¿Qué es la enfermedad de Machado-Joseph?
La enfermedad de Machado-Joseph es una forma de ataxia hereditaria, un trastorno en el que las personas tienen dificultades para controlar los movimientos musculares. Es raro, y los pacientes con esta afección pueden necesitar una derivación a un experto para recibir un diagnóstico y tratamiento adecuados. Aquellos que se especializan en el tratamiento de este trastorno genético pueden tener acceso a la investigación más reciente en términos de terapias y manejo de enfermedades, y pueden ayudar a los pacientes a tomar decisiones informadas sobre su atención médica.
En pacientes con esta afección, las células responsables de regular el movimiento comienzan a degenerarse, causando una ataxia progresiva. Esto podría comenzar con síntomas como temblores leves y falta de coordinación. A medida que la condición del paciente empeora, pueden desarrollarse problemas como contracturas, donde los músculos se tensan y no se liberan. La dificultad para caminar es común, al igual que el control muscular deficiente sobre los brazos y las piernas para muchas tareas básicas.
La enfermedad grave de Machado-Joseph puede causar dificultad para hablar y comer. Algunos pacientes también experimentan problemas de visión. El nivel de gravedad puede ser bastante variable, incluso dentro de la misma familia, lo que ilustra la complejidad de los genes involucrados. Algunos pacientes pueden progresar rápidamente y desarrollar impedimentos significativos, mientras que otros pueden conservar la independencia por períodos más largos. Las evaluaciones médicas periódicas pueden ayudar a los pacientes y a los proveedores de atención a rastrear el progreso de la enfermedad.
La investigación continúa sobre la enfermedad de Machado-Joseph, y hay tratamientos disponibles para controlar los síntomas. Algunos pacientes se benefician de medicamentos para limitar los temblores y relajar los músculos. Otros pueden encontrar útil asistir a sesiones de terapia física y ocupacional. Para aquellos que tienen problemas para comer, hablar y respirar, la terapia del habla y el lenguaje puede ser útil para desarrollar la coordinación muscular y la fuerza alrededor de la mandíbula.
La investigación en curso sobre la enfermedad de Machado-Joseph y otras formas de ataxia proporciona información importante sobre sus mecanismos de acción y los genes involucrados. Esto puede ayudar a los investigadores a desarrollar tratamientos para ayudar a los pacientes a controlar la afección de manera más efectiva. La identificación de los genes también puede conducir a terapias que pueden dirigirse a la información genética dañina directamente para controlar la enfermedad.
La membresía en un grupo de apoyo también puede ayudar a un paciente con la enfermedad de Machado-Joseph. Si bien la rareza de esta afección puede dificultar la localización de otros pacientes que la padecen, los grupos de apoyo para la ataxia pueden brindar asistencia, al igual que los grupos para personas con otros trastornos neurológicos. Algunas organizaciones ofrecen ayuda para pagar los gastos médicos, así como oportunidades para reunirse con pacientes, intercambiar información y asistir a eventos organizados para personas con ataxia y otros trastornos del movimiento.