Czym jest choroba Machado-Józefa?
Choroba Machado-Josepha jest formą odziedziczonej ataksji, zaburzenia, w którym ludzie mają trudności z kontrolowaniem ruchów mięśni. Jest to rzadkie, a pacjenci z tym stanem mogą wymagać skierowania do eksperta w celu uzyskania odpowiedniej diagnozy i leczenia. Ci, którzy specjalizują się w leczeniu tego zaburzenia genetycznego, mogą mieć dostęp do najnowszych badań pod względem terapii i leczenia chorób i mogą pomóc pacjentom w oparciu o ich opiekę zdrowotną.
U pacjentów z tym stanem komórki odpowiedzialne za regulację ruchu zaczynają się degenerować, powodując postępującą otaczanie. Może to zacząć od objawów takich jak łagodne drżenie i słaba koordynacja. W miarę pogorszenia stanu pacjenta problemy takie jak przykurcze, w których mięśnie się zaciskają i nie uwalniają, mogą się rozwijać. Trudności w chodzeniu jest powszechne, ponieważ zła kontrola mięśni nad ramionami i nogami dla wielu podstawowych zadań.
Poważna choroba Machado-Josepha może powodować trudności z mówieniem i jedzeniem. Niektórzy pacjenci również expProblemy z wizją. Poziom nasilenia może być dość zmienny, nawet w tej samej rodzinie, ilustrując złożoność zaangażowanych genów. Niektórzy pacjenci mogą szybko postępować i rozwinąć znaczne upośledzenia, podczas gdy inni mogą zachować niezależność przez dłuższy czas. Regularne oceny medyczne mogą pomóc pacjentom i świadczeniodawcom w śledzeniu postępu choroby.
Badania trwają choroby Machado-Josepha, a leczenie są dostępne w celu zarządzania objawami. Niektórzy pacjenci korzystają z leków w celu ograniczenia drżenia i rozluźnienia mięśni. Inni mogą uznać za pomocne uczestnictwo w sesjach terapii fizycznej i zajęciowej. Dla tych, którzy mają problemy z jedzeniem, mówieniem i oddychaniem, terapia w języku mowy może być pomocna w rozwijaniu koordynacji mięśni i siły wokół szczęki.
Trwające badania nad chorobą Machado-Józefa i inne formy ataksji zapewniają ważne iNformacja na temat ich mechanizmów działania i zaangażowanych genów. Może to pomóc badaczom w opracowaniu leczenia, aby pomóc pacjentom skuteczniej poradzić sobie z tym stanem. Identyfikacja genów może również prowadzić do terapii, które mogą skierować szkodliwe informacje genetyczne bezpośrednio do kontrolowania choroby.
Członkostwo w grupie wsparcia może również pomóc pacjentowi z chorobą Machado-Josepha. Chociaż rzadkość tego stanu może utrudnić zlokalizowanie innych pacjentów, którzy go mają, grupy wsparcia ataksji mogą zapewnić pomoc, podobnie jak grupy dla osób z innymi zaburzeniami neurologicznymi. Niektóre organizacje oferują pomocy w pokryciu wydatków medycznych, a także możliwości spotkania z pacjentami, wymiany informacji i uczestnictwa w wydarzeniach zorganizowanych dla osób z atakami i innymi zaburzeniami ruchu.