Co to jest choroba Machado-Josepha?
Choroba Machado-Josepha jest dziedziczną ataksją, zaburzeniem, w którym ludzie mają trudności z kontrolowaniem ruchów mięśni. Jest to rzadkie, a pacjenci z tym stanem mogą wymagać skierowania do eksperta, aby uzyskać odpowiednią diagnozę i leczenie. Ci, którzy specjalizują się w leczeniu tego zaburzenia genetycznego, mogą mieć dostęp do najnowszych badań w zakresie terapii i leczenia chorób i mogą pomóc pacjentom w podejmowaniu świadomych wyborów dotyczących ich opieki zdrowotnej.
U pacjentów z tym schorzeniem komórki odpowiedzialne za regulację ruchu zaczynają się degenerować, powodując postępującą ataksję. Może to zaczynać się od objawów takich jak łagodne drżenia i słaba koordynacja. W miarę pogarszania się stanu pacjenta mogą rozwinąć się takie problemy, jak przykurcze, w których mięśnie napinają się i nie uwalniają. Trudności w chodzeniu są powszechne, ponieważ w wielu podstawowych zadaniach słaba kontrola mięśni nad ramionami i nogami.
Ciężka choroba Machado-Josepha może powodować trudności w mówieniu i jedzeniu. Niektórzy pacjenci mają również problemy ze wzrokiem. Poziom dotkliwości może być dość zmienny, nawet w tej samej rodzinie, co ilustruje złożoność genów. Niektórzy pacjenci mogą szybko postępować i rozwijać znaczące upośledzenia, podczas gdy inni mogą zachować niezależność przez dłuższy czas. Regularne badania lekarskie mogą pomóc pacjentom i opiekunom w śledzeniu postępu choroby.
Trwają badania nad chorobą Machado-Josepha i dostępne są sposoby leczenia objawów. Niektórzy pacjenci korzystają z leków ograniczających drżenie i rozluźniających mięśnie. Inni mogą uznać za pomocne uczestnictwo w sesjach terapii fizycznej i zajęciowej. Dla tych, którzy mają problemy z jedzeniem, mówieniem i oddychaniem, terapia mowy i języka może być pomocna w rozwoju koordynacji mięśni i siły wokół szczęki.
Trwające badania nad chorobą Machado-Josepha i innymi formami ataksji dostarczają ważnych informacji o ich mechanizmach działania i zaangażowanych genach. Może to pomóc badaczom w opracowaniu terapii, które pomogą pacjentom skuteczniej zarządzać stanem. Identyfikacja genów może również prowadzić do terapii ukierunkowanych na szkodliwe informacje genetyczne bezpośrednio w celu kontroli choroby.
Członkostwo w grupie wsparcia może również pomóc pacjentowi z chorobą Machado-Josepha. Chociaż rzadkość tego stanu może utrudnić lokalizację innych pacjentów, którzy go mają, grupy wsparcia ataksji mogą zapewnić pomoc, podobnie jak grupy osób z innymi zaburzeniami neurologicznymi. Niektóre organizacje oferują pomoc w pokrywaniu kosztów leczenia, a także możliwość spotkania się z pacjentami, wymiany informacji i uczestnictwa w wydarzeniach organizowanych dla osób z ataksją i innymi zaburzeniami ruchowymi.