O que é a síndrome de Lobstein?
A síndrome de Lobstein, também conhecida como doença óssea quebradiça e osteogênese imperfeita, é uma condição na qual os ossos de um indivíduo se tornam muito frágeis. Uma condição genética, a gravidade da síndrome de Lobstein varia, pois existe oito tipos de síndrome de Lobstein. A doença, frequentemente caracterizada por olhos azuis, fraturas ósseas múltiplas e perda auditiva, afeta mais de 20.000 pessoas anualmente nos Estados Unidos. Embora nenhuma cura exista, uma pessoa com a condição ainda pode levar uma vida produtiva.
Uma doença congênita, a síndrome de Lobstein é o resultado de muitos genes responsáveis pelo colágeno - um bloco de construção para fazer ossos - não funcionando corretamente, o que leva a ossos frágeis. Uma criança frequentemente herda genes com defeito de um dos pais e, em alguns casos, a condição é o resultado da quebra do gene após a concepção de uma criança. Um indivíduo com síndrome de Lobstein corre o risco de passar o gene e a doença com defeito para seus filhos.Cerca de 15 % dos casos da síndrome são causados por mutação recessiva quando ambos os pais carregam o gene recessivo.
Os sintomas da osteogênese imperfeitos podem ser leves ou graves, dependendo da pessoa. Uma pessoa com doença óssea quebradiça normalmente possui articulações soltas e pés chatos. A condição também faz com que um indivíduo desenvolva uma face triangular, seja curta em estatura e tenha ossos malformados. Além disso, a síndrome pode fazer com que uma pessoa tenha dentes frágeis, doenças respiratórias, uma caixa torácica de forma ímpar e perda auditiva pode se desenvolver nos 20 ou 30 anos de uma pessoa. Uma pessoa com doença óssea quebradiça pode ter sintomas mais graves, incluindo pernas e braços curvados e curvatura da coluna.
Embora uma cura não exista, a síndrome de Lobstein pode ser controlada. O tratamento procura minimizar ou controlar os sintomas e aumentar a massa óssea e a força muscular. Indivíduos com a síndrome geralmente passam por Physterapia iical e mantenha -se ativo através do exercício. Andar e natação são atividades físicas comuns para pessoas com a condição, pois esses exercícios têm chances mínimas de causar fraturas ósseas. Indivíduos com síndrome também podem manter o peso através de outras atividades que promovem a massa óssea, como comer saudável, abster -se de fumar e reduzir a ingestão de álcool e cafeína.
Pessoas com síndrome de Lobstein geralmente gerenciam a condição através da tendência de ossos quebrados e passando por procedimentos odontológicos para consertar dentes quebradiços. Indivíduos com formas mais graves da condição geralmente usam dispositivos móveis, como cadeiras de rodas ou aparelho de perna. Em alguns casos, as hastes de metal são inseridas em ossos longos em pacientes, a fim de melhorar os ossos e corrigir anormalidades.