Was ist Lobstein-Syndrom?
Das Lobstein-Syndrom, auch als Sprödknochenkrankheit und Osteogenesis imperfecta bekannt, ist eine Erkrankung, bei der die Knochen eines Menschen sehr zerbrechlich werden. Eine genetische Erkrankung, deren Schweregrad vom Lobstein-Syndrom abhängt, besteht aus acht Arten des Lobstein-Syndroms. Die Krankheit, die häufig durch blau getönte Augen, multiple Knochenbrüche und Hörverlust gekennzeichnet ist, betrifft jährlich mehr als 20.000 Menschen in den Vereinigten Staaten. Obwohl es keine Heilung gibt, kann eine Person mit dieser Krankheit dennoch ein produktives Leben führen.
Das Lobstein-Syndrom, eine angeborene Krankheit, ist das Ergebnis vieler Gene, die dafür verantwortlich sind, dass Kollagen - ein Baustein für die Knochenbildung - nicht richtig funktioniert, was zu zerbrechlichen Knochen führt. Ein Kind erbt häufig fehlerhafte Gene von einem Elternteil, und in einigen Fällen ist der Zustand das Ergebnis des Zusammenbruchs des Gens nach der Empfängnis eines Kindes. Ein Mensch mit Lobstein-Syndrom läuft Gefahr, das gestörte Gen und die gestörte Krankheit an seine Nachkommen weiterzugeben. Etwa 15 Prozent der Fälle des Syndroms werden durch rezessive Mutation verursacht, wenn beide Elternteile das rezessive Gen tragen.
Die Symptome von Osteogenesis imperfecta können je nach Person mild oder schwerwiegend sein. Eine Person mit spröder Knochenkrankheit hat typischerweise lose Gelenke und flache Füße. Die Erkrankung führt auch dazu, dass ein Individuum ein dreieckiges Gesicht entwickelt, kleinwüchsig ist und missgebildete Knochen hat. Darüber hinaus kann das Syndrom dazu führen, dass eine Person zerbrechliche Zähne, Atemwegserkrankungen, einen seltsam geformten Brustkorb hat und sich in den 20ern oder 30ern eine Schwerhörigkeit entwickelt. Eine Person mit einer spröden Knochenkrankheit kann schwerwiegendere Symptome aufweisen, einschließlich gebeugter Beine und Arme und einer Krümmung der Wirbelsäule.
Während eine Heilung nicht existiert, kann das Lobstein-Syndrom kontrolliert werden. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu minimieren oder zu kontrollieren und die Knochenmasse und Muskelkraft zu verbessern. Menschen mit dem Syndrom unterziehen sich oft einer Physiotherapie und bleiben während des Trainings aktiv. Laufen und Schwimmen sind für Menschen mit dieser Erkrankung übliche körperliche Aktivitäten, da diese Übungen nur ein minimales Risiko für Knochenbrüche darstellen. Menschen mit dem Syndrom können auch durch andere Aktivitäten, die die Knochenmasse fördern, wie gesundes Essen, Rauchverbot und Reduzierung der Aufnahme von Alkohol und Koffein, Gewicht halten.
Menschen mit Lobstein-Syndrom meistern den Zustand, indem sie zu Knochenbrüchen neigen und sich zahnärztlichen Eingriffen unterziehen, um spröde Zähne zu reparieren. Personen mit schwereren Formen der Erkrankung können häufig mobile Geräte wie Rollstühle oder Beinstützen verwenden. In einigen Fällen werden bei Patienten Metallstäbe in lange Knochen eingeführt, um die Knochen zu verbessern und Abnormalitäten zu korrigieren.