Co to jest zespół Lobsteina?
Zespół
Lobsteina, znany również jako krucha choroba kości i niedoskonałość osteogenezy, jest stanem, w którym kości jednostki stają się bardzo kruche. Warunek genetyczny, nasilenie zespołu lobsteina jest różne, ponieważ istnieje osiem rodzajów zespołu lobsteina. Choroba, często charakteryzująca się niebieskimi zabarwionymi oczami, wieloma złamaniami kości i utratą słuchu, dotyka ponad 20 000 osób rocznie w Stanach Zjednoczonych. Chociaż nie ma lekarstwa, osoba z tym stanem może nadal prowadzić produktywne życie.
Wrodzona choroba, zespół Lobsteina jest wynikiem wielu genów odpowiedzialnych za kolagen - element składowy do tworzenia kości - nie działa poprawnie, co prowadzi do kruchych kości. Dziecko często dziedziczy nieprawidłowe funkcjonowanie genów od jednego rodzica, aw niektórych przypadkach stan ten jest wynikiem załamania genu po koncepcji dziecka. Osoba z zespołem Lobsteina ryzykuje przekazanie nieprawidłowego funkcjonowania genu i choroby na jego potomstwo.Około 15 procent przypadków zespołu jest spowodowane recesywną mutacją, gdy oboje rodzice noszą gen recesywny.
Objawy niedoskonałości osteogenezy mogą być łagodne lub ciężkie, w zależności od osoby. Osoba z kruchą chorobą kości zwykle ma luźne stawy i płaskie stopy. Stan ten powoduje również, że jednostka rozwija trójkątną twarz, jest krótka postawa i ma zniekształcone kości. Ponadto zespół może powodować, że osoba ma delikatne zęby, dolegliwości oddechowe, klatkę z klatką w kształcie dziwnego i utrata słuchu w latach 20 lub 30s. Osoba z kruchą chorobą kości może mieć cięższe objawy, w tym pochylone nogi i ramiona i krzywiznę kręgosłupa.
Chociaż lekarstwo nie istnieje, zespół Lobsteina można kontrolować. Leczenie ma na celu zminimalizowanie lub kontrolowanie objawów i zwiększenia masy kości i siły mięśni. Osoby z zespołem często przechodzą Physterapia ical i utrzymuj aktywność poprzez ćwiczenia. Spacery i pływanie są powszechnymi czynnościami fizycznymi dla osób z tym stanem, ponieważ ćwiczenia te mają minimalne szanse na spowodowanie złamań kości. Osoby z zespołem mogą również utrzymać wagę poprzez inne czynności promujące masę kości, takie jak zdrowe odżywianie, powstrzymanie się od palenia i zmniejszenie spożycia alkoholu i kofeiny.
Osoby z zespołem Lobsteina zazwyczaj zarządzają tym stanem poprzez opiekę nad złamanymi kościami i poddawaniem się procedurom dentystycznym w celu ustalenia kruche zęby. Osoby z poważniejszymi formami tego stanu mogą często używać urządzeń mobilnych, takich jak wózki inwalidzkie lub aparaty ortodontyczne. W niektórych przypadkach pręty metalowe są wstawiane do długich kości u pacjentów w celu zwiększenia kości i prawidłowych nieprawidłowości.