Vad är Lobsteinsyndrom?
Lobsteinsyndrom, även känt som sprött bensjukdom och osteogenes imperfecta, är ett tillstånd där en individs ben blir mycket ömtåliga. Ett genetiskt tillstånd, svårighetsgraden av Lobstein syndrom varierar, eftersom det finns åtta typer av Lobstein syndrom. Sjukdomen, som ofta kännetecknas av blåtonade ögon, flera benfrakturer och hörselnedsättning, drabbar mer än 20 000 personer årligen i USA. Även om det inte finns något botemedel kan en person med tillståndet fortfarande leva ett produktivt liv.
En medfödd sjukdom, Lobsteinsyndrom, är resultatet av många gener som är ansvariga för kollagen - en byggsten för att göra ben - inte fungerar korrekt, vilket leder till bräckliga ben. Ett barn ärver ofta fungerande gener från en förälder och i vissa fall är tillståndet resultatet av att genen bryts ned efter befruktningen av ett barn. En person med Lobstein-syndrom riskerar att överföra den felaktiga genen och sjukdomen till hans avkommor. Cirka 15 procent av fallen av syndromet orsakas av recessiv mutation när båda föräldrarna bär den recessiva genen.
Symtom på osteogenesis imperfecta kan vara milda eller svåra, beroende på personen. En person med spröd bensjukdom har vanligtvis lösa leder och plana fötter. Tillståndet får också en individ att utveckla ett triangulärt ansikte, ha en kort status och ha missbildade ben. Dessutom kan syndromet orsaka att en person har ömtåliga tänder, luftvägar, en udda-formad ribbor och hörselnedsättning kan utvecklas i en persons 20- eller 30-tal. En person med spröd bensjukdom kan ha svårare symtom, inklusive böjda ben och armar och krökning i ryggraden.
Medan ett botemedel inte finns, kan Lobsteinsyndrom kontrolleras. Behandlingen syftar till att minimera eller kontrollera symtom och förbättra benmassa och muskelstyrka. Personer med syndromet genomgår ofta fysioterapi och håller sig aktiva genom träning. Promenader och simning är vanliga fysiska aktiviteter för personer med tillståndet, eftersom dessa övningar har minimala chanser att orsaka benfrakturer. Personer med syndromet kan också bibehålla vikt genom andra aktiviteter som främjar benmassa, såsom att äta sunt, avstå från att röka och minska alkohol- och koffeinintag.
Människor med Lobstein-syndrom hanterar vanligtvis tillståndet genom att tendera att trasiga ben och genomgå tandprocesser för att fixa spröda tänder. Personer med svårare former av tillstånd kan ofta använda mobila enheter som rullstolar eller benstöd. I vissa fall sätts metallstänger i långa ben hos patienter för att förbättra benen och korrigera avvikelser.