Che cos'è la malattia di Machado-Joseph?
La malattia di Machado-Joseph è una forma di atassia ereditaria, un disturbo in cui le persone hanno difficoltà a controllare i movimenti muscolari. È raro e i pazienti con questa condizione potrebbero aver bisogno di un rinvio a un esperto per ricevere diagnosi e trattamenti adeguati. Coloro che sono specializzati nel trattamento di questo disturbo genetico possono avere accesso alle ricerche più recenti in termini di terapie e gestione delle malattie e possono aiutare i pazienti a scegliere le informazioni sulla loro assistenza sanitaria.
Nei pazienti con questa condizione, le cellule responsabili della regolazione del movimento iniziano a degenerare, causando un'atassia progressiva. Ciò potrebbe iniziare con sintomi come tremori lievi e scarsa coordinazione. Man mano che le condizioni del paziente peggiorano, possono svilupparsi problemi come le contratture, in cui i muscoli si stringono e non si rilasciano. La difficoltà a camminare è comune così come lo scarso controllo muscolare su braccia e gambe per molte attività di base.
La grave malattia di Machado-Joseph può causare difficoltà nel parlare e nel mangiare. Alcuni pazienti hanno anche problemi di vista. Il livello di gravità può essere abbastanza variabile, anche all'interno della stessa famiglia, illustrando la complessità dei geni coinvolti. Alcuni pazienti possono progredire rapidamente e sviluppare disabilità significative, mentre altri possono mantenere l'indipendenza per periodi di tempo più lunghi. Valutazioni mediche regolari possono aiutare i pazienti e gli operatori sanitari a monitorare i progressi della malattia.
La ricerca continua sulla malattia di Machado-Joseph e sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi. Alcuni pazienti beneficiano di farmaci per limitare i tremori e rilassare i muscoli. Altri potrebbero trovare utile partecipare a sessioni di terapia fisica e occupazionale. Per coloro che hanno problemi a mangiare, parlare e respirare, la terapia del linguaggio può essere utile per sviluppare la coordinazione muscolare e la forza intorno alla mascella.
La ricerca in corso sulla malattia di Machado-Joseph e altre forme di atassia fornisce importanti informazioni sui loro meccanismi di azione e sui geni coinvolti. Ciò può aiutare i ricercatori a sviluppare trattamenti per aiutare i pazienti a gestire la condizione in modo più efficace. L'identificazione dei geni può anche portare a terapie che possono indirizzare le informazioni genetiche dannose direttamente per controllare la malattia.
L'appartenenza a un gruppo di supporto può anche aiutare un paziente con malattia di Machado-Joseph. Mentre la rarità di questa condizione può rendere difficile individuare altri pazienti che lo hanno, i gruppi di supporto per atassia possono fornire assistenza, così come i gruppi per le persone con altri disturbi neurologici. Alcune organizzazioni offrono assistenza per il pagamento delle spese mediche, nonché opportunità di incontrare pazienti, scambiare informazioni e partecipare a eventi organizzati per persone con atassia e altri disturbi del movimento.