Hvad er Lobstein-syndrom?
Lobstein-syndrom, også kendt som skør knoglesygdom og osteogenese imperfecta, er en tilstand, hvor den enkeltes knogler bliver meget skrøbelige. En genetisk tilstand, sværhedsgraden af Lobstein-syndrom varierer, da der findes otte typer Lobstein-syndrom. Sygdommen, der ofte er kendetegnet ved blå tonede øjne, flere knoglebrud og høretab, rammer mere end 20.000 mennesker årligt i USA. Selvom der ikke findes nogen kur, kan en person med tilstanden stadig føre til et produktivt liv.
En medfødt sygdom, Lobstein syndrom, er resultatet af mange gener, der er ansvarlige for kollagen - en byggesten til at skabe knogler - ikke fungerer korrekt, hvilket fører til skrøbelige knogler. Et barn arver ofte funktionsdygtige gener fra den ene forælder, og i nogle tilfælde er betingelsen resultatet af, at genet bryder sammen efter undfangelsen af et barn. Et individ med Lobstein-syndrom risikerer at overføre det funktionsdygtige gen og sygdommen til hans afkom. Cirka 15 procent af tilfældene med syndromet er forårsaget af recessiv mutation, når begge forældre bærer det recessive gen.
Symptomer på osteogenese imperfecta kan være milde eller svære, afhængigt af personen. En person med skør knoglesygdom har typisk løse led og flade fødder. Tilstanden får også et individ til at udvikle et trekantet ansigt, være kort i statur og have misdannede knogler. Derudover kan syndromet forårsage, at en person har skrøbelige tænder, åndedrætslidelser, et ulige-formet ribbenbur, og høretab kan udvikle sig i en persons 20'ere eller 30'ere. En person med skør knoglesygdom kan have mere alvorlige symptomer, herunder bøjede ben og arme og krumning af rygsøjlen.
Mens der ikke findes en kur, kan Lobstein-syndrom kontrolleres. Behandling søger at minimere eller kontrollere symptomer og forbedre knoglemasse og muskelstyrke. Personer med syndromet gennemgår ofte fysioterapi og forbliver aktive gennem træning. Gåture og svømning er almindelige fysiske aktiviteter for mennesker med en tilstand, da disse øvelser har minimale chancer for at forårsage knogelfrakturer. Personer med syndromet kan også bevare vægten gennem andre aktiviteter, der fremmer knoglemasse, såsom at spise sundt, afstå fra at ryge og reducere alkohol- og koffeinindtag.
Mennesker med Lobstein-syndrom administrerer typisk tilstanden gennem tendens til brudte knogler og gennemgår tandprocedurer for at fikse skøre tænder. Personer med mere alvorlige tilstande kan ofte bruge mobile enheder som kørestole eller benstol. I nogle tilfælde indsættes metalstænger i lange knogler hos patienter for at forbedre knoglerne og korrigere abnormiteter.