Wat is het Lobstein-syndroom?
Lobsteinsyndroom, ook bekend als broze botziekte en osteogenesis imperfecta, is een aandoening waarbij de botten van een individu zeer kwetsbaar worden. Een genetische aandoening, de ernst van het Lobstein-syndroom varieert, omdat er acht soorten Lobstein-syndroom bestaan. De ziekte, vaak gekenmerkt door blauw getinte ogen, meerdere botbreuken en gehoorverlies, treft jaarlijks meer dan 20.000 mensen in de Verenigde Staten. Hoewel er geen remedie bestaat, kan een persoon met de aandoening nog steeds een productief leven leiden.
Een aangeboren ziekte, het Lobstein-syndroom is het resultaat van veel genen die verantwoordelijk zijn voor collageen - een bouwsteen voor het maken van bot - die niet correct werken, wat leidt tot fragiele botten. Een kind erft vaak slecht functionerende genen van één ouder en in sommige gevallen is de aandoening het gevolg van het afbreken van het gen na de conceptie van een kind. Een persoon met het Lobstein-syndroom loopt het risico om het defecte gen en de ziekte door te geven aan zijn nakomelingen. Ongeveer 15 procent van de gevallen van het syndroom wordt veroorzaakt door recessieve mutatie wanneer beide ouders het recessieve gen dragen.
Symptomen van osteogenesis imperfecta kunnen mild of ernstig zijn, afhankelijk van de persoon. Een persoon met een broze botziekte heeft meestal losse gewrichten en platte voeten. De aandoening zorgt er ook voor dat een persoon een driehoekig gezicht ontwikkelt, kort van gestalte is en misvormde botten heeft. Bovendien kan het syndroom ervoor zorgen dat een persoon breekbare tanden, ademhalingsaandoeningen, een vreemd gevormde ribbenkast en gehoorverlies kan ontwikkelen in de jaren '20 of '30 van een persoon. Een persoon met een broze botziekte kan ernstiger symptomen hebben, waaronder gebogen benen en armen en kromming van de wervelkolom.
Hoewel er geen remedie bestaat, kan het Lobstein-syndroom worden beheerst. De behandeling probeert symptomen te minimaliseren of te beheersen en de botmassa en spierkracht te verbeteren. Personen met het syndroom ondergaan vaak fysiotherapie en blijven actief door middel van oefening. Lopen en zwemmen zijn veel voorkomende fysieke activiteiten voor mensen met de aandoening, omdat die oefeningen minimale kansen hebben om botbreuken te veroorzaken. Personen met het syndroom kunnen ook op gewicht blijven door andere activiteiten die de botmassa bevorderen, zoals gezond eten, niet roken en de inname van alcohol en cafeïne verminderen.
Mensen met het Lobstein-syndroom beheren de aandoening meestal door te zorgen voor gebroken botten en tandheelkundige procedures te ondergaan om broze tanden te repareren. Personen met ernstigere vormen van de aandoening kunnen vaak mobiele apparaten gebruiken, zoals rolstoelen of beenbeugels. In sommige gevallen worden metalen staven in lange botten bij patiënten ingebracht om de botten te verbeteren en afwijkingen te corrigeren.