Co to jest zespół Lobsteina?

Zespół Lobsteina, znany również jako kruchość kości i niedoskonałość osteogenezy, jest stanem, w którym kości stają się bardzo kruche. Stan genetyczny, stopień nasilenia zespołu Lobsteina jest różny, ponieważ istnieje osiem rodzajów zespołu Lobsteina. Choroba, często charakteryzująca się niebieskim zabarwieniem oczu, licznymi złamaniami kości i utratą słuchu, dotyka ponad 20 000 osób rocznie w Stanach Zjednoczonych. Chociaż nie ma lekarstwa, osoba z tym schorzeniem może nadal prowadzić produktywne życie.

Wrodzona choroba, zespół Lobsteina jest wynikiem wielu genów odpowiedzialnych za kolagen - budulec kości - nie działa prawidłowo, co prowadzi do kruchych kości. Dziecko często dziedziczy nieprawidłowo działające geny od jednego rodzica, a w niektórych przypadkach stan ten jest wynikiem rozpadu genu po poczęciu dziecka. Osoba z zespołem Lobsteina ryzykuje przekazanie nieprawidłowo działającego genu i choroby swojemu potomstwu. Około 15 procent przypadków zespołu jest spowodowanych mutacją recesywną, gdy oboje rodzice niosą gen recesywny.

Objawy niedoskonałości osteogenezy mogą być łagodne lub ciężkie, w zależności od osoby. Osoba z kruchą chorobą kości ma zazwyczaj luźne stawy i płaskie stopy. Ten stan powoduje również, że osobnik rozwija trójkątną twarz, ma niski wzrost i ma zniekształcone kości. Ponadto syndrom może powodować, że dana osoba ma kruche zęby, dolegliwości oddechowe, klatkę piersiową o dziwnym kształcie, a utrata słuchu może rozwinąć się w wieku 20 lub 30 lat. Osoba z kruchą chorobą kości może mieć poważniejsze objawy, w tym spuszczone nogi i ramiona oraz skrzywienie kręgosłupa.

Chociaż lekarstwo nie istnieje, zespół Lobsteina można kontrolować. Leczenie ma na celu zminimalizowanie lub opanowanie objawów oraz zwiększenie masy kości i siły mięśni. Osoby z zespołem często przechodzą fizykoterapię i zachowują aktywność poprzez ćwiczenia. Chodzenie i pływanie to częste czynności fizyczne dla osób z tym schorzeniem, ponieważ ćwiczenia te mają minimalne szanse na spowodowanie złamań kości. Osoby z zespołem mogą również utrzymywać wagę poprzez inne działania promujące masę kostną, takie jak zdrowe odżywianie, powstrzymanie się od palenia oraz ograniczenie spożycia alkoholu i kofeiny.

Osoby z zespołem Lobsteina zazwyczaj radzą sobie z tym schorzeniem, zajmując się złamaniami kości i poddawanymi zabiegom dentystycznym w celu naprawy kruchych zębów. Osoby z cięższymi postaciami mogą często korzystać z urządzeń mobilnych, takich jak wózki inwalidzkie lub ortezy nóg. W niektórych przypadkach metalowe pręty wkłada się w długie kości u pacjentów w celu wzmocnienia kości i skorygowania nieprawidłowości.