Was ist die Machado-Joseph-Krankheit?
Die Machado-Joseph-Krankheit ist eine Form der vererbten Ataxie, bei der Menschen Schwierigkeiten haben, die Muskelbewegungen zu kontrollieren. Es ist selten und Patienten mit dieser Erkrankung müssen möglicherweise an einen Experten überwiesen werden, um eine angemessene Diagnose und Behandlung zu erhalten. Diejenigen, die sich auf die Behandlung dieser genetischen Störung spezialisiert haben, haben möglicherweise Zugang zu den neuesten Forschungsergebnissen in Bezug auf Therapien und Krankheitsmanagement und können den Patienten dabei helfen, Entscheidungen über ihre Gesundheitsversorgung zu treffen.
Bei Patienten mit dieser Erkrankung beginnen die Zellen, die für die Regulierung der Bewegung verantwortlich sind, zu degenerieren, was zu einer fortschreitenden Ataxie führt. Dies könnte mit Symptomen wie leichtem Zittern und schlechter Koordination beginnen. Wenn sich der Zustand des Patienten verschlechtert, können sich Probleme wie Kontrakturen entwickeln, bei denen sich die Muskeln verspannen und nicht lösen. Schwierigkeiten beim Gehen sind häufig, ebenso wie eine unzureichende Muskelkontrolle der Arme und Beine bei vielen grundlegenden Aufgaben.
Schwere Machado-Joseph-Krankheit kann Schwierigkeiten beim Sprechen und Essen verursachen. Einige Patienten haben auch Sehprobleme. Der Schweregrad kann sogar innerhalb derselben Familie sehr unterschiedlich sein, was die Komplexität der beteiligten Gene veranschaulicht. Einige Patienten können schnell fortschreiten und erhebliche Beeinträchtigungen entwickeln, während andere über längere Zeiträume unabhängig bleiben. Regelmäßige ärztliche Untersuchungen können Patienten und Leistungserbringern dabei helfen, den Krankheitsverlauf zu verfolgen.
Die Erforschung der Machado-Joseph-Krankheit wird fortgesetzt, und es stehen Behandlungen zur Behandlung der Symptome zur Verfügung. Einige Patienten profitieren von Medikamenten, um das Zittern zu begrenzen und die Muskeln zu entspannen. Andere mögen es hilfreich finden, physische und ergotherapeutische Sitzungen zu besuchen. Für diejenigen, die Probleme beim Essen, Sprechen und Atmen haben, kann eine Sprachtherapie hilfreich sein, um die Muskelkoordination und -stärke im Kieferbereich zu verbessern.
Laufende Forschungen zur Machado-Joseph-Krankheit und zu anderen Formen der Ataxie liefern wichtige Informationen über ihre Wirkmechanismen und die beteiligten Gene. Dies kann Forschern helfen, Behandlungen zu entwickeln, die Patienten dabei helfen, die Krankheit besser zu handhaben. Die Identifizierung der Gene kann auch zu Therapien führen, bei denen die schädlichen genetischen Informationen direkt zur Bekämpfung der Krankheit herangezogen werden.
Die Mitgliedschaft in einer Selbsthilfegruppe kann auch einem Patienten mit Machado-Joseph-Krankheit helfen. Während die Seltenheit dieser Erkrankung es schwierig machen kann, andere Patienten zu lokalisieren, die sie haben, können Ataxie-Selbsthilfegruppen Hilfe leisten, ebenso wie Gruppen für Menschen mit anderen neurologischen Störungen. Einige Organisationen bieten Hilfe bei der Bezahlung von Krankheitskosten sowie die Möglichkeit, sich mit Patienten zu treffen, Informationen auszutauschen und an Veranstaltungen für Menschen mit Ataxie und anderen Bewegungsstörungen teilzunehmen.