Lobstein 증후군이란 무엇입니까?

부서지기 쉬운 뼈 질환 및 골다공증 불완전으로 알려진 랍스타인 증후군은 개인의 뼈가 매우 취약 해지는 상태입니다. 8 가지 유형의 로스타인 증후군이 존재함에 따라 유전 적 상태, 로스타인 증후군의 심각성은 다양합니다. 푸른 색조의 눈, 여러 뼈 골절 및 청력 손실이 특징 인이 질병은 미국에서 매년 20,000 명 이상의 사람들에게 영향을 미칩니다. 치료법은 없지만 상태를 가진 사람은 여전히 ​​생산적인 삶을 영위 할 수 있습니다.

선천성 질환, Lobstein 증후군은 콜라겐을 담당하는 많은 유전자 (뼈를 만들기위한 빌딩 블록)의 결과로, 연약한 뼈로 이어집니다. 어린이는 종종 한 부모로부터 오작동하는 유전자를 상속하고 어떤 경우에는 조건이 어린이의 개념 후에 유전자가 무너지는 결과입니다. Lobstein 증후군이있는 개인은 오작동 유전자와 질병을 그의 자손에게 전달할 위험이 있습니다.증후군 사례의 약 15 %는 두 부모가 열성 유전자를 가지고있을 때 열성 돌연변이로 인해 발생합니다.

골다공증의 증상은 사람에 따라 경미하거나 심각 할 수 있습니다. 부서지기 쉬운 뼈 병이있는 사람은 일반적으로 느슨한 관절과 평평한 발을 가지고 있습니다. 이 상태는 또한 개인이 삼각형 얼굴을 개발하고, 키가 짧고, 뼈를 기형으로 만들게합니다. 또한, 증후군은 사람이 깨지기 쉬운 치아, 호흡기 질환, 홀수 모양의 갈비뼈를 가질 수 있으며, 청력 손실은 사람의 20 대 또는 30 대에 발생할 수 있습니다. 부서지기 쉬운 뼈 질환이있는 사람은 구부러진 다리와 팔, 척추 곡률을 포함하여 더 심각한 증상을 가질 수 있습니다.

치료법은 존재하지 않지만 Lobstein 증후군을 조절할 수 있습니다. 치료는 증상을 최소화하거나 조절하고 뼈 질량과 근력을 향상 시키려고합니다. 증후군을 가진 개인은 종종 물리를 겪습니다ical 요법과 운동을 통해 계속 활동하십시오. 걷기와 수영은 조건을 가진 사람들에게 일반적인 신체 활동입니다. 이러한 운동은 뼈 골절을 일으킬 수있는 기회가 최소화되기 때문입니다. 증후군을 앓고있는 개인은 또한 건강한 식사, 흡연을 자제, 알코올 및 카페인 섭취 감소와 같은 뼈 질량을 촉진하는 다른 활동을 통해 체중을 유지할 수 있습니다.

Lobstein 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 부러진 뼈를 돌보고 부서지기 쉬운 치아를 고치기위한 치과 절차를 통해 상태를 관리합니다. 더 심한 형태의 상태를 가진 개인은 종종 휠체어 또는 다리 버팀대와 같은 모바일 장치를 사용할 수 있습니다. 경우에 따라, 금속 막대는 뼈를 향상시키고 이상을 정확하게하기 위해 환자의 긴 뼈에 삽입됩니다.