ロブスタイン症候群とは何ですか？

ロブスタイン症候群は、脆性骨疾患および骨形成不完全としても知られており、個人の骨が非常に脆弱になる状態です。遺伝的状態、ロブスタイン症候群の重症度は、8種類のロブスタイン症候群が存在するため、さまざまです。しばしば青い色合いの目、複数の骨折、難聴を特徴とするこの病気は、米国で年間20,000人以上の人々に影響を与えます。治療法は存在しませんが、状態のある人は依然として生産的な生活を送る可能性があります。

先天性疾患、ロブスタイン症候群は、骨を作るための構成要素であるコラーゲンの原因となる多くの遺伝子の結果であり、壊れやすい骨につながります。子どもはしばしば、片方の親から誤動作している遺伝子を継承し、場合によっては、この状態は、子供の受胎後に遺伝子が壊れた結果です。ロブスタイン症候群の個人は、誤動作している遺伝子と病気を彼の子孫に渡すリスクを冒しています。症候群の症例の約15％は、両親が劣性遺伝子を運ぶ場合、劣性突然変異によって引き起こされます。

骨形成不全の症状は、人に応じて軽度または重度である可能性があります。脆弱な骨疾患のある人は、通常、関節がゆるくなっており、扁平足があります。また、この状態により、個人は三角形の顔を発達させ、身長が短く、骨の奇形を持っています。さらに、この症候群は、人が脆弱な歯、呼吸器疾患、奇数の形の胸郭、および聴力損失を、20代または30代で発生させる可能性があります。骨疾患の脆性症の人は、脊椎のお辞儀をした脚や腕、脊椎の湾曲など、より深刻な症状を抱く可能性があります。

治療法は存在しませんが、ロブスタイン症候群を制御できます。治療は、症状を最小限に抑えたり制御したり、骨量と筋肉の強さを強化しようとしています。症候群の個人はしばしば物理を受けます診療療法と運動を通じて活動を維持します。ウォーキングと水泳は、骨折を引き起こす可能性が最小限ではないため、状態のある人にとって一般的な身体活動です。症候群の個人は、健康的な食事、喫煙を控えたり、アルコールやカフェインの摂取量を減らすなど、骨量を促進する他の活動を通じて体重を維持することもできます。

ロブスタイン症候群の人々は、通常、骨折した骨の傾向があり、歯科治療を受けて脆性歯を修正することにより、状態を管理します。より厳しい形の状態を持つ個人は、車椅子や脚の装具などのモバイルデバイスを使用することがよくあります。場合によっては、骨を強化し、異常を修正するために、患者の長い骨に金属棒が挿入されます。