un niño a menudo hereda los genes de un mal funcionamiento de un padre y, en algunos casos, la condición es el resultado de que el gen que se descompone después de la concepción de un niño. Un individuo con síndrome de Lobstein corre el riesgo de pasar el mal funcionamiento del gen y la enfermedad a su descendencia.Alrededor del 15 por ciento de los casos del síndrome son causados por una mutación recesiva cuando ambos padres llevan el gen recesivo.
Los síntomas de la osteogénesis imperfecta pueden ser leves o graves, dependiendo de la persona. Una persona con enfermedad ósea frágil generalmente tiene articulaciones sueltas y pies planos. La condición también hace que un individuo desarrolle una cara triangular, sea corto en estatura y tiene huesos malformados. Además, el síndrome puede hacer que una persona tenga dientes frágiles, dolencias respiratorias, una caja torácica de forma extraña y la pérdida auditiva puede desarrollarse en los 20 o 30 años de una persona. Una persona con enfermedad ósea frágil puede tener síntomas más graves, incluidos las piernas y los brazos arqueados y la curvatura de la columna vertebral.
Si bien una cura no existe, se puede controlar el síndrome de Lobstein. El tratamiento busca minimizar o controlar los síntomas y mejorar la masa ósea y la fuerza muscular. Las personas con el síndrome a menudo se someten a PhysTerapia ical y mantener activo a través del ejercicio. Caminar y nadar son actividades físicas comunes para personas con la condición, ya que esos ejercicios tienen posibilidades mínimas de causar fracturas óseas. Las personas con el síndrome también pueden mantener el peso a través de otras actividades que promueven la masa ósea, como comer sano, abstenerse de fumar y reducir la ingesta de alcohol y cafeína.
Las personas con síndrome de lobstein generalmente manejan la condición a través de tendencias de huesos rotos y se someten a procedimientos dentales para fijar los dientes quebradizos. Las personas con formas más severas de la condición a menudo pueden usar dispositivos móviles como sillas de ruedas o tirantes de piernas. En algunos casos, las varillas de metal se insertan en huesos largos en pacientes para mejorar los huesos y corregir anormalidades.