Lobstein 증후군은 무엇입니까?

취성 골 질환 및 골 형성 불완전으로도 알려진 롭 스테인 증후군은 개인의 뼈가 매우 약 해지는 상태입니다. 롭 스타 인 증후군의 8 가지 유형이 존재하기 때문에, 랍스타 인 증후군의 유전 적 상태는 다양하다. 파란 색의 눈, 다발성 골절 및 청력 손실이 특징 인이 질환은 미국에서 매년 20,000 명 이상에게 영향을 미칩니다. 치료법은 없지만 상태가있는 사람은 여전히 ​​생산적인 삶을 영위 할 수 있습니다.

선천성 질환 인 롭 스타 인 증후군은 뼈를 만들기위한 빌딩 블록 인 콜라겐을 담당하는 많은 유전자의 결과로 제대로 작동하지 않아 뼈가 약해집니다. 어린이는 종종 한 부모에게서 오작동하는 유전자를 물려받으며, 경우에 따라 상태는 어린이의 임신 후 유전자가 분해 된 결과입니다. 롭 스타 인 증후군이있는 사람은 오작동하는 유전자와 질병을 그의 후손에게 전염시킬 위험이 있습니다. 증후군의 약 15 %는 두 부모가 열성 유전자를 가지고있을 때 열성 돌연변이에 의해 발생합니다.

골 형성 불완전 증상은 사람에 따라 경미하거나 심할 수 있습니다. 취성 뼈 질환이있는 사람은 일반적으로 관절이 느슨하고 발이 평평합니다. 이 상태는 또한 개인이 삼각형의 얼굴을 발달시키고 키가 짧으며 뼈가 기형을 갖도록합니다. 또한이 증후군은 사람에게 연약한 이빨, 호흡기 질환, 이상한 모양의 갈비뼈가 있으며 20 대 또는 30 대에 난청이 발생할 수 있습니다. 부서지기 쉬운 뼈 질환을 가진 사람은 다리와 팔이 구부러지고 척추의 곡률을 포함하여 더 심각한 증상이 나타날 수 있습니다.

치료법은 없지만 Lobstein 증후군을 조절할 수 있습니다. 치료는 증상을 최소화하거나 조절하고 뼈 질량과 근육 강도를 향상시킵니다. 증후군이있는 개인은 종종 물리 치료를 받고 운동을 통해 계속 활동합니다. 걷기와 수영은이 질환을 앓고있는 사람들에게 일반적인 신체 활동입니다. 운동을하면 골절이 발생할 가능성이 적습니다. 증후군이있는 개인은 또한 건강식, 흡연 금지, 알코올 및 카페인 섭취량 감소와 같은 뼈 덩어리를 촉진하는 다른 활동을 통해 체중을 유지할 수 있습니다.

Lobstein 증후군 환자는 일반적으로 뼈가 부러지는 경향이 있고 부서지기 쉬운 치아를 고치기위한 치과 시술을 통해 상태를 관리합니다. 더 심각한 형태의 상태를 가진 개인은 종종 휠체어 또는 다리 보조기와 같은 모바일 장치를 사용할 수 있습니다. 어떤 경우에는 뼈를 향상시키고 이상을 교정하기 위해 환자의 긴 뼈에 금속 막대가 삽입됩니다.