マシャド・ジョセフ病とは？

マシャド・ジョセフ病は遺伝性運動失調の一形態であり、筋肉の動きを制御するのが困難な障害です。 まれであり、この状態の患者は適切な診断と治療を受けるために専門家への紹介を必要とするかもしれません。 この遺伝性疾患の治療を専門とする人々は、治療法および疾患管理の観点から最新の研究にアクセスでき、患者が自分の健康管理に関する情報を入手できるよう支援することができます。

この状態の患者では、運動の調節に関与する細胞が変性し始め、進行性運動失調を引き起こします。 これは、軽度の振戦や協調運動不良などの症状から始まる可能性があります。 患者の状態が悪化すると、拘縮などの問題が発生する可能性があります。 多くの基本的な作業では、腕と脚の筋肉制御が不十分であるため、歩行が困難です。

重度のマシャド・ジョセフ病は、話すことや食べることを困難にする場合があります。 一部の患者は視力の問題も経験します。 重症度のレベルは、同じファミリー内であってもかなり変動する可能性があり、関与する遺伝子の複雑さを示しています。 一部の患者は急速に進行し、重大な機能障害を発症する場合がありますが、他の患者はより長期間にわたって独立性を維持する場合があります。 定期的な医学的評価は、患者と医療提供者が病気の進行を追跡するのに役立ちます。

マシャド・ジョセフ病に関する研究が続けられており、症状を管理するための治療が利用可能です。 一部の患者は、振戦を制限し、筋肉を弛緩させる薬物療法の恩恵を受けます。 他の人は、理学療法および作業療法のセッションに参加することが役立つと思うかもしれません。 食事、会話、呼吸に問題がある人にとって、言語療法は、顎の周りの筋肉の協調と強さを発達させるのに役立つかもしれません。

マシャド・ジョセフ病と他の形態の運動失調に関する進行中の研究は、それらの作用メカニズムと関与する遺伝子に関する重要な情報を提供します。 これは、研究者が患者の状態をより効果的に管理するのに役立つ治療法の開発に役立ちます。 遺伝子の同定は、病気を制御するために直接有害な遺伝情報を標的とすることができる治療法につながる可能性があります。

サポートグループのメンバーは、マシャドジョセフ病の患者を助けることもあります。 この状態はまれであるため、他の神経障害のある患者のグループと同様に、運動失調症サポートグループは支援を提供できます。 一部の組織は、医療費の支払いや、患者との面談、情報交換、運動失調やその他の運動障害のある人向けのイベントへの参加を支援しています。