Was ist Machado-Joseph-Krankheit?

Machado-Joseph-Krankheit ist eine Form einer ererbten Ataxie, eine Störung, bei der Menschen Schwierigkeiten haben, Muskelbewegungen zu kontrollieren. Es ist selten, und Patienten mit dieser Erkrankung benötigen möglicherweise eine Überweisung an einen Experten, um eine angemessene Diagnose und Behandlung zu erhalten. Diejenigen, die sich auf die Behandlung dieser genetischen Störung spezialisiert haben, haben möglicherweise Zugang zu den neuesten Forschungen in Bezug auf Therapien und Krankheitsmanagement und können Patienten helfen, Entscheidungen über ihre Gesundheitsversorgung zu informieren. Dies kann mit Symptomen wie mildem Zittern und schlechter Koordination beginnen. Wenn sich der Zustand des Patienten verschlechtert, können Probleme wie Vertragsbilder, bei denen sich die Muskeln verschärfen und nicht freisetzen, entwickeln. Schwierigkeiten beim Gehen sind häufig, ebenso wie die schlechte Muskelkontrolle über die Arme und Beine für viele grundlegende Aufgaben. Einige Patienten expErlaubliche Visionsprobleme. Das Schweregrad kann selbst innerhalb derselben Familie sehr variabel sein, was die Komplexität der beteiligten Gene veranschaulicht. Einige Patienten können schnell vorgehen und erhebliche Beeinträchtigungen entwickeln, während andere für längere Zeiträume die Unabhängigkeit behalten können. Regelmäßige medizinische Bewertungen können Patienten und Pflegedienstleister helfen, den Fortschritt der Krankheit zu verfolgen.

Forschung wird an der Machado-Joseph-Krankheit fortgesetzt, und es stehen Behandlungen zur Behandlung der Symptome zur Verfügung. Einige Patienten profitieren von Medikamenten, um Zittern zu begrenzen und die Muskeln zu entspannen. Andere können es hilfreich finden, an physischen und Ergotherapiesitzungen teilzunehmen. Für diejenigen, die Probleme haben, zu essen, zu sprechen und zu atmen, kann die Sprach-Sprach-Therapie hilfreich sein, um Muskelkoordination und Stärke um den Kiefer zu entwickeln.

fortlaufende Forschung zu Machado-Joseph-Krankheit und anderen Formen der Ataxie liefert wichtige iNformation über ihre Wirkmechanismen und die beteiligten Gene. Dies kann den Forschern helfen, Behandlungen zu entwickeln, um Patienten dabei zu helfen, den Zustand effektiver zu behandeln. Die Identifizierung der Gene kann auch zu Therapien führen, die die schädlichen genetischen Informationen direkt zur Kontrolle der Krankheit abzielen können.

Mitgliedschaft in einer Selbsthilfegruppe kann einem Patienten mit Machado-Joseph-Krankheit auch helfen. Während die Seltenheit dieser Erkrankung es schwierig machen kann, andere Patienten mit dieser Erkrankung zu lokalisieren, können Ataxie -Unterstützungsgruppen Unterstützung leisten, ebenso wie Gruppen für Menschen mit anderen neurologischen Störungen. Einige Organisationen bieten Hilfe bei der Bezahlung von medizinischen Ausgaben sowie Möglichkeiten, sich mit Patienten zu treffen, Informationen auszutauschen und an Veranstaltungen teilzunehmen, die für Menschen mit Ataxie und anderen Bewegungsstörungen angeordnet sind.