¿Qué es la enfermedad de Machado-Joseph?
La enfermedad de Machado-Joseph es una forma de ataxia hereditaria, un trastorno donde las personas tienen dificultades para controlar los movimientos musculares. Es raro, y los pacientes con esta afección pueden necesitar una derivación a un experto para recibir el diagnóstico y el tratamiento adecuados. Aquellos que se especializan en el tratamiento de este trastorno genético pueden tener acceso a la investigación más reciente en términos de terapias y manejo de la enfermedad, y pueden ayudar a los pacientes pueden informar opciones sobre su atención médica.
En pacientes con esta afección, las células responsables de regular el movimiento comienzan a degenerarse, causando una ataxia progresiva. Esto podría comenzar con síntomas como temblores leves y mala coordinación. A medida que la condición del paciente empeora, pueden desarrollarse problemas como las contracturas, donde los músculos se tensan y no se liberan. La dificultad para caminar es común, al igual que el mal control muscular sobre los brazos y las piernas para muchas tareas básicas.
La enfermedad de Machado-Joseph severa puede causar dificultades para hablar y comer. Algunos pacientes también EXPproblemas de visión de eriencia. El nivel de gravedad puede ser bastante variable, incluso dentro de la misma familia, que ilustra la complejidad de los genes involucrados. Algunos pacientes pueden progresar rápidamente y desarrollar impedimentos significativos, mientras que otros pueden retener la independencia durante períodos más largos de tiempo. Las evaluaciones médicas regulares pueden ayudar a los pacientes y proveedores de atención a rastrear el progreso de la enfermedad.
La investigación continúa con la enfermedad de Machado-Joseph, y los tratamientos están disponibles para controlar los síntomas. Algunos pacientes se benefician de los medicamentos para limitar los temblores y relajar los músculos. Otros pueden encontrar útil asistir a sesiones de terapia física y ocupacional. Para aquellos que tienen problemas para comer, hablar y respirar, la terapia del habla y el lenguaje puede ser útil para desarrollar la coordinación y la fuerza muscular alrededor de la mandíbula.
La investigación en curso sobre la enfermedad de Machado-Joseph y otras formas de ataxia proporcionan importantes iNormación sobre sus mecanismos de acción y los genes involucrados. Esto puede ayudar a los investigadores a desarrollar tratamientos para ayudar a los pacientes a administrar la afección de manera más efectiva. La identificación de los genes también puede conducir a terapias que pueden apuntar a la información genética dañina directamente para controlar la enfermedad.
La membresía en un grupo de apoyo también puede ayudar a un paciente con enfermedad de Machado-Joseph. Si bien la rareza de esta afección puede dificultar la ubicación de otros pacientes que la tienen, los grupos de apoyo de ataxia pueden proporcionar asistencia, al igual que los grupos para personas con otros trastornos neurológicos. Algunas organizaciones ofrecen ayuda para pagar gastos médicos, así como oportunidades para reunirse con pacientes, intercambiar información y asistir a eventos organizados para personas con ataxia y otros trastornos del movimiento.