Qu'est-ce que le syndrome de Lobstein?
Le syndrome de Lobstein, également appelé maladie des os fragiles et ostéogenèse imparfaite, est une affection dans laquelle les os d'un individu deviennent très fragiles. Une condition génétique, la gravité du syndrome de Lobstein varie, car il existe huit types de syndrome de Lobstein. La maladie, souvent caractérisée par des yeux bleus, des fractures multiples et une perte auditive, affecte plus de 20 000 personnes par an aux États-Unis. Bien qu’il n’existe aucun traitement, une personne atteinte de cette maladie peut mener une vie productive.
Maladie congénitale, le syndrome de Lobstein est le résultat de nombreux gènes responsables du collagène, un élément constitutif de la fabrication des os, qui ne fonctionnent pas correctement et qui fragilisent les os. Un enfant hérite souvent des gènes défectueux d'un parent et, dans certains cas, cet état résulte de la destruction du gène après la conception d'un enfant. Un individu atteint du syndrome de Lobstein court le risque de transmettre le gène et la maladie qui ne fonctionnent pas bien à sa progéniture. Environ 15% des cas de syndrome sont dus à une mutation récessive lorsque les deux parents sont porteurs du gène récessif.
Les symptômes de l'ostéogenèse imparfaite peuvent être légers ou graves, selon la personne. Une personne atteinte de maladie des os fragiles a généralement des articulations lâches et des pieds plats. La condition provoque également un individu à développer un visage triangulaire, être de petite taille et ont des os malformés. En outre, le syndrome peut avoir pour conséquence des dents fragiles, des problèmes respiratoires, une cage thoracique de forme irrégulière et une perte d'audition pouvant se développer dans la vingtaine ou la trentaine. Une personne atteinte de maladie des os fragiles peut présenter des symptômes plus graves, notamment des jambes et des bras inclinés et une courbure de la colonne vertébrale.
Bien qu'il n'existe pas de traitement, le syndrome de Lobstein peut être contrôlé. Le traitement vise à minimiser ou à contrôler les symptômes et à améliorer la masse osseuse et la force musculaire. Les personnes atteintes du syndrome suivent souvent une thérapie physique et restent actives grâce à l'exercice. La marche et la natation sont des activités physiques courantes chez les personnes atteintes de la maladie, car ces exercices ont peu de chances de provoquer des fractures. Les personnes atteintes du syndrome peuvent également maintenir leur poids grâce à d'autres activités favorisant la masse osseuse, telles que manger sainement, s'abstenir de fumer et réduire la consommation d'alcool et de caféine.
Les personnes atteintes du syndrome de Lobstein gèrent généralement cette maladie en ayant tendance à se fracturer les os et en se soumettant à des interventions dentaires pour réparer leurs dents cassantes. Les personnes atteintes de formes plus graves de la maladie peuvent souvent utiliser des appareils mobiles tels que des fauteuils roulants ou des attelles de jambe. Dans certains cas, des tiges métalliques sont insérées dans les os longs chez les patients afin de renforcer les os et de corriger les anomalies.