O que é a síndrome de Lobstein?
A síndrome de Lobstein, também conhecida como doença óssea quebradiça e osteogênese imperfeita, é uma condição na qual os ossos de um indivíduo se tornam muito frágeis. Uma condição genética, a gravidade da síndrome de Lobstein varia, pois existem oito tipos de síndrome de Lobstein. A doença, geralmente caracterizada por olhos azuis, fraturas ósseas múltiplas e perda auditiva, afeta mais de 20.000 pessoas anualmente nos Estados Unidos. Embora não exista cura, uma pessoa com a doença ainda pode levar uma vida produtiva.
Uma doença congênita, a síndrome de Lobstein é o resultado de muitos genes responsáveis pelo colágeno - um componente básico para a fabricação de ossos - não funcionar corretamente, o que leva a ossos frágeis. Uma criança muitas vezes herda genes defeituosos de um dos pais e, em alguns casos, a condição é o resultado da quebra do gene após a concepção de uma criança. Um indivíduo com síndrome de Lobstein corre o risco de transmitir o gene e a doença defeituosos aos seus filhos. Cerca de 15% dos casos da síndrome são causados por mutações recessivas quando ambos os pais carregam o gene recessivo.
Os sintomas da osteogênese imperfeita podem ser leves ou graves, dependendo da pessoa. Uma pessoa com doença óssea quebradiça normalmente tem articulações frouxas e pés chatos. A condição também faz com que um indivíduo desenvolva uma face triangular, tenha baixa estatura e tenha ossos malformados. Além disso, a síndrome pode fazer com que uma pessoa tenha dentes frágeis, doenças respiratórias, caixa torácica de formato estranho e perda auditiva pode se desenvolver nos 20 ou 30 anos de uma pessoa. Uma pessoa com doença óssea frágil pode ter sintomas mais graves, incluindo pernas e braços curvados e curvatura da coluna vertebral.
Embora não exista uma cura, a síndrome de Lobstein pode ser controlada. O tratamento busca minimizar ou controlar os sintomas e aumentar a massa óssea e a força muscular. Indivíduos com a síndrome geralmente passam por fisioterapia e se mantêm ativos por meio de exercícios. Caminhar e nadar são atividades físicas comuns para pessoas com essa condição, pois esses exercícios têm chances mínimas de causar fraturas ósseas. Os indivíduos com a síndrome também podem manter o peso por meio de outras atividades que promovem a massa óssea, como alimentação saudável, abstenção de fumar e redução da ingestão de álcool e cafeína.
Pessoas com síndrome de Lobstein normalmente gerenciam a condição, tendendo a quebrar ossos e passando por procedimentos dentários para reparar dentes quebradiços. Indivíduos com formas mais graves da doença geralmente podem usar dispositivos móveis, como cadeiras de rodas ou aparelhos para as pernas. Em alguns casos, hastes de metal são inseridas em ossos longos nos pacientes, a fim de melhorar os ossos e corrigir anormalidades.