Vad är Lobsteinsyndrom?

Lobsteinsyndrom, även känt som spröd bensjukdom och osteogenesis imperfecta, är ett tillstånd där en individs ben blir mycket bräcklig. Ett genetiskt tillstånd varierar svårighetsgraden av lobsteinsyndrom, eftersom åtta typer av lobsteinsyndrom finns. Sjukdomen, som ofta kännetecknas av blå tonade ögon, flera benfrakturer och hörselnedsättning, påverkar mer än 20 000 människor årligen i USA. Även om det inte finns något botemedel, kan en person med tillståndet fortfarande leda ett produktivt liv.

En medfödd sjukdom, Lobsteinsyndrom är resultatet av många gener som är ansvariga för kollagen - en byggsten för att göra ben - inte fungerar korrekt, vilket leder till bräckliga ben. Ett barn ärver ofta felaktiga gener från en förälder och i vissa fall är tillståndet resultatet av att genen bryts ned efter uppfattningen av ett barn. En individ med Lobsteinsyndrom riskerar att överföra den felaktiga genen och sjukdomen till hans avkommor.Cirka 15 procent av fallen av syndromet orsakas av recessiv mutation när båda föräldrarna bär den recessiva genen.

Symtom på osteogenesis imperfecta kan vara mild eller allvarlig, beroende på personen. En person med spröd bensjukdom har vanligtvis lösa leder och platta fötter. Tillståndet får också en individ att utveckla ett triangulärt ansikte, vara kort i statur och har missbildade ben. Dessutom kan syndromet få en person att ha ömtåliga tänder, andningsskulor, en udda formad ribbbur och hörselnedsättning kan utvecklas i en persons 20- eller 30-tal. En person med spröd bensjukdom kan ha svårare symtom, inklusive böjda ben och armar och krökning av ryggraden.

Medan ett botemedel inte finns kan Lobsteinsyndrom kontrolleras. Behandlingen syftar till att minimera eller kontrollera symtom och förbättra benmassa och muskelstyrka. Individer med syndromet genomgår ofta fysikical terapi och håll aktiv genom träning. Att gå och simma är vanliga fysiska aktiviteter för personer med tillståndet, eftersom dessa övningar har minimala chanser att orsaka benfrakturer. Personer med syndromet kan också bibehålla vikt genom andra aktiviteter som främjar benmassa, till exempel att äta sunt, avstå från att röka och minska alkohol- och koffeinintaget.

Personer med Lobsteinsyndrom hanterar vanligtvis tillståndet genom att tendera till trasiga ben och genomgå tandprocedurer för att fixa spröda tänder. Individer med mer allvarliga former av tillståndet kan ofta använda mobila enheter som rullstolar eller bennedgångar. I vissa fall sätts metallstänger i långa ben hos patienter för att förbättra benen och korrigera avvikelser.