Co je to Lobsteinův syndrom?

Lobsteinův syndrom, známý také jako křehké onemocnění kostí a osteogeneze imperfecta, je stav, při kterém jsou jednotlivé kosti velmi křehké. Genetický stav, závažnost Lobsteinova syndromu se liší, protože existuje osm typů Lobsteinova syndromu. Nemoc, která se často vyznačuje modře zbarvenýma očima, mnohočetnými zlomeninami kostí a ztrátou sluchu, postihuje ve Spojených státech ročně více než 20 000 lidí. I když neexistuje žádná léčba, osoba s tímto stavem může stále vést produktivní život.

Vrozené onemocnění, Lobsteinův syndrom, je výsledkem mnoha genů, které jsou zodpovědné za kolagen - stavební blok pro tvorbu kostí -, který nefunguje správně, což vede k křehkým kostem. Dítě často zdědí nefunkční geny od jednoho rodiče a v některých případech je stav výsledkem rozpadu genu po početí dítěte. Jednotlivec s Lobsteinovým syndromem riskuje předání nefunkčního genu a choroby jeho potomkům. Asi 15 procent případů syndromu je způsobeno recesivní mutací, když oba rodiče nesou recesivní gen.

Příznaky osteogeneze imperfecta mohou být v závislosti na osobě mírné nebo závažné. Osoba s křehkou kostní chorobou má obvykle volné klouby a ploché nohy. Podmínka také způsobuje, že jednotlivec vyvine trojúhelníkovou tvář, má malou postavu a má znetvořené kosti. Kromě toho může syndrom způsobit, že osoba má křehké zuby, respirační onemocnění, podivnou hrudní koš a ve 20 nebo 30 letech se může rozvinout ztráta sluchu. Osoba s křehkým onemocněním kostí může mít závažnější příznaky, včetně skloněných nohou a paží a zakřivení páteře.

Zatímco léčba neexistuje, Lobsteinův syndrom může být kontrolován. Léčba se snaží minimalizovat nebo kontrolovat symptomy a zvýšit kostní hmotu a svalovou sílu. Jednotlivci se syndromem často podstoupí fyzikální terapii a zůstávají aktivní prostřednictvím cvičení. Chůze a plavání jsou běžnými fyzickými aktivitami pro lidi s kondicí, protože tato cvičení mají minimální šance na zlomeniny kostí. Jednotlivci se syndromem si také mohou udržet váhu prostřednictvím jiných činností, které podporují kostní hmotu, jako je zdravé stravování, zdržení se kouření a snížení příjmu alkoholu a kofeinu.

Lidé s Lobsteinovým syndromem obvykle zvládají tento stav tím, že inklinují k zlomeninám kostí a podstupují stomatologické výkony, aby fixovali křehké zuby. Jednotlivci s těžšími formami stavu mohou často používat mobilní zařízení, jako jsou invalidní vozíky nebo rovnátka. V některých případech jsou kovové tyče u pacientů vloženy do dlouhých kostí, aby se zlepšily kosti a opravily abnormality.