ロブスタイン症候群とは

脆性骨疾患および骨形成不全症としても知られるロブスタイン症候群は、個人の骨が非常に脆弱になる状態です。 8つのタイプのロブスタイン症候群が存在するため、遺伝的条件であるロブスタイン症候群の重症度はさまざまです。 多くの場合、青みがかった目、複数の骨折、および難聴を特徴とするこの疾患は、米国では毎年20,000人以上の人々が罹患しています。 治療法は存在しませんが、その状態の人はまだ生産的な生活を送っています。

先天性疾患であるロブスタイン症候群は、骨を作るためのビルディングブロックであるコラーゲンの原因となる多くの遺伝子の結果であり、正しく機能しないため、骨が壊れやすくなります。 子どもはしばしば片方の親から機能不全の遺伝子を受け継いでおり、場合によっては、その状態は子どもの受胎後に遺伝子が壊れた結果です。 ロブスタイン症候群の個人は、機能不全の遺伝子と病気を彼の子孫に引き渡すリスクを負います。 両親の両方が劣性遺伝子を保有している場合、症候群の症例の約15パーセントは劣性突然変異によって引き起こされます。

骨形成不全症の症状は、人によって軽度または重度です。 脆性骨疾患の人は通常、関節がゆるく、足が平らです。 この状態はまた、個人が三角形の顔を発達させ、身長が低くなり、骨が奇形になることを引き起こします。 さらに、この症候群により、人は壊れやすい歯、呼吸器疾患、異形の胸郭を持ち、20代または30代で難聴を発症する可能性があります。 脆性骨疾患のある人は、お辞儀をした脚や腕、脊椎の湾曲など、より重度の症状を示すことがあります。

治療法は存在しませんが、ロブスタイン症候群は制御できます。 治療は、症状を最小化または抑制し、骨量と筋力を強化しようとします。 症候群の人はしばしば理学療法を受け、運動中も活動し続けます。 歩行と水泳は、これらの運動が骨折を引き起こす可能性が最小限であるため、この状態の人々にとって一般的な身体活動です。 症候群の人は、健康的な食事、喫煙の控え、アルコールやカフェインの摂取量の削減など、骨量を促進する他の活動を通じて体重を維持することもできます。

ロブスタイン症候群の人は通常、骨折の傾向があり、脆い歯を修復するための歯科処置を受けることにより、状態を管理します。 より重症の状態の人は、車椅子や下肢装具などのモバイル機器を使用することがよくあります。 場合によっては、骨を強化して異常を矯正するために、患者の長骨に金属棒が挿入されます。